Orientações para terapia de reposição enzimática domiciliar em crianças e adolescentes com mucopolissacaridose: revisão de escopo^*

RESUMO

Objetivo:  Identificar e mapear as principais orientações para realização da terapia de reposição enzimática (TRE) domiciliar administrada em crianças e adolescentes diagnosticados com mucopolissacaridose.

Método:  Revisão de escopo, conduzida segundo o JBI Manual for Evidence Synthesis (Edition 2024). Foram consultadas 12 fontes de dados com estratégias de busca específicas. Os dados foram extraídos por formulário próprio e analisados por estatística descritiva simples e abordagem qualitativa PAGER.

Resultados:  A amostra final foi composta por 13 artigos publicados entre 2007 e 2020, majoritariamente conduzidos em países europeus, com predominância de autores vinculados ao Royal Manchester Children’s Hospital. Foram identificados cinco padrões para a consolidação de uma assistência qualificada e segura no contexto da TRE domiciliar administrada em crianças e adolescentes com mucopolissacaridoses dos tipos I, II, IV-A e VII. A enfermeira emerge como profissional essencial em todas as etapas e atividades apresentadas.

Conclusão:  Apesar dos avanços acerca das orientações para descentralização da TRE ainda persistem desafios para sua implementação, dentre os quais se destaca a necessidade de disseminação do conhecimento técnicocientífico.

DESCRITORES
Mucopolissacaridoses; Terapia de Reposição de Enzimas; Criança; Adolescente; Enfermagem Domiciliar

ABSTRACT

Objective:  To identify and map the main guidelines for carrying out home-based enzyme replacement therapy (ERT) administered to children and adolescents diagnosed with mucopolysaccharidosis.

Method:  A scoping review, conducted according to JBI Manual for Evidence Synthesis (Edition 2024). Twelve data sources were consulted using specific search strategies. Data were extracted using a specific form and analyzed using simple descriptive statistics and a qualitative PAGER approach.

Results:  The final sample consisted of 13 articles published between 2007 and 2020, mostly conducted in European countries, with a predominance of authors affiliated with the Royal Manchester Children’s Hospital. Five patterns were identified for consolidating qualified and safe care in the context of homebased ERT administered to children and adolescents with types I, II, IV-A, and VII mucopolysaccharidoses. The nurse emerges as an essential professional in all stages and activities presented.

Conclusion:  Despite the progress made regarding guidelines for the decentralization of ERT, challenges to its implementation still persist, among which the need for dissemination of technical and scientific knowledge stands out.

DESCRIPTORS
Mucopolysaccharidoses; Enzyme Replacement Therapy; Child; Adolescent; Home Health Nursing

RESUMEN

Objetivo:  Identificar y trazar un mapa de las principales directrices para llevar a cabo la terapia de reemplazo enzimático (TRE) domiciliaria administrada a niños y adolescentes diagnosticados con mucopolisacaridosis.

Método:  Revisión del alcance, realizada de acuerdo con JBI Manual for Evidence Synthesis (Edition 2024). Se consultaron 12 fuentes de datos utilizando estrategias de búsqueda específicas. Los datos se extrajeron utilizando un formulario específico y se analizaron mediante estadísticas descriptivas simples y un enfoque cualitativo tipo PAGER.

Resultados:  La muestra final consistió en 13 artículos publicados entre 2007 y 2020, realizados en su mayoría en países europeos, con predominio de autores afiliados a Royal Manchester Children’s Hospital. Se identificaron cinco patrones para consolidar una atención cualificada y segura en el contexto de la TRE domiciliaria administrada a niños y adolescentes con mucopolisacaridosis tipos I, II, IV-A y VII. La enfermera se erige como una profesional esencial en todas las etapas y actividades que se presentan.

Conclusión:  A pesar de los avances logrados en cuanto a las directrices para la descentralización de la TRE, persisten los desafíos para su implementación, entre los que destaca la necesidad de difusión de conocimientos técnicos y científicos.

DESCRIPTORES
Mucopolisacaridosis; Terapia de Reemplazo Enzimático; Niño; Adolescente; Cuidados de Enfermería en el Hogar

INTRODUÇÃO

A mucopolissacaridose (MPS) é um grupo de doenças genéticas que decorre da incapacidade do organismo de produzir, de forma adequada, as enzimas responsáveis por degradar os glicosaminoglicanos (GAGs). Estes, por sua vez, desempenham funções biológicas essenciais e, quando não são degradados pela atividade lisossomal, acumulam-se no corpo. Esse acúmulo provoca graves complicações em diversos sistemas corporais, podendo levar ao óbito ainda nos primeiros anos de vida. Atualmente, são conhecidos sete tipos de MPS, classificados e catalogados de acordo com a enzima deficiente(¹,²).

O tratamento da MPS vem evoluindo ao longo do tempo; contudo, ainda não há uma cura definitiva para a doença. As intervenções terapêuticas atuais visam retardar a evolução da doença, mitigar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Diante desse cenário, a escolha do tratamento adequado deve considerar aspectos como o tipo da MPS, a idade do paciente, o envolvimento neurológico e as condições clínicas associadas. Além disso, o tratamento de escolha deve ser iniciado precocemente, ainda na infância, fase da doença em que seja possível prevenir complicações orgânicas(²,³).

Um desses tratamentos é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE) que, embora não seja uma solução definitiva é, atualmente, a mais acessível. A TRE surge na década de 1990, como alternativa exitosa para tratar a doença de Gaucher, e é comercializada nos anos 2000, com propósito de tratar a MPS dos tipos I, II, IV-A, VI e VII. Em termos gerais, a TRE objetiva suprir a carência da enzima ausente no corpo do paciente com MPS, por meio de infusões intravenosas que ocorrem semanalmente ou quinzenalmente. A enzima administrada conecta-se aos receptores de manose-6-fosfato (M6P) que se localizam na superfície das células, onde são direcionadas para os lisossomos, que por sua vez viabilizam a degradação dos GAGs(⁴,⁵).

A administração da TRE é, geralmente, realizada em hospitais ou em centros de infusão e possui duração média de três a cinco horas. Esse cenário pode constituir barreiras à adesão terapêutica, ocasionar ausências escolares do paciente e perdas de jornada de trabalho pelos familiares, além de impactar significativamente a organização familiar e, consequentemente, repercutir de modo negativo na qualidade de vida dos envolvidos(⁶).

Considerando tais limitações, surge a possibilidade da realização da TRE em domicílio, prática já implementada em países norte-americanos e europeus. A administração domiciliar da TRE oferece diversos benefícios, entre eles maior adesão ao tratamento, conforto e bem-estar, além de favorecer a satisfação com a terapia e a autogestão da doença(⁷,⁸). Ademais, o atendimento domiciliar é particularmente benéfico no contexto do atendimento pediátrico, visto que este ambiente se apresenta como um espaço menos traumático, mais propício ao bem-estar e ao desenvolvimento da criança(⁹).

