Guías para la terapia de reemplazo enzimático domiciliaria en niños y adolescentes con mucopolisacaridosis: una revisión del alcance^*

RESUMEN

Objetivo:  Identificar y trazar un mapa de las principales directrices para llevar a cabo la terapia de reemplazo enzimático (TRE) domiciliaria administrada a niños y adolescentes diagnosticados con mucopolisacaridosis.

Método:  Revisión del alcance, realizada de acuerdo con JBI Manual for Evidence Synthesis (Edition 2024). Se consultaron 12 fuentes de datos utilizando estrategias de búsqueda específicas. Los datos se extrajeron utilizando un formulario específico y se analizaron mediante estadísticas descriptivas simples y un enfoque cualitativo tipo PAGER.

Resultados:  La muestra final consistió en 13 artículos publicados entre 2007 y 2020, realizados en su mayoría en países europeos, con predominio de autores afiliados a Royal Manchester Children’s Hospital. Se identificaron cinco patrones para consolidar una atención cualificada y segura en el contexto de la TRE domiciliaria administrada a niños y adolescentes con mucopolisacaridosis tipos I, II, IV-A y VII. La enfermera se erige como una profesional esencial en todas las etapas y actividades que se presentan.

Conclusión:  A pesar de los avances logrados en cuanto a las directrices para la descentralización de la TRE, persisten los desafíos para su implementación, entre los que destaca la necesidad de difusión de conocimientos técnicos y científicos.

DESCRIPTORES
Mucopolisacaridosis; Terapia de Reemplazo Enzimático; Niño; Adolescente; Cuidados de Enfermería en el Hogar

ABSTRACT

Objective:  To identify and map the main guidelines for carrying out home-based enzyme replacement therapy (ERT) administered to children and adolescents diagnosed with mucopolysaccharidosis.

Method:  A scoping review, conducted according to JBI Manual for Evidence Synthesis (Edition 2024). Twelve data sources were consulted using specific search strategies. Data were extracted using a specific form and analyzed using simple descriptive statistics and a qualitative PAGER approach.

Results:  The final sample consisted of 13 articles published between 2007 and 2020, mostly conducted in European countries, with a predominance of authors affiliated with the Royal Manchester Children’s Hospital. Five patterns were identified for consolidating qualified and safe care in the context of homebased ERT administered to children and adolescents with types I, II, IV-A, and VII mucopolysaccharidoses. The nurse emerges as an essential professional in all stages and activities presented.

Conclusion:  Despite the progress made regarding guidelines for the decentralization of ERT, challenges to its implementation still persist, among which the need for dissemination of technical and scientific knowledge stands out.

DESCRIPTORS
Mucopolysaccharidoses; Enzyme Replacement Therapy; Child; Adolescent; Home Health Nursing

RESUMO

Objetivo:  Identificar e mapear as principais orientações para realização da terapia de reposição enzimática (TRE) domiciliar administrada em crianças e adolescentes diagnosticados com mucopolissacaridose.

Método:  Revisão de escopo, conduzida segundo o JBI Manual for Evidence Synthesis (Edition 2024). Foram consultadas 12 fontes de dados com estratégias de busca específicas. Os dados foram extraídos por formulário próprio e analisados por estatística descritiva simples e abordagem qualitativa PAGER.

Resultados:  A amostra final foi composta por 13 artigos publicados entre 2007 e 2020, majoritariamente conduzidos em países europeus, com predominância de autores vinculados ao Royal Manchester Children’s Hospital. Foram identificados cinco padrões para a consolidação de uma assistência qualificada e segura no contexto da TRE domiciliar administrada em crianças e adolescentes com mucopolissacaridoses dos tipos I, II, IV-A e VII. A enfermeira emerge como profissional essencial em todas as etapas e atividades apresentadas.

Conclusão:  Apesar dos avanços acerca das orientações para descentralização da TRE ainda persistem desafios para sua implementação, dentre os quais se destaca a necessidade de disseminação do conhecimento técnicocientífico.

DESCRITORES
Mucopolissacaridoses; Terapia de Reposição de Enzimas; Criança; Adolescente; Enfermagem Domiciliar

INTRODUCCIÓN

La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades genéticas que se deriva de la incapacidad del organismo para producir, de manera adecuada, las enzimas responsables de degradar los glicosaminoglicanos (GAG). Estos, a su vez, desempeñan funciones biológicas esenciales y, cuando no son degradados por la actividad lisosomal, se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación provoca graves complicaciones en diversos sistemas corporales, pudiendo llevar a la muerte incluso en los primeros años de vida. Actualmente, se conocen siete tipos de MPS, clasificados y catalogados de acuerdo con la enzima deficiente(¹,²).

El tratamiento de la MPS ha ido evolucionando con el tiempo; sin embargo, aún no existe una cura definitiva para la enfermedad. Las intervenciones terapéuticas actuales tienen como objetivo retrasar la evolución de la enfermedad, mitigar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Ante este panorama, la elección del tratamiento adecuado debe considerar aspectos como el tipo de MPS, la edad del paciente, la afectación neurológica y las afecciones clínicas asociadas.

Además, el tratamiento de elección debe iniciarse de manera temprana, aún en la infancia, etapa de la enfermedad en la que es posible prevenir complicaciones orgánicas(²,³).

Uno de estos tratamientos es la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) que, aunque no es una solución definitiva, es actualmente la más accesible. La TRE surgió en la década de 1990 como una alternativa exitosa para tratar la enfermedad de Gaucher, y se comercializó en la década de 2000 con el propósito de tratar la MPS de los tipos I, II, IV-A, VI y VII. En términos generales, la TRE tiene como objetivo suplir la carencia de la enzima ausente en el organismo del paciente con MPS, mediante infusiones intravenosas que se administran semanalmente o quincenalmente. La enzima administrada se une a los receptores de manosa-6-fosfato (M6P) que se encuentran en la superficie de las células, desde donde se dirigen a los lisosomas, los cuales a su vez permiten la degradación de los GAG(⁴,⁵).

La administración de la TRE se realiza, por lo general, en hospitales o en centros de infusión y tiene una duración promedio de tres a cinco horas. Este escenario puede constituir un obstáculo para la adherencia al tratamiento, provocar ausencias escolares del paciente y pérdidas de jornada laboral para los familiares, además de impactar significativamente en la organización familiar y, en consecuencia, repercutir de manera negativa en la calidad de vida de los involucrados(⁶).

Teniendo en cuenta estas limitaciones, surge la posibilidad de realizar la TRE en el hogar, una práctica ya implementada en países norteamericanos y europeos. La administración domiciliaria de la TRE ofrece diversos beneficios, entre ellos una mayor adherencia al tratamiento, comodidad y bienestar, además de favorecer la satisfacción con la terapia y el autocontrol de la enfermedad(⁷,⁸). Además, la atención domiciliaria es particularmente beneficiosa en el contexto de la atención pediátrica, ya que este entorno se presenta como un espacio menos traumático, más propicio para el bienestar y el desarrollo del niño(⁹).

