ASPECTOS FONOAUDIOLÓGICOS NA SÍNDROME DE SOTOS^*

PHONOAUDYOLOGICAL ASPECTS OF SOTOS SYNDROME

RESUMO

Objetivo:  relatar os achados fonoaudiológicos observados em paciente portador de Síndrome de Sotos.

Métodos:  relato de caso e revisão da literatura através do database MedLine, apondo-se as palavras “Sotos” e “syndrome”.

Resultados:  houve melhora do padrão articulatório e do loudness (realizados com exercícios de empuxe), porém, após as férias, onde não houve a sistematização dos exercícios, houve piora do padrão articulatório e loudness.

Conclusões:  o trabalho realizado com o paciente portador de síndrome de Sotos deve ser interdisciplinar e ter acompanhamento por longo período, uma vez que a interrupção da fonoterapia determinou regressão do quadro com relação à fala e aos aspectos vocais.

Descritores:
gigantismo; anormalidades craniofaciais; síndrome; cefalometria; doenças cerebrais; transtornos psicomotores/genética; transtornos do desenvolvimento da linguagem/terapia.

ABSTRACT

Purpose:  to point the speech language pathological problems in patients with Sotos syndrome.

Methods:  case report and literature revision using database MedLine, with the words “Sotos” and “syndrome”.

Results:  the articulation and loudness improve using proper exercises, otherwise, after some time without therapy, the patient got worse in both aspects, articulation and loudness.

Conclusions:  the exercises need to be done with Sotos Syndrome, in a regularized way and with a team work during a long time. We could see that the speech and voice aspects become worse with the therapy interruption.

Keywords:
gigantism; craniofacial abnormalities; syndrome; brain diseases; cephalometry; psychomotor disorders/genetic; language development disorders/therapy.

INTRODUÇÃO

A síndrome de Sotos é definida como uma doença endocrinológica de etiologia desconhecida, caracterizada por gigantismo cerebral, fácies típica e deficiência mental. É uma condição rara, genética, que determina um excessivo crescimento corpóreo durante os primeiros anos de vida, com rápido aumento de peso e estatura, com medidas bem acima do normal (acima do percentil 95). Ironicamente, esse rápido crescimento é acompanhado por atraso no desenvolvimento cognitivo, social e da aquisição da fala.(¹)

Otamanhoexcessivodacabeçaestápresentedesdeonascimentoassimcomoopesoeaaltura,geralmentecompeso médio de 3.900 g e altura média de 55,2 cm.(²) A suspeita deve ser levantada quando se associa palato ogival, hipotonia e sucçãodébil,quepodemresultaremproblemasdedeglutiçãoe/ourespiração.Noadulto,acabeçapermanecevisivelmente grande, mas o peso e a altura tendem a se normalizar, principalmente nas mulheres. Assim, o paciente portador de síndrome de Sotos não é um gigante.(³-⁴)

As características mais marcantes são: gigantismo (em 100% dos casos), fronte proeminente (em 96%), palato ogival (96%),hipertelorismodosolhos(91%),dolicocefalia(90%),deficiênciamental(84%),(⁵) pésemãosgrandes(83%),queixopontiagudo (83%), fissura palpebral com inclinação mongólica (77%), incoordenação motora fina/hipotonia (67%), erupção prematuradosdentes(57%),puberdadeprecoce(57%),atrasonaaquisiçãomotoradafala(57%)edistúrbiosoculares(47%).(⁶-⁷)

Em muitas doenças genéticas as alterações somáticas são evidentes e não exigem testes laboratoriais especializados.(⁸-⁹) Na síndrome de Sotos isso não ocorre. O diagnóstico, freqüentemente, só será firmado após decorridos alguns meses ou até anos, quando se torna evidente o atraso motor e mental.(¹⁰-¹²) A demora no diagnóstico inviabiliza os programasdeestimulaçãoprecocecomfonoaudiologia,terapiaocupacional,fisioterapiaeeducaçãofísicaadaptativa,quepossibilitam melhor adaptação do portador de Sotos tanto no aspecto social quanto nos cognitivo e motor.(¹³-¹⁴)