Apesar dessas evidências, a TRE domiciliar ainda não é uma realidade consolidada no Brasil. No entanto, autores(¹⁰) publicaram um consenso de especialistas brasileiros que reconhece essa prática como viável e segura no contexto da MPS dos tipos I, II e VI. De igual modo, o Ministério da Saúde do Brasil estabelece, por meio de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), orientações relacionadas à TRE(¹¹,¹²). Contudo, tais documentos apresentam orientações limitadas no que se refere à realização da TRE em ambiente domiciliar.

Diante disso, objetivou-se identificar e mapear as principais orientações para realização da terapia de reposição enzimática domiciliar administrada em crianças e adolescentes diagnosticados com mucopolissacaridose.

MÉTODO

Desenho do Estudo

Trata-se de um estudo do tipo revisão de escopo, fundamentado no arcabouço metodológico proposto pelo JBI Manual for Evidence Synthesis (Edition 2024)(¹³) e relatado conforme as orientações do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses for Scoping Reviews (PRISMA-ScR)(¹⁴). O protocolo deste estudo foi previamente registrado na Open Science Framework (OSF) e está disponível para consulta através do registro https://osf.io/qusb6/.

Adotou-se a seguinte pergunta de pesquisa: quais as principais orientações para realização da terapia de reposição enzimática domiciliar administrada em crianças e adolescentes diagnosticados com MPS? Ela foi elaborada com auxílio da estratégia População, Conceito e Contexto (PCC), em que: População (P) – crianças e adolescentes diagnosticados com MPS; Conceito (C) – orientações para terapia de reposição enzimática; Contexto (C) – ambiente domiciliar.

Critérios de Elegibilidade

Foram considerados elegíveis como evidência: estudos primários, secundários, documentos oficiais (guias, manuais, protocolos), dissertações, teses, livros e anais de conferências científicas publicados em qualquer ano ou idioma desde que respondam à pergunta de pesquisa. Foram excluídas as evidências que não apresentaram texto completo disponível na íntegra, assim como estudos de reflexão, visto que não se adequaram aos aspectos metodológicos estabelecidos para esta revisão.

Fontes de Dados e Estratégia de Busca

A pesquisa foi realizada em doze fontes de dados com abrangência internacional. A captação de literatura convencional foi realizada a partir das seguintes fontes: Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature (CINAHL via EBSCO), Cochrane Library, Embase, Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), Medical Literature Analysis and Retrievel System Online (Medline via Pubmed), Science Direct, Scopus e Web of Science.

Quanto à busca na literatura cinzenta foi realizada por meio do Catálogo de teses e dissertações da Fundação Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES), do buscador Google Acadêmico, do National Institute for Health and Care Excellence (NICE) e do World Health Organization Institutional Repository for Information Sharing (WHO IRIS).

Para formulação da estratégia de busca de alta sensibilidade de acordo com cada fonte de dados, foram seguidos os passos: I) consulta aos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), Medical Subject Headings (MeSH) e Emtree; II) Verificação de termos alternativos/descritores não controlados; III) Organização dos descritores e termos alternativos em uma tabela no programa Microsoft Office Word, versão 2016; IV) Elaboração da estratégia de busca, fazendo a associação dos termos aos operadores booleanos “AND”, “OR” ou “NOT”. A estratégia final conforme cada fonte de dados está apresentada no Quadro 1.

Quadro 1
Estratégias de busca empregadas nas fontes de dados utilizadas – Natal, RN, Brasil, 2025.