A pesar de estas evidencias, la TRE domiciliaria aún no es una realidad consolidada en Brasil. Sin embargo, algunos autores(¹⁰) han publicado un consenso de especialistas brasileños que reconoce esta práctica como viable y segura en el contexto de la MPS de los tipos I, II y VI. Del mismo modo, el Ministerio de Salud de Brasil establece, a través de Protocolos Clínicos y Directrices Terapéuticas (PCDT), orientaciones relacionadas con la TRE(¹¹,¹²). No obstante, dichos documentos presentan orientaciones limitadas en lo que se refiere a la realización de la TRE en el ámbito domiciliario.

Ante esto, se propuso identificar y mapear las principales orientaciones para la realización de la terapia de reemplazo enzimático domiciliaria administrada en niños y adolescentes diagnosticados con mucopolisacaridosis.

MÉTODO

Diseño del Estudio

Se trata de un estudio de revisión de alcance, basado en el marco metodológico propuesto por el JBI Manual for Evidence Synthesis (Edición 2024)(¹³) y redactado de acuerdo con las orientaciones de los Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses for Scoping Reviews (PRISMA-ScR)(¹⁴).

El protocolo de este estudio se registró previamente en el Open Science Framework (OSF) y está disponible para su consulta a través del registro https://osf.io/qusb6/.

Se adoptó la siguiente pregunta de investigación: ¿cuáles son las principales orientaciones para la realización de la terapia de reemplazo enzimático domiciliaria administrada a niños y adolescentes diagnosticados con MPS? Esta se elaboró con la ayuda de la estrategia Población, Concepto y Contexto (PCC), en la que: Población (P) – niños y adolescentes diagnosticados con MPS; Concepto (C) – directrices para la terapia de reemplazo enzimático; Contexto (C) – entorno domiciliario.

Criterios de Elegibilidad

Se consideraron elegibles como evidencia: estudios primarios, secundarios, documentos oficiales (guías, manuales, protocolos), disertaciones, tesis, libros y actas de congresos científicos publicados en cualquier año o idioma, siempre que respondieran a la pregunta de investigación. Se excluyeron las evidencias que no presentaban el texto completo disponible en su totalidad, así como los estudios de reflexión, ya que no se ajustaban a los aspectos metodológicos establecidos para esta revisión.

Fuentes de Datos y Estrategia de Búsqueda

La búsqueda se realizó en doce fuentes de datos de alcance internacional. La recopilación de literatura convencional se llevó a cabo a partir de las siguientes fuentes: Cumulative Index to Nursing and Allied Health Literature (CINAHL vía EBSCO), Cochrane Library, Embase, Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud (LILACS), Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (Medline vía PubMed), Science Direct, Scopus y Web of Science.

En cuanto a la búsqueda en la literatura gris, se llevó a cabo a través del Catálogo de tesis y disertaciones de la Fundación Coordinación para el Perfeccionamiento del Personal de Nivel Superior (CAPES), del buscador Google Académico, del National Institute for Health and Care Excellence (NICE) y del World Health Organization Institutional Repository for Information Sharing (WHO IRIS).

Para formular la estrategia de búsqueda de alta sensibilidad de acuerdo con cada fuente de datos, se siguieron los siguientes pasos: I) consulta de los Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS), Medical Subject Headings (MeSH) y Emtree; II) verificación de términos alternativos/descriptores no controlados; III) Organización de los descriptores y términos alternativos en una tabla en el programa Microsoft Office Word, versión 2016; IV) Elaboración de la estrategia de búsqueda, asociando los términos a los operadores booleanos «AND», «OR» o «NOT». La estrategia final según cada fuente de datos se presenta en el Cuadro 1.

Cuadro 1
Estrategias de búsqueda empleadas en las fuentes de datos utilizadas – Natal, RN, Brasil, 2025.

