Prevalência de Duas Variantes do BRCA2 em Mulheres com Câncer de Mama do Hospital Día Oncológico, Encarnación, Paraguai, 2023: Estudo-Piloto

Introdução:  O câncer de mama hereditário refere-se a casos em que a predisposição genética desempenha um papel importante em seu desenvolvimento. As variantes genéticas herdadas, especialmente nos genes BRCA1 e BRCA2, aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama e, em certos casos, câncer de ovário.

Objetivo:  Determinar a prevalência de duas variantes no gene BRCA2 em mulheres com câncer de mama atendidas no Hospital Dia Oncológico da cidade de Encarnación.

Método:  Foi realizado um estudo-piloto observacional e descritivo. A amostra foi composta por mulheres entre 18 e 50 anos, diagnosticadas com câncer de mama, selecionadas por amostragem não probabilística por conveniência. Após a obtenção do consentimento informado, foram aplicados questionários e coletadas amostras de sangue. Posteriormente, foram realizadas técnicas de sequenciamento genômico e análises genéticas para identificação de variantes no BRCA2.

Resultados:  Participaram do estudo 11 pacientes, com idade média de 39,45 anos; seis delas apresentavam histórico familiar de primeiro grau de algum tipo de câncer, e todas foram diagnosticadas com câncer de mama invasivo. As duas variantes analisadas no gene BRCA2 foram NM_000059.4: c.5351_5352insA e NM_000059.4: c.5681_5682insA.

Conclusão:  As variantes estudadas não foram detectadas nas 11 mulheres com câncer de mama. É necessário analisar todo o gene BRCA2 para iniciar um banco de dados das variantes genéticas presentes na população de Itapúa.

Palavras-chave:
Neoplasias da Mama/genética; Doenças Genéticas Inatas; Gene BRCA2