Literatura convencional
Fonte de dados	Estratégia de busca
CINAHL	(child OR children OR adolescent OR teen OR teenager OR youth) AND (mucopolysaccharidoses OR mucopolysaccharidosis) AND (“Enzyme Replacement Therapies” OR “Replacement Therapies, Enzyme” OR “Replacement Therapy, Enzyme” OR “Therapies, Enzyme Replacement” OR “Therapy, Enzyme Replacement”) AND (“Therapy, Home Infusion” OR “Home Infusion Therapies” OR “Infusion Therapies, Home” OR “Therapies, Home Infusion” OR “Infusion Therapy, Home”) NOT (Neoplasm NOT “Glycogen Storage Disease Type II” NOT “Gaucher Disease” NOT “Fabry Disease”)
Cochrane Library	Child OR Children in Title Abstract Keyword OR Adolescence OR Adolescents OR ‘Adolescents, Female’ OR ‘Adolescent, Female’ OR ‘Adolescent, Male’ OR ‘Male Adolescents’ OR Youth OR Youths OR Teen OR Teens OR Teenager OR Teenagers in Title Abstract Keyword AND mucopolysaccharidoses OR mucopolysaccharidosis in Title Abstract Keyword AND ‘Enzyme Replacement Therapy’ OR ‘Enzyme Replacement Therapies’ OR ‘Replacement Therapies, Enzyme’ OR ‘Replacement Therapy, Enzyme’ OR ‘Therapies, Enzyme Replacement’ OR ‘Therapy, Enzyme Replacement’ in Title Abstract Keyword OR ‘Home Infusion Therapy’ OR ‘Therapy, Home Infusion’ OR ‘Home Infusion Therapies’ OR ‘Infusion Therapies, Home’ OR ‘Therapies, Home Infusion’ OR ‘Infusion Therapy, Home’ in Title Abstract Keyword NOT Neoplasm NOT ‘Glycogen Storage Disease Type II’ NOT ‘Gaucher Disease’ NOT ‘Fabry Disease’ in Title Abstract Keyword
Embase	(‘child’/exp OR child OR ‘children’/exp OR children OR ‘adolescent’/exp OR ‘adolescent’) AND ‘mucopolysaccharidosis’ AND (‘enzyme replacement’ OR ‘enzyme replacement therapy’) AND ‘home infusion therapy’ NOT ‘neoplasm’ NOT ‘glycogen storage disease type 2’ NOT ‘gaucher disease’ NOT ‘fabry disease’
LILACS	mh:((criança OR adolescente) AND (mucopolissacaridoses) AND (“Terapia de Reposição de Enzimas”) OR (“Terapia por infusões no domicílio”) AND NOT (neoplasia) AND NOT (“Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II”) AND NOT (“Doença de gaucher”) AND NOT (“Doença de fabry”))
Medline	(“child”[MeSH Terms] OR “child”[All Fields] OR “children”[All Fields] OR “child s”[All Fields] OR “children s”[All Fields] OR “childrens”[All Fields] OR “childs”[All Fields] OR (“child”[MeSH Terms] OR “child”[All Fields] OR “children”[All Fields] OR “child s”[All Fields] OR “children s”[All Fields] OR “childrens”[All Fields] OR “childs”[All Fields]) OR (“adolescences”[All Fields] OR “adolescency”[All Fields] OR “adolescent”[MeSH Terms] OR “adolescent”[All Fields] OR “adolescence”[All Fields] OR “adolescents”[All Fields] OR “adolescent s”[All Fields]) OR “adolescent*”[All Fields] OR “teen*”[All Fields] OR “teenager*”[All Fields] OR “youth*”[All Fields] OR “adolescent* female”[All Fields] OR “adolescent* male”[All Fields]) AND (“mucopolysaccharidose”[All Fields] OR “mucopolysaccharidoses”[MeSH Terms] OR “mucopolysaccharidoses”[All Fields] OR “mucopolysaccharidosis”[All Fields])) OR (“mucopolysaccharidose”[All Fields] OR “mucopolysaccharidoses”[MeSH Terms] OR “mucopolysaccharidoses”[All Fields] OR “mucopolysaccharidosis”[All Fields])) AND “Enzyme Replacement Therapy”[All Fields]) OR “Enzyme Replacement Therapies”[All Fields] OR “replacement therapies enzyme”[All Fields] OR “replacement therapy enzyme”[All Fields] OR “therapies enzyme replacement”[All Fields] OR “therapy enzyme replacement”[All Fields]) AND “Home Infusion Therapy”[All Fields]) OR (“Home Infusion Therapy”[MeSH Terms] OR (“home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields] AND “therapy”[All Fields]) OR “Home Infusion Therapy”[All Fields] OR (“therapy”[All Fields] AND “home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields])) OR “Home Infusion Therapies”[All Fields] OR (“Home Infusion Therapy”[MeSH Terms] OR (“home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields] AND “therapy”[All Fields]) OR “Home Infusion Therapy”[All Fields] OR (“infusion”[All Fields] AND “therapies”[All Fields] AND “home”[All Fields])) OR (“Home Infusion Therapy”[MeSH Terms] OR (“home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields] AND “therapy”[All Fields]) OR “Home Infusion Therapy”[All Fields] OR (“therapies”[All Fields] AND “home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields])) OR “infusion therapy home”[All Fields]) NOT (“neoplasm”[All Fields]) NOT “Glycogen Storage Disease Type II”[All Fields]) NOT “Gaucher Disease”[All Fields]) NOT “Fabry Disease”[All Fields]
Science Direct	(Child AND Mucopolysaccharidoses AND “Enzyme Replacement Therapy” AND “Home Infusion Therapy” NOT Neoplasm NOT “Glycogen Storage Disease Type II” NOT “Gaucher Disease” NOT “Fabry Disease”)
Scopus	(TITLE-ABS-KEY (child OR children OR adolescent OR teen OR teenager OR youth) AND TITLE-ABS-KEY (mucopolysaccharidoses OR mucopolysaccharidosis) AND TITLE-ABS-KEY (“Enzyme Replacement Therapies” OR “Replacement Therapies, Enzyme” OR “Replacement Therapy, Enzyme” OR “Therapies, Enzyme Replacement” OR “Therapy, Enzyme Replacement”) AND TITLE-ABS-KEY (“Therapy, Home Infusion” OR “Home Infusion Therapies” OR “Infusion Therapies, Home” OR “Therapies, Home Infusion” OR “Infusion Therapy, Home”) AND NOT TITLE-ABS-KEY (neoplasm AND NOT “glycogen storage disease type iii” AND NOT “Gaucher Disease” AND NOT “Fabry Disease”))
Web of Science	child OR children OR adolescent OR Teen OR Teenager OR Youth (All Fields) AND Mucopolysaccharidoses OR Mucopolysaccharidosis (All Fields) AND ‘Enzyme Replacement Therapies’ OR ‘Replacement Therapies, Enzyme’ OR ‘Replacement Therapy, Enzyme’ OR ‘Therapies, Enzyme Replacement’ OR ‘Therapy, Enzyme Replacement’ (All Fields) AND ‘Therapy, Home Infusion’ OR ‘Home Infusion Therapies’ OR ‘Infusion Therapies, Home’ OR ‘Therapies, Home Infusion’ OR ‘Infusion Therapy, Home’ (All Fields) NOT Neoplasms NOT ‘Glycogen Storage Disease Type II’ NOT ‘Gaucher Disease’ NOT ‘Fabry Disease’ (All Fields)
Literatura cinzenta
Fonte de dados	Estratégia de busca
Catálogo de teses e dissertações da CAPES	(Criança OR Adolescente) AND Mucopolissacaridoses AND (Terapia de Reposição de Enzimas OR Terapia de Reposição Enzimática) AND Terapia por Infusões no Domicílio.
Google Acadêmico	Child OR Adolescent AND Mucopolysaccharidoses AND “Enzyme Replacement Therapy” AND “Home Infusion Therapy”
NICE	Child OR Adolescent AND Mucopolysaccharidoses AND “Enzyme Replacement Therapy” AND “Home Infusion Therapy”
WHO IRIS	Child OR Adolescent AND Mucopolysaccharidoses AND “Enzyme Replacement Therapy” AND “Home Infusion Therapy”

• Fonte: Elaborado pelos autores.

Apesar de o operador “NOT” não ser de uso convencional, pelo risco de limitar a amostra da revisão, sua inclusão mostrouse necessária, uma vez que a TRE pode ser desenvolvida em outros contextos de adoecimento. Assim, durante os testes para a construção da estratégia de busca, percebeu-se que, sem o uso desse operador, surgiam inúmeros estudos que não abordavam a TRE em crianças e adolescentes com MPS, gerando uma sobrecarga de resultados que não se adequavam ao escopo da pesquisa.

A busca de dados ocorreu em 21 fevereiro de 2025, por meio do Portal de Periódicos da CAPES acessando a Comunidade Acadêmica Federada (CAFe) e aconteceu de forma pareada por dois pesquisadores. É importante destacar que, antes de iniciar a fase de busca e coleta de dados, todos os membros da pesquisa foram submetidos a um treinamento prévio, ministrado pelo pesquisador principal, com objetivo de garantir a padronização dos procedimentos e a obtenção de resultados mais fidedignos por parte da equipe.

Extração de Dados

As publicações encontradas nas fontes de dados foram exportadas para o software Rayyan(¹⁵) (versão 2024, Computing Research Institute, Doha, Catar), onde foi realizada a triagem inicial considerando os critérios de elegibilidade previamente estabelecidos, junto a leitura de títulos e resumos. A seleção foi realizada pelos mesmos dois pesquisadores que participaram da etapa anterior e para que não houvesse influência na seleção do material, ocorreu de forma cega entre si, ou seja, os revisores não tiveram acesso aos pareceres um do outro, até a finalização desta etapa.