Literatura convencional
Fuente de datos	Estrategia de búsqueda
CINAHL	(child OR children OR adolescent OR teen OR teenager OR youth) AND (mucopolysaccharidoses OR mucopolysaccharidosis) AND (“Enzyme Replacement Therapies” OR “Replacement Therapies, Enzyme” OR “Replacement Therapy, Enzyme” OR “Therapies, Enzyme Replacement” OR “Therapy, Enzyme Replacement”) AND (“Therapy, Home Infusion” OR “Home Infusion Therapies” OR “Infusion Therapies, Home” OR “Therapies, Home Infusion” OR “Infusion Therapy, Home”) NOT (Neoplasm NOT “Glycogen Storage Disease Type II” NOT “Gaucher Disease” NOT “Fabry Disease”)
Cochrane Library	Child OR Children in Title Abstract Keyword OR Adolescence OR Adolescents OR ‘Adolescents, Female’ OR ‘Adolescent, Female’ OR ‘Adolescent, Male’ OR ‘Male Adolescents’ OR Youth OR Youths OR Teen OR Teens OR Teenager OR Teenagers in Title Abstract Keyword AND mucopolysaccharidoses OR mucopolysaccharidosis in Title Abstract Keyword AND ‘Enzyme Replacement Therapy’ OR ‘Enzyme Replacement Therapies’ OR ‘Replacement Therapies, Enzyme’ OR ‘Replacement Therapy, Enzyme’ OR ‘Therapies, Enzyme Replacement’ OR ‘Therapy, Enzyme Replacement’ in Title Abstract Keyword OR ‘Home Infusion Therapy’ OR ‘Therapy, Home Infusion’ OR ‘Home Infusion Therapies’ OR ‘Infusion Therapies, Home’ OR ‘Therapies, Home Infusion’ OR ‘Infusion Therapy, Home’ in Title Abstract Keyword NOT Neoplasm NOT ‘Glycogen Storage Disease Type II’ NOT ‘Gaucher Disease’ NOT ‘Fabry Disease’ in Title Abstract Keyword
Embase	(‘child’/exp OR child OR ‘children’/exp OR children OR ‘adolescent’/exp OR ‘adolescent’) AND ‘mucopolysaccharidosis’ AND (‘enzyme replacement’ OR ‘enzyme replacement therapy’) AND ‘home infusion therapy’ NOT ‘neoplasm’ NOT ‘glycogen storage disease type 2’ NOT ‘gaucher disease’ NOT ‘fabry disease’
LILACS	mh:((criança OR adolescente) AND (mucopolissacaridoses) AND (“Terapia de Reposição de Enzimas”) OR (“Terapia por infusões no domicílio”) AND NOT (neoplasia) AND NOT (“Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II”) AND NOT (“Doença de gaucher”) AND NOT (“Doença de fabry”))
Medline	(“child”[MeSH Terms] OR “child”[All Fields] OR “children”[All Fields] OR “child s”[All Fields] OR “children s”[All Fields] OR “childrens”[All Fields] OR “childs”[All Fields] OR (“child”[MeSH Terms] OR “child”[All Fields] OR “children”[All Fields] OR “child s”[All Fields] OR “children s”[All Fields] OR “childrens”[All Fields] OR “childs”[All Fields]) OR (“adolescences”[All Fields] OR “adolescency”[All Fields] OR “adolescent”[MeSH Terms] OR “adolescent”[All Fields] OR “adolescence”[All Fields] OR “adolescents”[All Fields] OR “adolescent s”[All Fields]) OR “adolescent*”[All Fields] OR “teen*”[All Fields] OR “teenager*”[All Fields] OR “youth*”[All Fields] OR “adolescent* female”[All Fields] OR “adolescent* male”[All Fields]) AND (“mucopolysaccharidose”[All Fields] OR “mucopolysaccharidoses”[MeSH Terms] OR “mucopolysaccharidoses”[All Fields] OR “mucopolysaccharidosis”[All Fields])) OR (“mucopolysaccharidose”[All Fields] OR “mucopolysaccharidoses”[MeSH Terms] OR “mucopolysaccharidoses”[All Fields] OR “mucopolysaccharidosis”[All Fields])) AND “Enzyme Replacement Therapy”[All Fields]) OR “Enzyme Replacement Therapies”[All Fields] OR “replacement therapies enzyme”[All Fields] OR “replacement therapy enzyme”[All Fields] OR “therapies enzyme replacement”[All Fields] OR “therapy enzyme replacement”[All Fields]) AND “Home Infusion Therapy”[All Fields]) OR (“Home Infusion Therapy”[MeSH Terms] OR (“home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields] AND “therapy”[All Fields]) OR “Home Infusion Therapy”[All Fields] OR (“therapy”[All Fields] AND “home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields])) OR “Home Infusion Therapies”[All Fields] OR (“Home Infusion Therapy”[MeSH Terms] OR (“home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields] AND “therapy”[All Fields]) OR “Home Infusion Therapy”[All Fields] OR (“infusion”[All Fields] AND “therapies”[All Fields] AND “home”[All Fields])) OR (“Home Infusion Therapy”[MeSH Terms] OR (“home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields] AND “therapy”[All Fields]) OR “Home Infusion Therapy”[All Fields] OR (“therapies”[All Fields] AND “home”[All Fields] AND “infusion”[All Fields])) OR “infusion therapy home”[All Fields]) NOT (“neoplasm”[All Fields]) NOT “Glycogen Storage Disease Type II”[All Fields]) NOT “Gaucher Disease”[All Fields]) NOT “Fabry Disease”[All Fields]
Science Direct	(Child AND Mucopolysaccharidoses AND “Enzyme Replacement Therapy” AND “Home Infusion Therapy” NOT Neoplasm NOT “Glycogen Storage Disease Type II” NOT “Gaucher Disease” NOT “Fabry Disease”)
Scopus	( TITLE-ABS-KEY ( child OR children OR adolescent OR teen OR teenager OR youth ) AND TITLE-ABS-KEY ( mucopolysaccharidoses OR mucopolysaccharidosis ) AND TITLE-ABS-KEY ( “Enzyme Replacement Therapies” OR “Replacement Therapies, Enzyme” OR “Replacement Therapy, Enzyme” OR “Therapies, Enzyme Replacement” OR “Therapy, Enzyme Replacement” ) AND TITLE-ABS-KEY ( “Therapy, Home Infusion” OR “Home Infusion Therapies” OR “Infusion Therapies, Home” OR “Therapies, Home Infusion” OR “Infusion Therapy, Home” ) AND NOT TITLE-ABS-KEY ( neoplasm AND NOT “glycogen storage disease type iii” AND NOT “Gaucher Disease” AND NOT “Fabry Disease” ) )
Web of Science	child OR children OR adolescent OR Teen OR Teenager OR Youth (All Fields) AND Mucopolysaccharidoses OR Mucopolysaccharidosis (All Fields) AND ‘Enzyme Replacement Therapies’ OR ‘Replacement Therapies, Enzyme’ OR ‘Replacement Therapy, Enzyme’ OR ‘Therapies, Enzyme Replacement’ OR ‘Therapy, Enzyme Replacement’ (All Fields) AND ‘Therapy, Home Infusion’ OR ‘Home Infusion Therapies’ OR ‘Infusion Therapies, Home’ OR ‘Therapies, Home Infusion’ OR ‘Infusion Therapy, Home’ (All Fields) NOT Neoplasms NOT ‘Glycogen Storage Disease Type II’ NOT ‘Gaucher Disease’ NOT ‘Fabry Disease’ (All Fields)
Literatura gris
Fuente de datos	Estrategia de búsqueda
Catálogo de teses e dissertações da CAPES	(Criança OR Adolescente) AND Mucopolissacaridoses AND (Terapia de Reposição de Enzimas OR Terapia de Reposição Enzimática) AND Terapia por Infusões no Domicílio.
Google Acadêmico	Child OR Adolescent AND Mucopolysaccharidoses AND “Enzyme Replacement Therapy” AND “Home Infusion Therapy”
NICE	Child OR Adolescent AND Mucopolysaccharidoses AND “Enzyme Replacement Therapy” AND “Home Infusion Therapy”
WHO IRIS	Child OR Adolescent AND Mucopolysaccharidoses AND “Enzyme Replacement Therapy” AND “Home Infusion Therapy”

• Fuente: Elaborado por los autores.

Aunque el operador «NOT» no es de uso convencional, debido al riesgo de limitar la muestra de la revisión, su inclusión resultó necesaria, ya que la TRE puede desarrollarse en otros contextos de enfermedad. Así, durante las pruebas para la construcción de la estrategia de búsqueda, se observó que, sin el uso de este operador, surgían numerosos estudios que no abordaban la TRE en niños y adolescentes con MPS, generando una sobrecarga de resultados que no se ajustaban al alcance de la investigación.

La búsqueda de datos se llevó a cabo el 21 de febrero de 2025 a través del Portal de Revistas de CAPES, accediendo a la Comunidad Académica Federada (CAFe), y fue realizada de forma emparejada por dos investigadores. Es importante destacar que, antes de iniciar la fase de búsqueda y recolección de datos, todos los miembros del equipo de investigación recibieron una capacitación previa, impartida por el investigador principal, con el objetivo de garantizar la estandarización de los procedimientos y la obtención de resultados más confiables por parte del equipo.

Extracción de Datos

Las publicaciones encontradas en las fuentes de datos se exportaron al software Rayyan(¹⁵) (versión 2024, Computing Research Institute, Doha, Catar), donde se llevó a cabo la selección inicial teniendo en cuenta los criterios de elegibilidad previamente establecidos, junto con la lectura de títulos y resúmenes. La selección fue realizada por los mismos dos investigadores que participaron en la etapa anterior y, para que no hubiera influencia en la selección delmaterial, se llevó a cabo de forma ciega entre ellos, es decir, los revisores no tuvieron acceso a las opiniones del otro hasta la finalización de esta etapa.

