Válvula Aórtica Unicúspide em Adulta Jovem Associada à Aortopatia e Comunicação Interatrial: Implicações TerapêuticasResumo
A válvula aórtica unicúspide (VAU) é uma anomalia congênita rara, frequentemente associada à evolução precoce para estenose aórtica grave e aortopatia. Relata-se o caso de paciente feminina, 38 anos, com hipertensão arterial sistêmica de difícil controle e dispneia progressiva aos esforços. O ecocardiograma transtorácico evidenciou estenose aórtica crítica (gradiente máximo de 183 mmHg, médio de 125 mmHg e área valvar de 0,59 cm2), associada à regurgitação aórtica discreta e dilatação da aorta ascendente (45–46 mm). O ecocardiograma transesofágico tridimensional confirmou VAU do tipo unicomissural, além de comunicação interatrial tipo ostium secundum com shunt esquerda-direita (Qp/Qs = 2,3). Devido à repercussão hemodinâmica significativa, foi realizada substituição valvar aórtica com prótese biológica. Evoluiu com distúrbio de condução no pós-operatório, necessitando implante de marcapasso definitivo. No seguimento de 6 meses, apresentava-se assintomática, com prótese normofuncionante. Este caso ilustra a importância da ecocardiografia avançada na identificação de anomalias valvares raras e destaca a associação incomum entre VAU, aortopatia e comunicação interatrial em paciente adulta jovem, com implicações relevantes para o manejo clínico e cirúrgico.
Palavras-chave
Valva Aórtica; Estenose da Valva Aórtica; Aneurisma Aórtico; Ecocardiografia; Cardiopatias Congênitas
Abstract
Unicuspid aortic valve (UAV) is a rare congenital anomaly, frequently associated with early progression to severe aortic stenosis and aortopathy. We report the case of a 38-year-old woman who presented with difficult-to-control hypertension and progressive exertional dyspnea. Transthoracic echocardiography revealed critical aortic stenosis (peak gradient of 183 mmHg, mean gradient of 125 mmHg, and valve area of 0.59 cm2), associated with mild aortic regurgitation and ascending aortic dilation (45–46 mm). Three-dimensional transesophageal echocardiography confirmed a unicommissural UAV, as well as an ostium secundum atrial septal defect with a left-to-right shunt (Qp/Qs = 2.3). Given the significant hemodynamic impact, aortic valve replacement with a bioprosthetic valve was performed. The patient developed a conduction disturbance during the postoperative period, requiring permanent pacemaker implantation. At the 6-month follow-up, she was asymptomatic, and the prosthetic valve was functioning normally. This case illustrates the importance of advanced echocardiography in identifying rare valvular anomalies and highlights the uncommon association between UAV, aortopathy, and atrial septal defect in a young woman, with relevant implications for clinical and surgical management.
Keywords
Aortic Valve; Aortic Valve Stenosis; Aortic Aneurysm; Congenital Heart Defects
Introdução
A válvula aórtica unicúspide (VAU) é uma malformação congênita rara, com prevalência estimada inferior a 0,02% na população geral.1,2 Caracteriza-se por evolução clínica mais agressiva quando comparada à válvula bicúspide, com degeneração precoce e progressão rápida para estenose aórtica grave em indivíduos jovens.2,3 Frequentemente associada à dilatação da aorta ascendente e, mais raramente, a outras cardiopatias congênitas, a VAU representa um desafio diagnóstico. A ecocardiografia transesofágica, especialmente com reconstrução tridimensional, desempenha papel fundamental na identificação dessa anomalia e na diferenciação em relação à válvula bicúspide calcificada.4,5 A associação entre VAU, aortopatia e outras anomalias congênitas em paciente adulta jovem é incomum, reforçando a relevância clínica do presente relato.