Quanto aos conflitos na decisão de inclusão ou não de determinado estudo na amostra, a princípio buscou-se a resolução por meio de discussão entre os avaliadores. Nos casos em que a discordância persistiu, a decisão foi definida a partir da emissão do parecer final de um terceiro avaliador vinculado à equipe de pesquisa, sendo este enfermeiro, com doutorado na área de Enfermagem e experiência no cuidado a crianças e adolescentes com MPS.

Após a avaliação de elegibilidade dos estudos encontrados nas fontes de dados e resolução de seus conflitos, foi empreendida a busca manual de referências. Essa etapa consistiu na análise das listas bibliográficas dos artigos selecionados como parte da amostra final, para identificar referências adicionais que pudessem contribuir para o aprofundamento do estudo.

A extração de dados dos estudos selecionados para amostra foi realizada de forma independente, por meio da plataforma Google Forms, utilizando um formulário personalizado, elaborado especificamente para atender aos objetivos desta revisão.

O formulário foi organizado em duas seções. A primeira tratou da extração de dados referentes ao perfil bibliométrico dos estudos da amostra, em que foram coletadas as informações referentes aos autores, instituição de vínculo, periódico, ano de publicação dos estudos, país de realização da pesquisa, objetivo, tipo de documento e tipo de estudo. A segunda seção abordou o conteúdo referente às orientações para TRE domiciliar administrada em crianças e adolescente com MPS.

Análise e Tratamento de Dados

Os dados obtidos foram analisados de forma quantitativa por meio da estatística descritiva simples (frequências relativa e absoluta) para descrever o perfil bibliométrico dos estudos incluídos na amostra e de forma qualitativa com o emprego da estrutura PAGER. Essa estratégia trata de uma abordagem sistemática desenvolvida para melhorar a análise e o relato de revisões de escopo.

A estrutura PAGER é um mnemônico que representa cinco domínios analíticos inter-relacionados: Padrões, Avanços, Lacunas, Evidências para a Prática e Recomendações de Pesquisa. Essa abordagem permite mapear de forma clara e acessível as principais descobertas temáticas, identificar progressos na área estudada, apontar deficiências no corpo de literatura existente e destacar implicações práticas e futuras direções de pesquisa(¹⁶).

RESULTADOS

Apresentação da Seleção dos Estudos

Foram identificados 5132 registros, dos quais 5055 originaram-se das estratégias de busca nas fontes de dados, resultando em nove estudos incluídos. Outros 77 registros foram identificados por métodos adicionais, dos quais quatro foram selecionados. A amostra final foi composta por 13 artigos e a seleção detalhada dos estudos está apresentada na Figura 1.

Figura 1
Fluxograma de seleção dos estudos conforme recomendações PRISMA (2020). Natal, RN, Brasil, 2025.

Perfil Bibliométrico e Detalhamento dos Estudos Que Compuseram A Amostra

Os artigos revisados foram publicados entre 2007 e 2020, mas com hiatos nos anos de 2012, 2014, 2016 e 2019. Observou-se maior concentração de publicações nos anos de 2008, 2010 e 2018, cada um representando 15,4% da amostra (n = 2), totalizando 46,2% dos estudos incluídos. Nos demais anos em que houve publicações, a frequência foi de aproximadamente 7,7% (n = 1).

Quanto à distribuição geográfica, observa-se que a maioria dos estudos é proveniente de países europeus, os quais representam, em conjunto, aproximadamente 69,3% (n = 9) da amostra, com destaque para o Reino Unido e a Itália. Em seguida, destaca-se a participação de países do continente americano, como Brasil, EUA e Canadá.

Quanto às bases de dados utilizadas para a recuperação dos estudos, destacaram-se Scopus, Medline e Google Acadêmico, perfazendo 69% (n = 9) da amostra, os demais estudos estavam publicados na plataforma Science Direct, no site oficial do Ministério da Saúde e na Scientific Electronic Library Online (SciELO). Ressalta-se que, embora a SciELO não tenha sido utilizada como fonte de dados na presente revisão, um dos artigos incluídos na amostra, identificado por meio da busca manual nas referências, encontrava-se disponível nessa base.

No que se refere aos periódicos em que os estudos foram publicados, evidenciou-se que a revista Molecular Genetics and Metabolism reuniu o maior número de publicações, correspondendo a aproximadamente 23,1% (n = 3) da amostra. Esse periódico é classificado como de alto impacto, segundo as métricas referentes ao ano de 2024; na base Scopus, possui percentil de 65% e apresenta fator de impacto 3.5, conforme análise do Journal Citation Reports (JCR). Os demais periódicos apresentaram participação individual de 7,7% (n = 1).

No tocante às afiliações institucionais dos autores, foi possível agrupar as instituições por núcleos, a saber: hospitais e outras instituições de saúde, universidades e órgãos de saúde ou conselho/sociedade de especialistas. Assim, identificouse que os autores que mais publicaram na área da TRE domiciliar estavam vinculados a hospitais (50%), em destaque o Royal Manchester Children’s Hospital com maior número de profissionais vinculados aos artigos da amostra.

A descrição acerca do conteúdo dos estudos selecionados para a amostra final da revisão está apresentada no Quadro 2.

Quadro 2
Descrição dos estudos selecionados para amostra - Natal, RN, Brasil, 2025.