En cuanto a los conflictos en la decisión de incluir o no un determinado estudio en la muestra, en principio se buscó la resolución mediante la discusión entre los evaluadores. En los casos en que persistió el desacuerdo, la decisión se definió a partir del dictamen final de un tercer evaluador vinculado al equipo de investigación, el cual era un enfermero con doctorado en el área de Enfermería y experiencia en el cuidado de niños y adolescentes con MPS.

Tras la evaluación de la elegibilidad de los estudios encontrados en las fuentes de datos y la resolución de sus conflictos, se llevó a cabo la búsqueda manual de referencias. Esta etapa consistió en el análisis de las listas bibliográficas de los artículos seleccionados como parte de la muestra final, para identificar referencias adicionales que pudieran contribuir a la profundización del estudio.

La extracción de datos de los estudios seleccionados para la muestra se realizó de forma independiente, a través de la plataforma Google Forms, utilizando un formulario personalizado, elaborado específicamente para cumplir con los objetivos de esta revisión.

El formulario se organizó en dos secciones. La primera se ocupó de la extracción de datos relativos al perfil bibliométrico de los estudios de la muestra, en la que se recopiló la información relativa a los autores, la institución de afiliación, la revista, el año de publicación de los estudios, el país donde se realizó la investigación, el objetivo, el tipo de documento y el tipo de estudio. La segunda sección abordó el contenido referente a las orientaciones para la TRE domiciliaria administrada en niños y adolescentes con MPS.

Análisis y Tratamiento de Datos

Los datos obtenidos se analizaron de forma cuantitativa mediante estadística descriptiva simple (frecuencias relativa y absoluta) para describir el perfil bibliométrico de los estudios incluidos en la muestra y de forma cualitativa con el empleo de la estructura PAGER. Esta estrategia consiste en un enfoque sistemático desarrollado para mejorar el análisis y la presentación de informes de revisiones de alcance.

La estructura PAGER es un mnemotécnico que representa cinco dominios analíticos interrelacionados: Patrones, Avances, Gaps, Evidencias para la Práctica y Recomendaciones de Investigación.

Este enfoque permite mapear de manera clara y accesible los principales hallazgos temáticos, identificar avances en el área estudiada, señalar deficiencias en el corpus de literatura existente y destacar implicaciones prácticas y futuras direcciones de investigación(¹⁶).

RESULTADOS

Presentación de la Selección de Estudios

Se identificaron 5132 registros, de los cuales 5055 procedían de las estrategias de búsqueda en las fuentes de datos, lo que dio como resultado la inclusión de nueve estudios. Se identificaron otros 77 registros mediante métodos adicionales, de los cuales se seleccionaron cuatro. La muestra final estuvo compuesta por 13 artículos y la selección detallada de los estudios se presenta en la Figura 1.

Figura 1
Fluxograma de seleção dos estudos conforme recomendações PRISMA (2020). Natal, RN, Brasil, 2025.

Perfil Bibliométrico y Detalles de los Estudios que Integraron la Muestra

Los artículos analizados se publicaron entre 2007 y 2020, aunque con interrupciones en los años 2012, 2014, 2016 y 2019. Se observó una mayor concentración de publicaciones en los años 2008, 2010 y 2018, cada uno de los cuales representó el 15,4% de la muestra (n = 2), lo que totaliza el 46,2% de los estudios incluidos. En los demás años en los que hubo publicaciones, la frecuencia fue de aproximadamente el 7,7% (n = 1).

En cuanto a la distribución geográfica, se observa que la mayoría de los estudios provienen de países europeos, los cuales representan, en conjunto, aproximadamente el 69,3% (n = 9) de la muestra, con destaque para el Reino Unido e Italia. A continuación, se destaca la participación de países del continente americano, como Brasil, EE. UU. y Canadá. En cuanto a las bases de datos utilizadas para la recuperación de los estudios, se destacaron Scopus, Medline y GoogleAcadémico, que representaron el 69% (n = 9) de la muestra; los demás estudios se publicaron en la plataforma Science Direct, en el sitio web oficial del Ministerio de Salud y en la Scientific Electronic Library Online (SciELO). Cabe destacar que, aunque SciELO no se utilizó como fuente de datos en la presente revisión, uno de los artículos incluidos en la muestra, identificado mediante una búsqueda manual en las referencias, se encontraba disponible en dicha base.

En cuanto a las revistas en las que se publicaron los estudios, se observó que la revista Molecular Genetics and Metabolism reunió el mayor número de publicaciones, lo que corresponde a aproximadamente el 23,1% (n = 3) de la muestra. Esta revista está clasificada como de alto impacto, según las métricas correspondientes al año 2024; en la base Scopus, tiene un percentil del 65% y presenta un factor de impacto de 3,5, según el análisis del Journal Citation Reports (JCR). Las demás revistas presentaron una participación individual del 7,7% (n = 1).

En cuanto a las afiliaciones institucionales de los autores, fue posible agrupar las instituciones por núcleos, a saber: hospitales y otras instituciones de salud, universidades y organismos de salud o consejos/sociedades de especialistas. Así, se identificó que los autores que más publicaron en el área de la TRE domiciliaria estaban vinculados a hospitales (50%), destacando el Royal Manchester Children’s Hospital, con el mayor número de profesionales vinculados a los artículos de la muestra.

La descripción del contenido de los estudios seleccionados para la muestra final de la revisión se presenta en el Cuadro 2.

Cuadro 2
Descripción de los estudios seleccionados para la muestra. Natal, RN, Brasil, 2025.