Relato de caso
Paciente do sexo feminino, 38 anos, portadora de hipertensão arterial sistêmica de difícil controle, evoluindo com dispneia progressiva aos esforços moderados. Conforme demonstrado na Figura 1, o ecocardiograma transtorácico evidenciou estenose aórtica crítica (gradiente máximo de 183 mmHg, médio de 125 mmHg e área valvar de 0,59 cm2), associada à regurgitação aórtica discreta e dilatação da aorta ascendente (46 mm). Observavam-se ainda hipertrofia concêntrica do ventrículo esquerdo, fração de ejeção preservada, disfunção diastólica grau I e redução do strain longitudinal global (13%), além de discreta dilatação do átrio esquerdo e sinais de sobrecarga de câmaras direitas. Outro exame ecocardiográfico confirmou velocidades transvalvares elevadas e redução importante da área valvar (Figura 2). O ecocardiograma transesofágico tridimensional confirmou VAU do tipo unicomissural (Figura 3), bem como comunicação interatrial tipo ostium secundum (14 mm), com shunt esquerda-direita e relação Qp/Qs de 2,3, caracterizando repercussão hemodinâmica significativa. Diante do quadro, foi indicada substituição valvar aórtica. Após decisão compartilhada, considerando idade, preferência da paciente e o desejo de evitar anticoagulação crônica, optou-se pelo implante de prótese biológica, estratégia aceitável conforme diretrizes atuais.1,4 A aorta ascendente, apesar de dilatada, encontrava-se em faixa limítrofe para intervenção cirúrgica isolada, optando-se por seguimento clínico e imagem seriada. Evoluiu no pós-operatório com distúrbio de condução, sendo necessário implante de marcapasso definitivo. No seguimento ambulatorial de 6 meses, encontrava-se assintomática, com prótese normofuncionante.
– Ecocardiograma transtorácico com Doppler contínuo (janela apical de cinco câmaras) demonstrando fluxo transvalvar aórtico com velocidades significativamente elevadas, compatíveis com estenose aórtica crítica. Observam-se gradiente sistólico máximo de 183 mmHg, gradiente médio de 125 mmHg e área valvar aórtica de 0,59 cm2. AV VTI: integral velocidade-tempo da valva aórtica; AV: valva aórtica; VR: razão de velocidades; AVA: área da valva aórtica.
– Ecocardiograma transtorácico evidenciando dilatação da aorta ascendente (seta), com diâmetro máximo de 46 mm, compatível com aortopatia associada à VAU. PAT: temperatura do paciente; TEE: ecocardiografia transesofágica.
– Ecocardiograma transesofágico tridimensional (visão en face) da valva aórtica, adquirido durante a sístole, evidenciando VAU do tipo unicomissural. A seta branca indica a única comissura funcional da valva, permitindo sua diferenciação em relação à valva aórtica bicúspide calcificada. PAT: temperatura do paciente; TEE: ecocardiografia transesofágica; PD: direita do paciente; AE: anterior esquerdo.
Discussão
A VAU é uma malformação congênita extremamente rara, frequentemente associada a evolução clínica mais agressiva quando comparada à válvula bicúspide, com necessidade de intervenção precoce.2,3 Semelhante ao descrito por Roberts et al.,2 a apresentação em idade adulta jovem com estenose aórtica crítica reforça o caráter acelerado da degeneração valvar nesses pacientes. Do ponto de vista anatômico, a forma unicomissural é a mais frequentemente compatível com sobrevida até a idade adulta.3 A identificação dessa anomalia por ecocardiografia transtorácica pode ser desafiadora, sendo o ecocardiograma transesofágico, especialmente com reconstrução tridimensional, fundamental para o diagnóstico diferencial, conforme as diretrizes atuais.4,5 A associação entre VAU e dilatação da aorta ascendente sugere a presença de uma aortopatia intrínseca, possivelmente relacionada a alterações estruturais da matriz extracelular da parede vascular, mecanismo semelhante ao observado na válvula bicúspide.6,7 Adicionalmente, a redução do strain longitudinal global (13%),8 mesmo na presença de fração de ejeção preservada, indica disfunção miocárdica subclínica, conforme descrito por Delgado et al.,9 representando marcador precoce de comprometimento ventricular e maior gravidade hemodinâmica. A associação entre VAU, aortopatia e comunicação interatrial é incomum na prática clínica, especialmente em pacientes que atingem a idade adulta sem diagnóstico prévio. Esse achado sugere um espectro mais amplo de alterações do desenvolvimento cardíaco. A gravidade da estenose aórtica justifica a abordagem cirúrgica, conforme recomendado por diretrizes atuais.1,4,10 A escolha por prótese biológica, embora menos durável, é aceitável considerando a preferência da paciente e os riscos relacionados à anticoagulação crônica.1,4 Complicações pós-operatórias, como distúrbios de condução, são descritas na literatura e devem ser consideradas no manejo e aconselhamento pré-operatório. Este caso reforça a importância da suspeição diagnóstica em pacientes jovens com estenose aórtica significativa, bem como o papel central da ecocardiografia avançada na definição anatômica, estratificação prognóstica e planejamento terapêutico.
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