Autor	Tipo de estudo	Tamanho da amostra	Objetivo	Resultados
Wikman-Jorgensen et al.(17)	Revisão sistemática com metanálise	42 estudos	Avaliar a eficácia da TRE na síndrome de Hunter em termos do impacto em variáveis clínicas e de segurança.	Os dados sugerem um efeito claro e consistente da TRE na síndrome de Hunter.
Brasil(11)	Protocolo clínico e Diretriz Terapêutica	N/l*	Revisar práticas diagnósticas e terapêuticas e incorporar as recomendações referentes ao tratamento medicamentoso com a TRE com laronidase.	Apresenta o conceito geral da MPS do tipo I e estabelece critérios de diagnóstico, critérios de inclusão e de exclusão, tratamento e mecanismos de regulação, controle e avaliação.
Brasil(12)	Protocolo clínico e Diretriz Terapêutica	N/l*	Revisar práticas diagnósticas e terapêuticas e incorporar as recomendações referentes ao tratamento medicamentoso com a TRE com idursulfase alfa.	Apresenta o conceito geral da MPS do tipo II e estabelece critérios de diagnóstico, critérios de inclusão e de exclusão, tratamento e mecanismos de regulação, controle e avaliação.
Finnigan et al.(18)	Relato de experiência	14 participantes	Revisar a experiência de um ambiente pediátrico do Reino Unido com o tratamento de TRE domiciliar em crianças com MPS tipo IV-A e demonstrar os critérios necessários para garantir um programa de tratamento domiciliar bem-sucedido.	Dois pacientes tiveram que retornar ao hospital devido a dificuldades com acesso venoso em casa, sendo que um retornou para casa após a substituição por um cateter totalmente implantado e o outro retornou às infusões em casa com o acesso venoso. Um outro paciente desenvolveu reação adversa relacionada à infusão, então retornou ao ambiente hospitalar para duas infusões enquanto seu regime de pré-medicação e incrementos de taxa foram alterados. Este paciente não teve mais reações dentro do ambiente de atendimento domiciliar.
Sestito et al.(19)	Revisão de literatura	N/l*	Realizar uma revisão de literatura sobre o tratamento com idursulfase em pacientes com síndrome de Hunter.	A eficácia e a segurança da terapia com idursulfase foram avaliadas e confirmadas em muitos relatos clínicos. O acompanhamento em longo prazo de pacientes em TRE demonstrou a importância do início precoce do tratamento com idursulfase. Quanto à terapia domiciliar, tem sido associada a um aumento na adesão do paciente em comparação ao tratamento hospitalar e a uma melhora na qualidade de vida tanto dos pacientes quanto de seus familiares.
Ceravolo et al.(20)	Relato de experiência	3 participantes	Relatar os resultados de uma experiência no sul da Itália com 3 pacientes com síndrome de Hunter que estão em tratamento domiciliar por 73 a 87 semanas.	Durante o primeiro ano de tratamento domiciliar, mais infusões foram administradas em casa do que no centro especializado. As pontuações do questionário sobre saúde e bem-estar (EQ-5D) dos pais dos pacientes aumentaram quando o paciente estava em tratamento domiciliar, indicando uma melhora importante na qualidade de vida.
Scarpa et al.(21)	Consenso de especialistas e revisão bibliográfica	26 especialistas	Descrever as recomendações desenvolvidas pelo Conselho Europeu de Especialistas em Síndrome de Hunter para o diagnóstico e tratamento da MPS tipo II.	As recomendações enfatizam a necessidade de abordagem multidisciplinar. A TRE com idursulfase ajuda a melhorar sinais somáticos, porém sem efeito sobre os sintomas neurológicos. A terapia em domicílio promove maior adesão do paciente, além de uma melhor qualidade de vida. Contudo, a transição para casa deve ser avaliada por protocolos rigorosos.
Burton et al.(22)	Relato de experiência	11 participantes	Relatar a experiência com 11 pacientes com distúrbios de MPS em TRE que foram transferidos om sucesso para infusões domiciliares por períodos que variam de 21 a 86 semanas.	A TRE domiciliar é segura para pacientes com MPS. Uma diferença estatisticamente significativa foi observada no número de infusões perdidas no centro de infusão versus o ambiente domiciliar. Todos os pacientes expressaram satisfação com a terapia em casa e nenhum deles apresentou reação adversa durante a TRE domiciliar. Oito dos pacientes que frequentam a escola retornaram a um horário de escola em tempo integral.
Giugliani et al.(10)	Consenso de especialistas	47 especialistas	Reunir e harmonizar as informações disponíveis sobre o tratamento das MPSs tipos I,II e VI.	Apresenta orientações acerca da TRE para o tratamento da MPS no Brasil.
Burton et al.(23)	Relato de experiência	92 participantes	Utilizar a experiência com pacientes no banco de dados observacional HOS - Hunter Outcome Survey para avaliar a viabilidade de infusões domiciliares de idursulfase para pacientes com MPS tipo II.	Os pacientes iniciaram a TRE domiciliar após uma mediana de 9 meses de idursulfase. A maioria tinha entre 5 e 11 anos na transferência. Seis pacientes interromperam a terapia domiciliar; quatro posteriormente retomaram as infusões domiciliares. Cinco reações relacionadas à infusão ocorreram em 2 dos 59 pacientes que receberam terapia domiciliar por pelo menos 12 meses. As reações foram classificadas como leves a moderadas. Todas as reações que ocorreram em casa foram prontamente tratadas em casa.
Bagewadi et al.(24)	Relato de experiência	23 participantes	Revisar a experiência dos autores com o tratamento de TRE domiciliar em MPSs tipos I,II e VI tipos II e IV.	Tanto o Elaprase quanto o Naglazyme podem ser administrados com segurança na casa do paciente, aliviando assim a carga do tratamento. Ao decidir a adequação do tratamento domiciliar, um protocolo robusto com seleção cuidadosa do paciente, bom acesso vascular e um plano de tratamento detalhado para reações adversas e anafilaxia são essenciais para o sucesso do tratamento em domicílio.
Cox-Brinkman et al.(25)	Estudo de coorte	17 participantes	Investigar a viabilidade e a segurança da terapia domiciliar para pacientes com MPS I na Holanda.	A TRE pode ser administrada de forma satisfatória e segura em casa tanto em crianças quanto em adultos com MPS I. Mais de 1000 infusões domiciliares não resultaram em nenhuma reação relacionada à infusão ou dificuldades técnicas prolongadas. Apenas dois pacientes apresentaram reação associada à infusão durante o período inicial de TRE hospitalar. Nenhum dos pacientes apresentou reação associada à infusão após 3 meses de TRE.
Wraith et al.(26)	Revisão clínica	N/l*	Fornecer uma visão geral das manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento sintomático de pacientes com MPS tipo II e fornecer recomendações para o uso de TRE.	A TRE com idursulfase, demonstrou reduzir significativamente os níveis de GAGs urinários e melhorar sintomas clínicos da MPS, especialmente quando iniciada precocemente. Embora a TRE não atravesse a barreira hematoencefálica, ela representa um avanço importante no manejo da doença somática. O tratamento deve ser multidisciplinar, iniciado o mais cedo possível e adaptado às necessidades clínicas do paciente, incluindo opções domiciliares para casos estáveis.

• Legenda: ^*Não identificado no estudo.
• Fonte: Elaborado pelo autor.

Principais Orientações Para Terapia de Reposição Enzimática Domiciliar Administrada em Crianças e Adolescentes Diagnosticados com Mucopolissacaridose

A análise da amostra permitiu identificar cinco padrões fundamentais para o desenvolvimento de uma assistência qualificada e segura frente a TRE domiciliar administrada em criança e do adolescente com MPS. A partir de cada um dos padrões estabelecidos, foram observados avanços, lacunas, evidências e, sobretudo, as principais orientações para administração da TRE domiciliar. O Quadro 3 sintetiza os principais achados organizados de acordo com a estratégia PAGER.