Autor	Tipo de estudio	Tamaño de la muestra	Objetivo	Resultados
Wikman-Jorgensen et al.(7)	Revisión sistemática con metaanálisis	42 estudios	Evaluar la eficacia de la TRE en el síndrome de Hunter en cuanto a su impacto en las variables clínicas y de seguridad.	Los datos sugieren un efecto claro y consistente de la TRE en el síndrome de Hunter.
Brasil(11)	Protocolo clínico y guía terapéutica	N/l*	Revisar las prácticas diagnósticas y terapéuticas e incorporar las recomendaciones relativas al tratamiento farmacológico con la TRE con laronidasa.	Presenta el concepto general de la MPS tipo I y establece criterios de diagnóstico, criterios de inclusión y exclusión, tratamiento y mecanismos de regulación, control y evaluación.
Brasil(12)	Protocolo clínico y guía terapéutica	N/l*	Revisar las prácticas diagnósticas y terapéuticas e incorporar las recomendaciones relativas al tratamiento farmacológico con la TRE con idursulfasa alfa.	Presenta el concepto general de la MPS tipo II y establece criterios de diagnóstico, criterios de inclusión y exclusión, tratamiento y mecanismos de regulación, control y evaluación.
Finnigan et al.(18)	Relato de experiencia	14 participantes	Revisar la experiencia de un entorno pediátrico del Reino Unido con el tratamiento de la TRE domiciliaria en niños con MPS tipo IV-A y demostrar los criterios necesarios para garantizar un programa de tratamiento domiciliario exitoso.	Dos pacientes tuvieron que regresar al hospital debido a dificultades con el acceso venoso en el hogar; uno regresó a casa tras la sustitución por un catéter totalmente implantado y el otro reanudó las infusiones en el hogar con el acceso venoso. Otro paciente desarrolló una reacción adversa relacionada con la infusión, por lo que regresó al entorno hospitalario para recibir dos infusiones mientras se modificaban su régimen de premedicación y los incrementos de la velocidad de infusión. Este paciente no volvió a presentar reacciones en el entorno de atención domiciliaria.
Sesti to et al.(19)	Revisión bibliográfica	N/l*	Realizar una revisión bibliográfica sobre el tratamiento con idursulfasa en pacientes con síndrome de Hunter.	La eficacia y la seguridad de la terapia con idursulfasa se han evaluado y confirmado en numerosos informes clínicos. El seguimiento a largo plazo de pacientes en TRE ha demostrado la importancia del inicio temprano del tratamiento con idursulfasa. En cuanto a la terapia domiciliaria, se ha asociado con un aumento en la adherencia del paciente en comparación con el tratamiento hospitalario y con una mejora en la calidad de vida tanto de los pacientes como desús familiares.
Ceravolo et al.(20)	Relato de experiencia	3 participantes	Informar sobre los resultados de una experiencia en el sur de Italia con 3 pacientes con síndrome de Hunter que están en tratamiento domiciliario desde hace entre 73 y 87 semanas.	Durante el primer año de tratamiento domiciliario, se administraron más infusiones en el hogar que en el centro especializado. Las puntuaciones del cuestionario sobre salud y bienestar (EQ-5D) de los padres de los pacientes aumentaron cuando el paciente recibía tratamiento domiciliario, lo que indica una mejora importante en la calidad de vida.
Scarpa et al.(21)	Consenso de expertos y revisión bibliográfica	26 especialistas	Describir las recomendaciones elaboradas por el Consejo Europeo de Especialistas en Síndrome de Hunter para el diagnóstico y tratamiento de la MPS tipo II.	Las recomendaciones enfatizan la necesidad de un enfoque multidisciplinario. La TRE con idursulfasa ayuda a mejorar los signos somáticos, pero no tiene efecto sobre los síntomas neurológicos. La terapia en el hogar promueve una mayor adherencia del paciente, además de una mejor calidad de vida. Sin embargo, la transición al hogar debe evaluarse mediante protocolos rigurosos.
Burton et al.(22)	Relato de experiencia	11 participantes	Informar sobre la experiencia con 11 pacientes con trastornos de MPS en TRE que fueron transferidos con éxito a infusiones domiciliarias durante períodos que varían de 21 a 86 semanas.	La TRE domiciliaria es segura para los pacientes con MPS. Se observó una diferencia estadísticamente significativa en el número de infusiones perdidas en el centro de infusión frente al entorno domiciliario. Todos los pacientes expresaron satisfacción con la terapia en casa y ninguno de ellos presentó reacciones adversas durante la TRE domiciliaria. Ocho de los pacientes que asisten a la escuela regresaron a un horario escolar de tiempo completo.
Giugliani et al.(10)	Consenso de expertos	47 participantes	Recopilar y armonizar la información disponible sobre el tratamiento de las MPS tipos I, II Y VI.	Presenta orientaciones sobre la TRE para el tratamiento de la MPS en Brasil.
Burton et al.(23)	Relato de experiencia	92 participantes	Utilizar la experiencia con pacientes en la base de datos observacional HOS (Hunter Outcome Survey) para evaluar la viabilidad de las infusiones domiciliarias de idursulfasa en pacientes con MPS tipo II.	Los pacientes iniciaron la TRE domiciliaria tras una mediana de 9 meses de idursulfasa. La mayoría tenía entre 5 y 11 años en el momento del cambio. Seis pacientes interrumpieron la terapia domiciliaria; cuatro reanudaron posteriormente las infusiones domiciliarias. Se produjeron cinco reacciones relacionadas con la infusión en 2 de los 59 pacientes que recibieron terapia domiciliaria durante al menos 12 meses. Las reacciones se clasificaron como leves a moderadas. Todas las reacciones que se produjeron en casa se trataron rápidamente en el hogar.
Bagewadi et al.(24)	Relato de experiencia	23 participantes	Revisar la experiencia de los autores con el tratamiento de la TRE domiciliaria en las mucopolisacaridosis tipos II y IV.	Tanto Elaprase como Naglazyme pueden administrarse de forma segura en el domicilio del paciente, aliviando así la carga del tratamiento. A la hora de decidir la idoneidad del tratamiento domiciliario, un protocolo sólido con una selección cuidadosa del paciente, un buen acceso vascular y un plan de tratamiento detallado para las reacciones adversas y la anafilaxia son esenciales para el éxito del tratamiento en el hogar.
Cox-Brinkman et al.(25)	Estudio de cohorte	17 participantes	Investigar la viabilidad y la seguridad de la terapia domiciliaria para pacientes con MPS tipo I en los Países Bajos.	La TRE puede administrarse de manera satisfactoria y segura en el hogar tanto en niños como en adultos con MPS tipo I. Más de 1000 infusiones domiciliarias no dieron lugar a ninguna reacción relacionada con la infusión ni a dificultades técnicas prolongadas. Solo dos pacientes presentaron una reacción asociada a la infusión durante el período inicial de TRE hospitalaria. Ninguno de los pacientes presentó una reacción asociada a la infusión después de 3 meses de TRE.
Wraith et al.(26)	Revisión clínica	N/l*	Ofrecer una visión general de las manifestaciones clínicas, el diagnóstico y el tratamiento sintomático de los pacientes con MPS tipo II, y proporcionar recomendaciones sobre el uso de la TRE.	La TRE con idursulfasa ha demostrado reducir significativamente los niveles de GAG urinarios y mejorar los síntomas clínicos de la MPS, especialmente cuando se inicia de manera temprana. Aunque la TRE no atraviesa la barrera hematoencefálica, representa un avance importante en el manejo de la enfermedad somática. El tratamiento debe ser multidisciplinario, iniciarse lo antes posible y adaptarse a las necesidades clínicas del paciente, incluyendo opciones domiciliarias para los casos estables.

• Nota: ^*No identificado en el studio.
• Fuente: Elaborado por el autor.

Principales Orientaciones para la Terapia de Reemplazo Enzimático Domiciliaria Administrada A Niños y Adolescentes Diagnosticados con Mucopolisacaridosis

El análisis de la muestra permitió identificar cinco patrones fundamentales para el desarrollo de una atención calificada y segura en el marco de la TRE domiciliaria administrada a niños y adolescentes con MPS. A partir de cada uno de los patrones establecidos, se observaron avances, gaps, evidencia y, sobre todo, las principales orientaciones para la administración de la TRE domiciliaria. El Cuadro 3 sintetiza los principales hallazgos organizados de acuerdo con la estrategia PAGER.

Cuadro 3
Estructura PAGER aplicada al contexto del studio – Natal, RN, Brasil, 2025.

Patrones	Avances	Gaps	Evidencias para práctica	Recomendaciones
Evaluación previa del niño o adolescente para decidir si se inicia la TRE domiciliaria, basándose en las indicaciones y contraindicacione(10,12,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26).	Desarrollo de protocolos que facilitan la toma de decisiones a la hora de derivar a un niño 0 adolescente a una TRE domiciliaria.	Falta de estandarización en la literatura con respecto a la edad mínima y el período previo de realización de la TRE en el hospital o en el consultorio antes de iniciarla en el hogar.	La TRE domiciliaria puede iniciarse si el niño o adolescente cumple todos los criterios siguientes: - Edad igual o superior a cinco años (preferiblemente). - Ha iniciado la TRE hace al menos seis meses en un entorno ambulatorio u hospitalario, sin presentar reacciones adversas relacionadas con la infusión. - Presenta un acceso venoso periférico de fácil punción o cuenta con un catéter totalmente implantado. - Dispone de un entorno domiciliario favorable para la realización de la TRE. - No padece ninguna enfermedad respiratoria significativa.	Realización de estudios con un mayor nivel de evidencia científica que permitan definir la edad ideal para que el niño pase a la TRE en el hogar.
Orientaciones para la familia y el paciente antes de iniciar la TRE domiciliaria(18,20,22,24).	Orientaciones impartidas por profesionales de diferentes áreas y especialidades.	La mayoría de los estudios ofrecen pocos detalles sobre las orientaciones que se deben brindar a la familia del niño o adolescente que va a iniciar la TRE en el hogar.	Se debe orientar a los familiares sobre: - La posibilidad de iniciar las infusiones en el hogar solo cuando los padres se sientan seguros y expresen su aceptación respecto a la realización del tratamiento en casa. - La necesidad de un entorno adecuado para llevar a cabo todos los procesos relacionados con la infusión. - Los beneficios de la TRE domiciliaria. - Los riesgos de reacciones relacionadas con la infusión y las medidas para el manejo de dichas reacciones. - Los posibles riesgos asociados al catéter totalmente implantado. - Los factores que pueden llevar a la interrupción del tratamiento domiciliario.	Ampliar la perspectiva sociofamiliar en los estudios que tratan sobre la TRE en el hogar, presentando un enfoque más amplio sobre el papel del cuidador y la importancia de la orientación a los familiares.
Preparación y administración de la medicación para el tratamiento de la ETR en el hogar(10,12,18,19,20,21,22,23,24).	No se identificaron avances en cuanto a la preparación y la administración de la TRE en el domicilio. El proceso, en general, sigue los mismos protocolos establecidos para la realización de la TRE en el ámbito ambulatorio.	No existe una descripción exhaustiva de los aspectos necesarios para que el entorno doméstico se considere ideal para la preparación de la administración de la TRE.	Aprobación, por parte del equipo médico y de enfermería, del lugar destinado a la preparación y almacenamiento de la medicación. - Antes de iniciar la infusión, el profesional que supervisará el procedimiento debe: a) Realizar y registrar la anamnesis y el examen físico b) Administrar la premedicación, para prevenir reacciones adversas a la infusión, según la prescripción médica. - Durante el proceso de preparación y administración se deben utilizar técnicas asépticas adecuadas. - En cuanto a la preparación, se debe: a) Seleccionar la cantidad de frascos de medicamento considerando el peso del paciente y la dosis estándar recomendada. b) Colocar los frascos en un lugar fuera del refrigerador hasta que alcancen la temperatura ambiente de forma natural, sin calentarlos. c) Verificar el aspecto del medicamento. En caso de que esté alterado, se recomienda no realizar la infusión. d) Establecer el volumen total que el paciente recibirá durante la infusión. e) Descartar de la bolsa una cantidad de Suero fisiológico equivalente al volumen que se extraerá de los frascos de enzima, asegurándose de que, tras la adición de la enzima, el volumen total de la solución siga siendo de TOO mL o 250 mL. f) Extraer lentamente de los frascos la cantidad adecuada de enzima. Es importante que la solución no se agite, ya que la agitación puede desnaturalizar el producto y comprometer su actividad biológica. g) Agregar la enzima a la bolsa con Suero fisiológico de manera gradual. La bolsa con la solución preparada debe agitarse suavemente para garantizar que el medicamento se distribuya de manera uniforme. - La administración del medicamento debe realizarse inmediatamente después de su preparación. Si esto no es posible, la solución no debe permanecer a temperatura ambiente. Se recomienda almacenarla en el refrigerador, entre 2 °C y 8 °C. - La infusión debe administrarse por vía intravenosa, utilizando una bomba de infusión. Es necesario el uso de equipo adecuado para el dispositivo, junto con un filtro de 0,2 μm	Elaboración y validación de manuales o protocolos para orientar la administración de la TRE, teniendo en cuenta las diferencias entre el entorno doméstico y el hospitalario.
Atención de enfermería para la TRE domiciliaria(10,18,20,21,22,23,24,25).	Cursos de capacitación para mejorar la calidad del servicio.	- Falta de detalles sobre el contenido de la capacitación de las enfermeras. - No se especifica el número de pacientes que puede atender una enfermera de cuidados a domicilio.	Las enfermeras se encargan de: - Supervisar una sesión de infusión mientras el paciente aún se encuentra en tratamiento en el hospital. - Realizar una visita previa al domicilio del paciente y verificar que el entorno sea adecuado para llevar a cabo la TRE y almacenar los medicamentos. - Organizar una reunión con los familiares, orientarlos y aclarar sus dudas. - Preparar y administrar la medicación de la TRE. - Supervisar toda la sesión de infusión en el domicilio. - Manejar las reacciones adversas. - Enviar un informe clínico mensual para dar seguimiento a la evolución clínica de la enfermedad de los pacientes. - Estar siempre en contacto con el centro de infusión, especialmente en casos de reacciones adversas. - Informar al médico de atención primaria sobre el desarrollo de las infusiones y las reacciones adversas.	Establecer normas más claras sobre la formación y los aspectos laborales relacionados con la labor de las enfermeras que prestan asistencia a niños y adolescentes en el tratamiento de la epilepsia a domicilio.
Manejo de las reacciones adversas(10,12,18,19,22,23,24,26).	Red de gestión de reacciones adversas	No se especifican los intervalos de tiempo en los que se debe tomar cada medida, ni en qué momento se debe reevaluar al paciente para poner en práctica la siguiente acción.	- La enfermera debe estar debidamente equipada para manejar posibles reacciones adversas. - En casos de reacciones leves, como escalofríos, prurito, náuseas, cefalea y/o irritabilidad (especialmente en niños pequeños), el profesional responsable de la infusión debe: a) Reducir la velocidad de la infusión en un 50%. b) Administrar un antipirético y un antihistamínico por vía oral. c) Si el paciente sigue presentando síntomas, reducir la velocidad de la infusión en un 50% más. c) Si los síntomas persisten, interrumpir definitivamente la infusión. - En casos de reacciones moderadas, como fiebre, cefalea grave, vómitos, dolor torácico, dolor abdominal y/o urticaria, el profesional responsable de la infusión debe: a) Interrumpir inmediatamente la infusión. b) Administrar antihistamínicos y corticoides por vía intravenosa. c) Administrar un broncodilatador, si ha sido prescrito previamente por el médico. - En casos de reacciones graves, como disnea, edema de la lengua o la glotis, shock anafiláctico o cardiogénico, el profesional que supervisa la infusión debe: a) Interrumpir inmediatamente la infusión. b) Llamar a los servicios de emergencia. c) Administrar epinefrina por vía intramuscular, además de antihistamínicos y corticoides por vía intravenosa. d) Estabilizar al paciente y trasladarlo al hospital. e) Realizar la recolección de sangre para realizar el examen de IgE. - En casos de reacciones adversas moderadas o graves, la siguiente infusión deberá realizarse en un entorno ambulatorio u hospitalario.	Creación o adaptación de instrumentos de seguimiento clínico para su aplicación en el contexto de las reacciones adversas relacionadas con la TRE.