Quadro 3
Estrutura PAGER aplicada ao contexto do estudo - Natal, RN, Brasil, 2025.

Padrões	Avanços	Lacunas	Evidências para prática	Recomendações
Avaliação prévia da criança ou do adolescente para tomar a decisão de iniciar a TRE domiciliar, com base em indicações e contraindicações(10,12,17,18,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26)	Desenvolvimento de protocolos que auxiliam na tomada de decisão em transferir criança ou adolescente para TRE domiciliar.	Falta de padronização da literatura com relação a idade mínima e período prévio realizando a TRE em hospital/ambulatório antes de iniciá-la em domicílio.	A TRE domiciliar pode ser iniciada se a criança ou adolescente atende todos os seguintes critérios: - Idade igual ou maior a cinco anos (preferencialmente). - Iniciou a TRE há pelo menos seis meses em ambiente ambulatorial/hospitalar, sem apresentar reações adversas relacionadas à infusão. - Apresenta acesso venoso periférico de fácil punção ou possui cateter totalmente implantado. - Possui ambiente domiciliar que é favorável a realização da TRE. - Não possui doença respiratória significativa.	Realização de estudos com maior nível de evidência científica que permitam definir a idade ideal para transicionar a criança para a TRE domiciliar.
Orientações à família e o paciente antes de iniciar a TRE domiciliar(18,20,22,23,24).	Orientações realizadas por profissionais de diferentes áreas e especialidades.	A maior parte dos estudos apresenta pouco detalhamento acerca das orientações que devem ser prestadas à família da criança ou adolescente que irá iniciar a TRE domiciliar.	Os familiares devem ser orientados quanto: - Possibilidade de realização das infusões no domicílio iniciarem somente quando os pais se sintam seguros e manifestem aceitação quanto à realização do tratamento em casa. - Necessidade de um ambiente adequado para realização de todos os processos que envolvem a infusão. - Benefícios da TRE domiciliar. - Riscos de reações relacionadas à infusão e das medidas para o gerenciamento dessas reações. - Possíveis riscos associados ao cateter totalmente implantado. - Fatores para interrupção do tratamento domiciliar.	Ampliar a perspectiva sociofamiliar em estudos que tratam da TRE domiciliar, apresentando uma abordagem mais ampla acerca do papel do cuidador e da importância das orientações aos familiares.
Preparo e administração da medicação para TRE domiciliar (10,11,12,18,24).	Não foram identificados avanços em relação ao preparo e à administração da TRE em domicílio. O processo, em geral, segue os mesmos protocolos estabelecidos para a realização da TRE em ambiente ambulatorial.	- Não há uma descrição ampla dos aspectos necessários para que o ambiente domiciliar seja considerado ideal para preparo de administração da TRE. - Os estudos não mencionam preparo e administração da medicação de modo personalizado para o ambiente domiciliar. Segue-se o padrão, conforme a administração ambulatorial ou hospitalar.	Aprovação, pela equipe médica e de enfermagem, do local para preparo e armazenamento da medicação. - Antes de iniciar a infusão, o profissional que acompanhará o procedimento deve: a) Realizar e registrar anamnese e exame físico b) Fornecer a pré-medicação, para prevenir reações adversas à infusão, conforme prescrição médica. - Durante o processo de preparo e administração devem-se utilizar técnicas assépticas adequadas. - Em relação ao preparo deve-se: a) Selecionar a quantidade de frascos da medicação considerando o peso do paciente e a dose padrão recomendada. b) Colocar os frascos em local externo a refrigeração até que alcancem a temperatura ambiente de forma natural, sem aquecê-los. c) Verificar o aspecto da medicação. Caso esteja alterado, orienta-se a não realizar a infusão. d) Estabelecer o volume total que o paciente receberá durante a infusão. e) Desprezar uma quantidade de soro fisiológico da bolsa equivalente ao volume que será retirado dos frascos de enzima, garantindo que, após a adição da enzima, o volume total da solução continue sendo de 100 mL ou 250 mL. f) Retirar vagarosamente dos frascos a quantidade adequada da enzima. É importante que a solução não seja agitada, pois a agitação pode desnaturar o produto e comprometer sua atividade biológica. g) Adicionar a enzima à bolsa com soro fisiológico de forma gradual. A bolsa com a solução pronta deve ser suavemente agitada para garantir que o medicamento se distribua de maneira uniforme. - A administração da medicação deve ocorrer imediatamente após a sua preparação. Caso isso não seja possível, a solução não deve permanecer em temperatura ambiente. Recomenda-se o armazenamento em geladeira, entre 2 °C e 8 °C. - A infusão deve ser administrada por via endovenosa, utilizando bomba de infusão. É necessário o uso de equipo apropriado para o dispositivo, associado a filtro de 0,2 pm.	Elaboração e validação de manuais ou protocolos para guiar administração da TRE, considerando as diferenças entre o ambiente domiciliar e hospitalar
Assistência de enfermagem à TRE domiciliar(10,18,20,21,22,23,24,25).	Capacitações para melhorar a qualidade do atendimento.	- Falta de detalhamento acerca do conteúdo do treinamento das enfermeiras. - Não é especificado o número de pacientes que uma enfermeira de tratamento domiciliar pode gerenciar.	As enfermeiras são responsáveis por: - Observar uma seção de infusão enquanto o paciente ainda está sendo tratado no hospital. - Realizar visita prévia à casa do paciente e verificar a adequação do ambiente para realização da TRE e armazenamento dos medicamentos. - Promover reunião com os familiares, orientá-los e sanar suas dúvidas. - Preparar e administrar a medicação da TRE. - Acompanhar toda a seção de infusão no domicílio. - Gerenciar as reações adversas. - Encaminhar relatório clínico mensal para acompanhar a evolução clínica da doença dos pacientes. - Estar sempre em contato com o centro de infusão, principalmente em casos de reações adversas. - Comunicar ao médico da Atenção Primária à Saúde acerca do andamento das infusões e reações adversas.	Estabelecer normativas mais claras sobre a formação e os aspectos laborais relacionados à atuação da enfermeira que presta assistência a crianças e adolescentes em TRE domiciliar.
Gerenciamento das reações adversas(10,12,18,19,22,23,24,26).	Rede de gerenciamento das reações adversas.	Não há especificação de intervalos de tempo em que cada medida deve ser tomada, ou em que momento o paciente deve ser reavaliado para implementação da ação seguinte.	A enfermeira deve estar adequadamente equipada para o manejo de possíveis reações adversas. - Em casos de reações leves, como calafrios, prurido, náusea, cefaleia e/ou irritabilidade (especialmente em crianças menores), o profissional responsável pela infusão deve: a) Diminuir a velocidade da infusão em 50%. b) Ofertar antipirético e anti-histamínico por via oral. c) Se o paciente ainda apresentar sintomas, diminuir em mais 50% a velocidade da infusão. d) Se persistirem os sintomas interromper definitivamente a infusão. - Em casos de reações moderadas, como febre, cefaleia grave, vômitos, dor torácica, dor abdominal e/ou urticária, o profissional responsável pela infusão deve: a) Interromper imediatamente a infusão. b) Administrar anti-histamínicos e corticoides por via intravenosa. c) Administrar broncodilatador, se previamente prescrito pelo médico. - Em casos de reações graves, como dispneia, edema de língua ou glote, choque anafilático ou cardiogênico, o profissional que acompanha a infusão deve: a) Interromper imediatamente a infusão. b) Acionar os serviços de emergência. c) Administrar epinefrina via intramuscular, além de anti-histamínicos e corticoides via intravenosa. d) Estabilizar e realizar a transferência para o hospital. e) Coletar sangue para realização do exame de IgE. - Em casos de reações adversas moderadas ou graves a infusão seguinte deverá acontecer em ambiente ambulatorial/hospitalar.	Criação ou adaptação de instrumentos de monitoramento clínico para aplicação no cenário de reações adversas relacionadas à TRE.