• Fuente: Elaborado por el autor.

Cabe destacar como un hallazgo de extrema relevancia en el ámbito de esta revisión la identificación de orientaciones para la terapia domiciliaria solo para pacientes diagnosticados con MPS tipo I(¹⁰,¹¹,¹⁷,²⁵); MPS tipo II(¹⁰,¹²,¹⁹,²⁰,²¹,²²,²⁴,²⁶); MPS tipo IV-A(¹⁸,²²,²⁴); MPS tipo VI(¹⁰,²²). Por lo tanto, las orientaciones aquí presentadas se limitan a estos tipos de MPS.

DISCUSIÓN

Los resultados de este estudio permitieron identificar y mapear las principales orientaciones que fundamentan la descentralización de la TRE, administrada en niños y adolescentes, hacia el entorno domiciliario. Estas evidencias contribuyen a la implementación segura de la TRE domiciliaria, al poner de manifiesto aspectos que pueden fundamentar la práctica y la toma de decisiones de los profesionales de la salud involucrados en este proceso, con énfasis en el papel del enfermero.

La transición a la atención domiciliaria requiere una evaluación minuciosa de múltiples aspectos, entre los que destacan como fundamentales el cuadro clínico del paciente y el entorno domiciliario(²⁷). En el contexto de la TRE, los factores mencionados anteriormente no dejan de ser esenciales; sin embargo, a ellos se suman otros elementos obligatorios que toman en cuenta las particularidades del niño o adolescente con MPS(¹⁸). En el caso de pacientes pediátricos, se debe, en primer lugar, identificar su grupo de edad, para definir si existe la recomendación de iniciar la transición a la atención domiciliaria.

Según la experiencia de los autores(²²), es posible realizar una transición segura de la TRE al hogar en pacientes menores de cinco años, mientras que otros autores(¹⁹,²¹,²⁴) reconocen que es difícil encontrar evidencia sólida que respalde la decisión de iniciar la TRE domiciliaria en niños menores de cinco años; sin embargo, estos autores no descartan la posibilidad de que el tratamiento se realice en casa, siempre y cuando exista una evaluación médica minuciosa que sustente la decisión.

También debe tenerse en cuenta el número de infusiones realizadas previamente en el entorno hospitalario. Se recomienda que el niño o adolescente haya pasado por un mínimo de tres(¹⁹,²¹,²²,²⁴,²⁶) a seis meses(¹¹,¹²,²²,²⁵) de tratamiento en régimen hospitalario, ya que es frecuente la aparición de reacciones adversas durante los primeros meses de administración.

Aunque no se han encontrado estudios que reflejen la experiencia brasileña en el contexto de la TRE domiciliaria, los profesionales pueden seguir la recomendación de los PCDT(¹¹,¹²) para la MPS, del Ministerio de Salud, que orientan a realizar, como mínimo, seis meses de terapia en entorno hospitalario antes de la descentralización del tratamiento al domicilio.

Otro factor que puede influir en la decisión de administrar la TRE en el hogar es que el paciente cuente con un catéter totalmente implantado. Los autores(²⁵) informan que, a pesar del interés en realizar la terapia domiciliaria, la dificultad de acceso venoso periférico llevó a no incluir a adolescentes en este modelo de tratamiento.

El uso del catéter se vuelve necesario, ya que la obtención del acceso periférico se ve dificultada por las alteraciones corporales derivadas de la MPS(²⁸). También se considera que el uso de un catéter totalmente implantado, además de facilitar el manejo del paciente en la ejecución de la terapia domiciliaria, puede aumentar la adherencia al tratamiento, ya que proporciona experiencias menos estresantes para el niño.

Para confirmar la viabilidad de la descentralización del tratamiento al hogar, aún es necesario verificar que no haya signos de riesgo o factores que puedan comprometer el tratamiento. Los estudios contraindican la TRE domiciliaria para pacientes con enfermedad respiratoria de grado significativo, ya que, en estas condiciones, existe un mayor riesgo de complicaciones y un manejo difícil de las mismas. La clasificación de enfermedad respiratoria de grado significativo puede obtenerse mediante la evaluación espirométrica, cuando el resultado de la prueba de capacidad vital forzada (CVF) es del 40% o menos, o cuando se observan indicios de enfermedad obstructiva grave de las vías respiratorias(19,21,24,26).

Una vez completada la etapa de verificación del perfil, se debe evaluar si la familia tiene interés en adherirse a esta modalidad terapéutica. Los estudios han demostrado que, cuando se les ofrece la oportunidad, la mayoría de las familias opta por el tratamiento en el hogar, mostrándose dispuestas a colaborar en diversos aspectos, incluso ayudando a la enfermera durante la infusión(²⁴,²⁵). Sin embargo, existen algunos casos en los que los familiares de niños y adolescentes enfermos optan por mantener el tratamiento en el ámbito hospitalario, decisión a menudo ligada al sentimiento de falta de preparación para lidiar con las exigencias asistenciales(²⁹).

De este modo, surge como punto central del proceso de transición de la atención la necesidad de orientaciones claras para los familiares. En primer lugar, es fundamental garantizar que el domicilio cuente con un entorno adecuado, por lo que se recomienda que el médico o la enfermera realicen una visita domiciliaria para evaluar si se cumplen todos los requisitos necesarios para la infusión, a saber: lugar para el almacenamiento de la medicación, espacio para realizar la infusión y cuestiones relacionadas con la seguridad del profesional(¹⁰,²⁴). En territorio brasileño, estas recomendaciones están ratificadas por la ANVISA(³⁰).

Los familiares también deben ser debidamente informados sobre los beneficios de la terapia domiciliaria, tales como la reducción de gastos, la disminución de los desplazamientos, la reducción de las pérdidas relacionadas con las actividades laborales y escolares, la promoción de un mayor confort para el paciente y la mejora de la calidad de vida(¹⁷,²⁰,²²,²³).

Otra orientación se refiere al riesgo de reacciones adversas. Aunque estas se producen en un número reducido de pacientes, existe la posibilidad de que se manifiesten, especialmente en niños pequeños. Se debe informar a la familia de que el tratamiento domiciliario puede interrumpirse temporalmente ante reacciones adversas moderadas o graves(²¹,²⁴).

Tras la preparación del niño, del adolescente y de su familia, se inician las etapas relacionadas con la administración de la TRE. A partir de los estudios analizados en la presente revisión, no se identificaron diferencias sustanciales entre la preparación y la administración de la TRE en el hospital y en el hogar. Las recomendaciones son, en primer lugar, realizar la anamnesis y el examen físico del paciente, seguidos de la administración de la medicación previa a la infusión. Posteriormente, se procede a la preparación de las enzimas, empleando técnicas asépticas, una higiene rigurosa de las manos y la observación del aspecto de la medicación(¹⁰).

Cabe destacar que, aunque estas conductas están validadas entre los especialistas, es necesario considerar aspectos relacionados con el entorno domiciliario, que puede presentar diversos matices. Por ello, se recomienda el desarrollo de instrumentos que orienten la práctica adecuada de la preparación y la administración de la enzima, teniendo en cuenta este entorno.

A la luz de las recomendaciones aquí presentadas, se puede afirmar que la enfermera desempeña funciones importantes en el proceso de la TRE. En la literatura internacional, se señala a la enfermera como una figura esencial para el éxito de la TRE y su acercamiento al paciente contribuye a que este tenga una mejor experiencia durante el tratamiento(¹⁸,²⁰,²²,²⁴,²⁵). Además de las acciones ya presentadas, también se consideran funciones de la enfermera el manejo de posibles reacciones adversas, el envío de informes clínicos mensuales y el contacto regular con el médico de APS.

Así, se observa que los estudios que componen esta revisión apuntan a la comprensión de que la TRE domiciliaria exige el desarrollo de la Práctica Avanzada de Enfermería. Las enfermeras de práctica avanzada son profesionales que cuentan con un marco de conocimientos especializados y desarrollan competencias para la toma de decisiones clínicas complejas(³¹).

En cuanto al manejo de las reacciones adversas, la enfermera actuará según la gravedad de la reacción, que puede ser leve, moderada o grave. En los casos leves, la disminución de la velocidad de infusión junto con el uso de antipiréticos y antihistamínicos suele ser suficiente. Para los casos que presenten una gravedad mayor, se recomienda interrumpir la infusión y combinar medicamentos de diferentes clases(²⁴). En los casos en que se producen reacciones graves, la enfermera también es responsable de tomar una muestra de sangre para el examen de IgE, analizando la posibilidad de iniciar protocolos de tolerancia al medicamento, llevados a cabo en el servicio hospitalario(¹¹,¹²).

Un punto destacado fue la creación de la red de manejo de reacciones adversas, experiencia descrita por los autores(²⁰). Dicha red está compuesta por hospitales, médicos de APS, enfermeras y familiares de los pacientes, todos integrados en el proceso de la TRE domiciliaria.

Además de los aspectos clínicos, corresponde a la enfermera gestionar los asuntos administrativos, como la elaboración del informe semanal de la TRE, enviándolo al centro de infusión, además de la comunicación continua con el médico de APS. Esta articulación reafirma las directrices de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras(³²). Ante este escenario, es imprescindible señalar que las múltiples atribuciones de la enfermera y una demanda de cuidados complejos pueden dar lugar a rutinas extenuantes. Esto refuerza la necesidad de establecer normativas específicas para la actuación de la enfermera en el contexto de la TRE domiciliaria.

En cuanto a las limitaciones del estudio, los autores reconocen que la literatura sobre la TRE domiciliaria administrada a niños y adolescentes con MPS es escasa, una característica común en las investigaciones que tratan sobre terapias para enfermedades raras. La delimitación del rango de edad puede haber reducido aún más la identificación de estudios, principalmente aquellos que incluyen poblaciones de diferentes edades. Además, la posible restricción de acceso a artículos no disponibles gratuitamente, incluso con la búsqueda realizada a través del Portal de Revistas de CAPES, puede haber limitado el alcance de la búsqueda, lo que ha dado lugar a la no inclusión de evidencia potencialmente relevante.

También se observó la ausencia de publicaciones más recientes, es decir, del período 2021 a 2024, lo que demuestra una laguna en la literatura y refuerza la necesidad de nuevas investigaciones que produzcan evidencia científica actualizada sobre la TRE domiciliaria asociada al contexto de la infancia y la adolescencia.

El estudio contribuye al avance de la enfermería al destacar el papel protagonista de la enfermera en la administración de la TRE, tanto en el entorno hospitalario como en el hogar. También ofrece recursos para apoyar a los profesionales en el proceso de descentralización de la TRE hacia la atención domiciliaria, al tiempo que suscita el debate sobre los desafíos que implica la transición de los niños y adolescentes ante este nuevo contexto de atención.

CONCLUSIÓN

La implementación de la TRE domiciliaria ya se lleva a cabo en varios países del mundo y cuenta con experiencias positivas cada vez mayores en países de América Latina, aunque de manera tímida en Brasil. Si bien la atención domiciliaria se ha consolidado en el país a lo largo de los años, su asociación con la TRE exige un conocimiento más amplio sobre la MPS y su manejo clínico, que a menudo se limita a un pequeño grupo de profesionales especialistas.

Aunque se han identificado avances en la articulación de la TRE en el entorno domiciliario, que van desde la definición de parámetros de elegibilidad de los pacientes hasta la gestión y ejecución de la atención en el hogar, aún persisten gaps significativas que deben superarse a nivel nacional, como la falta de sistematización de este conocimiento para su implementación en la práctica asistencial.

Por último, cabe destacar que se identificó a la enfermera como una figura clave en el proceso de la TRE domiciliaria. Así, ante la complejidad y la amplitud de las funciones que desempeña esta profesional en este contexto, se pone de manifiesto la necesidad de fortalecer la Práctica Avanzada de Enfermería, a fin de respaldar la toma de decisiones clínicas calificadas. Además, se señala la necesidad de desarrollar protocolos y otras herramientas de atención que orienten la práctica de la TRE en el hogar.

DISPONIBILIDAD DE DATOS

Todo el conjunto de datos que respalda los resultados de este estudio se publicó en el propio artículo.

• Apoyo financiero
  Universidade Federal de Rio Grande do Norte.

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Editado por

• EDITORA ASOCIADA
  Nathalie Leister

Fechas de Publicación

• Publicación en esta colección
  17 Jul 2026
• Fecha del número
  2026

Histórico

• Recibido
  24 Dic 2025
• Acepto
  13 Abr 2026