• Fonte: Elaborado pelo autor.

Destaca-se como um achado de extrema relevância no âmbito desta revisão a identificação de orientações para a terapia domiciliar apenas para pacientes diagnosticados com MPS tipo I(10,11,17,25); MPS tipo II(10,12,19–22,24,26); MPS tipo IV-A(¹⁸,²²,²⁴); MPS tipo VI(¹⁰,²²). Assim, as orientações aqui apresentadas estão limitadas a esses tipos de MPS.

DISCuSSÃO

Os resultados deste estudo permitiram a identificação e o mapeamento das principais orientações que fundamentam a descentralização da TRE, administrada em crianças e adolescentes, para o ambiente domiciliar. Essas evidências contribuem para a implementação segura da TRE domiciliar, ao evidenciar aspectos que podem embasar a prática e a tomada de decisão dos profissionais de saúde envolvidos nesse processo, com ênfase no papel do enfermeiro.

A transição para o cuidado domiciliar requer uma avaliação minuciosa de múltiplos aspectos, sendo que, dentre eles, destacam-se como primordiais o quadro clínico do paciente e o ambiente domiciliar(²⁷). No contexto da TRE, os fatores supracitados não deixam de ser essenciais; no entanto, adicionam-se a eles outros elementos obrigatórios que levam em consideração as peculiaridades da criança ou adolescente com MPS(¹⁸). Em caso de pacientes pediátricos, deve-se, incialmente, identificar sua faixa etária, para definir se há recomendação de iniciar a transição para os cuidados domiciliares.

Conforme a experiência de autores(²²), é possível realizar a transição segura da TRE para o domicílio em pacientes menores de cinco anos, enquanto outros autores(¹⁹,²¹,²⁴) reconhecem que há dificuldade de evidências sólidas que respaldem a decisão de iniciar a TRE domiciliar em crianças menores de cinco anos, porém esses autores não descartam a possibilidade de que o tratamento ocorra em casa, desde que haja uma avaliação médica criteriosa para embasar a decisão.

O número de infusões previamente realizadas em ambiente hospitalar também deve ser considerado. Recomenda-se que a criança ou o adolescente tenha passado por, no mínimo, três(¹⁹,²¹,²²,²⁴,²⁶) a seis meses(¹¹,¹²,²²,²⁵) de tratamento em regime hospitalar, uma vez que é frequente a ocorrência de reações adversas durante os primeiros meses de administração.

Embora não tenham sido encontrados estudos que retratem a experiência brasileira no contexto da TRE domiciliar, os profissionais podem seguir a recomendação dos PCDTs(¹¹,¹²) para MPS, do Ministério da Saúde, que orientam a realização de, no mínimo, seis meses de terapia em ambiente hospitalar antes da descentralização do tratamento para o domicílio.

Outro fator que pode influenciar a decisão de administrar a TRE em domicílio é o paciente possuir um cateter totalmente implantado. Autores(²⁵) relatam que, apesar do interesse em realizar a terapia domiciliar, a dificuldade de acesso venoso periférico levou à não inclusão de adolescentes nesse modelo de tratamento.

O uso do cateter torna-se necessário, uma vez que a obtenção do acesso periférico é dificultada pelas alterações corporais decorrentes da MPS(²⁸). Considera-se também que o uso de cateter totalmente implantado, além de facilitar o manejo do paciente na execução da terapia domiciliar, pode aumentar a adesão ao tratamento, uma vez que proporciona experiências menos estressantes para a criança.

Para confirmar a viabilidade da descentralização do tratamento para o domicílio ainda é necessário verificar se não há sinais de risco ou fatores que possam comprometer o tratamento. Estudos contraindicam a TRE domiciliar para pacientes portadores de doença respiratória com grau significativo, pois, nessas condições, há maiores riscos de complicações e difícil manejo delas. A classificação de doença respiratória com grau significativo pode ser obtida por meio da avaliação espirométrica, quando o resultado do teste de capacidade vital forçada (CVF) é de 40% ou menos, ou quando se observam evidências de doença obstrutiva grave das vias aéreas(¹⁹,²¹,²⁴,²⁶).

Cumprida a etapa de verificação do perfil, deve-se avaliar se a família tem interesse em aderir a essa modalidade terapêutica. Estudos têm mostrado que, quando oportunizada, a maioria das famílias opta pelo tratamento em casa, dispondo-se a colaborar em diversos aspectos, inclusive auxiliando a enfermeira durante a infusão(²⁴,²⁵). Entretanto, existem alguns casos em que familiares de crianças e adolescentes enfermos optam por manter o tratamento no âmbito hospitalar, decisão muitas vezes atrelada ao sentimento de despreparo para lidar com as demandas assistenciais(²⁹).

Dessa forma, emerge como ponto central do processo de transição do cuidado, a necessidade de orientações claras aos familiares. Em primeiro lugar, é fundamental assegurar que o domicílio disponha de um ambiente adequado, razão pela qual recomenda-se que o médico ou a enfermeira realize uma visita domiciliar para avaliar se estão presentes todos os requisitos necessários para a infusão, a saber: local para armazenamento da medicação, espaço para realizar a infusão e questões relativas à segurança do profissional(¹⁰,²⁴). Em território brasileiro essas recomendações são ratificadas pela ANVISA(³⁰).

Os familiares também devem ser devidamente informados acerca dos benefícios da terapia domiciliar, tais como a redução de gastos, a diminuição de deslocamentos, a redução de perdas relacionadas às atividades laborais e escolares, promoção de maior conforto ao paciente e melhoria da qualidade de vida(17,20,22,23).

Outra orientação refere-se ao risco de reações adversas. Embora estas ocorram em um número reduzido de pacientes, há possibilidade de manifestação, especialmente em crianças menores. A família deve ser informada de que o tratamento domiciliar pode ser temporariamente interrompido diante de reações adversas moderadas ou graves(²¹,²⁴).

Após a preparação da criança, do adolescente e de sua família, iniciam-se as etapas relacionadas à administração da TRE. Com base nos estudos analisados na presente revisão, não foram identificadas diferenças substanciais entre a preparação e administração da TRE no hospital e no domicílio. As recomendações são inicialmente realizar a anamnese e o exame físico do paciente, seguidos da administração da medicação prévia à infusão. Posteriormente, procede-se ao preparo das enzimas, empregando técnicas assépticas, rigorosa higienização das mãos e observância do aspecto da medicação(¹⁰).

Faz-se necessário destacar que, embora essas condutas sejam validadas entre especialistas, é preciso considerar aspectos relacionados ao ambiente domiciliar, que pode apresentar diversas nuances. Por isso, recomenda-se o desenvolvimento de instrumentos que orientem a prática adequada do preparo e da administração da enzima, considerando este ambiente.

Frente às recomendações aqui apresentadas, pode-se afirmar que a enfermeira desempenha importantes atribuições no processo da TRE. Na literatura internacional a enfermeira é apontada como uma figura essencial para o sucesso da TRE e sua aproximação com o paciente contribui para que este tenha uma melhor experiência durante o tratamento(¹⁸,²⁰,²²,²⁴,²⁵). Além das ações já apresentadas, ainda são vistas como função da enfermeira o gerenciamento de possíveis reações adversas, o encaminhamento de relatórios clínicos mensais e o contato regular com o médico da APS.

Assim, observa-se que os estudos que compuseram esta revisão direcionam ao entendimento de que TRE domiciliar demanda o desenvolvimento da Prática Avançada de Enfermagem. As enfermeiras de prática avançada são profissionais que dispõem de um arcabouço de conhecimentos especializados e desenvolvem competências para a tomada de decisão clínica complexa(³¹).

Sobre o gerenciamento das reações adversas, a enfermeira irá atuar conforme a gravidade da reação, sendo que essas podem ser leves, moderadas ou graves. Nos quadros leves, a diminuição da taxa de infusão associada ao uso de antitérmicos e antihistamínicos geralmente é suficiente. Para casos que demonstrem uma gravidade maior, orienta-se a interrupção da infusão com a combinação de medicamentos de diferentes classes(²⁴). Nos casos em que ocorrem reações graves, a enfermeira também é responsável por coletar amostra de sangue para exame de IgE, analisando a possibilidade de iniciar protocolos de tolerância ao medicamento, conduzidos no serviço hospitalar(¹¹,¹²).

Um ponto de destaque foi a criação da rede de gerenciamento de reações adversas, experiência reportada por autores(²⁰). A referida rede é composta por hospitais, médicos da APS, enfermeiras e familiares dos pacientes, todos integrados ao processo da TRE domiciliar.

Além dos aspectos clínicos, cabe à enfermeira conduzir as questões gerenciais, como a produção de relatório semanal da TRE, encaminhando-o ao centro de infusão, além da comunicação contínua com o médico da APS. Essa articulação reafirma as diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras(³²). Diante desse cenário, é imprescindível apontar que as múltiplas atribuições da enfermeira e uma demanda de cuidado complexo podem levar a rotinas extenuantes. Isso reforça a necessidade de estabelecer normativas específicas para a atuação da enfermeira no contexto da TRE domiciliar.

Quanto às limitações do estudo, os autores reconhecem que a literatura acerca da TRE domiciliar administrada em crianças e adolescentes com MPS é escassa, característica comum em pesquisas que tratam de terapias para doenças raras. A delimitação da faixa etária pode ter reduzido ainda mais a identificação de estudos, principalmente aqueles que incluem populações de diferentes idades. Além disso, a possível restrição de acesso a artigos não disponibilizados gratuitamente, mesmo com a busca realizada por meio do Portal de Periódicos da CAPES, pode ter limitado o alcance da busca, resultando na não inclusão de evidências potencialmente relevantes.

Observou-se ainda a ausência de publicações mais recentes, isto é, no período de 2021 a 2024, o que demonstra uma lacuna na literatura e reforça a necessidade de novas pesquisas que produzam evidências científicas atualizadas sobre a TRE domiciliar associada ao contexto da infância e adolescência.

O estudo contribui para o avanço da enfermagem ao destacar o papel protagonista da enfermeira na administração da TRE, tanto no ambiente hospitalar quanto no domicílio. Também oferece subsídios para apoiar os profissionais no processo de descentralização da TRE para o cuidado domiciliar, ao passo que suscita o debate acerca dos desafios envolvidos na transição de crianças e adolescentes diante desse novo contexto de cuidado.

CONCLUSÃO

A execução da TRE domiciliar já ocorre em diversos países do mundo e possui experiências positivas crescentes em países da América Latina, mas timidamente no Brasil. Ainda que AD tenha se consolidado no país ao longo dos anos, sua associação à TRE demanda um conhecimento mais abrangente sobre a MPS e seu manejo clínico, muitas vezes limitado a um pequeno grupo de profissionais especialistas.

Embora tenham sido identificados avanços na articulação da TRE em ambiente domiciliar, que vão desde a definição de parâmetros para elegibilidade dos pacientes até o gerenciamento e execução do cuidado no domicílio, ainda persistem lacunas significativas que necessitam ser superadas em âmbito nacional, como a não sistematização desse conhecimento para implementação na prática assistencial.

Por fim, vale ressaltar que a enfermeira foi identificada como figura-chave no processo da TRE domiciliar. Assim, diante da complexidade e da extensão das atribuições desempenhadas por essa profissional nesse contexto, evidencia-se a necessidade de fortalecimento da Prática Avançada de Enfermagem, de modo a sustentar a tomada de decisão clínica qualificada. Ademais, aponta-se a necessidade do desenvolvimento de protocolos e outras ferramentas de cuidado que orientem a prática da TRE em domicílio.

DISPONIBILIDADE DE DADOS

Todo o conjunto de dados que dá suporte aos resultados deste estudo foi publicado no próprio artigo.

• Apoio financeiro
  Universidade Federal do Rio Grande do Norte.

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Editado por

• EDITORA ASSOCIADA
  Ivone Evangelista Cabral

Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  17 Jul 2026
• Data do Fascículo
  2026

Histórico

• Recebido
  24 Dez 2025
• Aceito
  13 Abr 2026