Oatrasonodesenvolvimentodalinguagem/falaocorre mesmo em crianças com nível cognitivo normal.(¹⁵-¹⁷) A capacidade receptiva (de entender o que lhe é dito) tende a ser menos comprometida do que a capacidade expressiva (deemitirossonsrepresentativosdefala),favorecendoahipótesedequeoatrasodependadeumadispraxiaoral.(¹⁸-²⁰) Foram descritas alterações neurolingüísticas sem ênfase à praxia oral,(²¹) e, em outro estudo, após a avaliação de 27 crianças, concluiu-se não existir nenhum prejuízo específico com relação à linguagem.(¹⁹)

As alterações miofuncionais na face, dependentes da hipotonia muscular, são freqüentes e levam à observação de lábios permanentemente entreabertos, com conseqüente e excessiva baba. Acompanhando o quadro, existem alterações craniofaciais que determinam uma aparênciapeculiaraoportadordasíndromedeSotos.(²²) Existeum trabalho onde foram selecionadas e fotografadas 79 crianças com idade entre 1 e 6 anos, sob suspeita de serem portadoras dessa síndrome, apenas pelas características faciais.(²³) Asfotografiasforamavaliadasporgeneticistase41 delasforamidentificadascomosíndromedeSotos,ouseja, caracterizavamuma gestalt facialtípica.Atravésdefotogramas seqüenciais, é possível verificar que estas características faciais, denominadas de “clássicas” pelos geneticistas, já estão presentes precocemente na criança. Assim, os autores sugerem que a gestalt facial seja considerada como critério diagnóstico maior.(¹)

O objetivo da apresentação do presente caso de síndrome de Sotos foi o de exaltar os aspectos fonoaudiológicos que devem ser valorizados para melhor avaliação e tratamento.

MÉTODOS

Trata-se de relato de caso de paciente portador de síndrome de Sotos diagnosticado pelas características clínicas,observando-seoscritériosdiagnósticossugeridospela literatura existente.(²³) Foi realizada revisão bibliográfica atravésdosistemadatabasedoMedLine,apondo-seostermos “Sotos” e “syndrome”.

Relato do caso: (Fig. 1) paciente do sexo masculino, com idade de 32 anos, que realizou avaliação fonoaudiológica em março de 2001, em virtude de queixa familiar de dificuldade na compreensão da fala. Foi constatado que o paciente apresentava hipotonia generalizada da musculatura da face (Fig. 2) (língua, bochechas e lábios). Quanto à fala, o paciente produziu de forma adequada os fonemas isoladamente, porém, durante a conversação espontânea, praticamente não apresentou mobilidade de lábios e de mandíbula, fazendo com que os movimentos de articulaçãoficassemmuitopobres,levandoaumprejuízodainteligibilidade da fala. A respiração era nasal, sem dificuldade, apesar de o paciente ter quadro de rinite alérgica e freqüentemente fazer uso de medicamentos antialérgicos, devidamente orientados pelo médico que o acompanhava. Amastigaçãopareciasereficiente,dentrodospadrõesque o paciente pode apresentar em razão da hipotonia da musculatura mastigatória. Apresentou poucos movimentos de rotação, sendo que a mastigação realizada foi mais através de movimentos verticais. A higiene bucal era ruim, assim comoohálito.Comrelaçãoàoclusão,pudemosconstatara existência de Classe II, divisão 1ª, com grande trespasse horizontal. Na avaliação vocal, verificamos pitch agudo, como se não houvesse feito muda vocal. Além disso, o loudness é baixo e os tempos de fonação curtos, contribuindo para a falta de inteligibilidade de sua comunicação.

Fig. 1
Paciente do sexo masculino, com idade de 32 anos com Síndrome de Sotos.

Fig. 2
Síndrome de Sotos: hipotonia generalizada da musculatura da face.

A terapia fonoaudiológica, iniciada logo após a avaliação, proposta para o paciente teve o objetivo de trabalhar os seguintes aspectos:

• Melhorar a mobilidade de língua, lábios e mandíbula isoladamente, para que pudesse ocorrer melhora da fala, com maior amplitude de movimentos, facilitando assim a inteligibilidade da mesma.

• Como o pitch do paciente é muito agudo e o loudness baixo, visou-se melhora da qualidade vocal, principalmentedoloudness,realizando-seexercíciosvocaispara que ele alcançasse um padrão melhor.

• O paciente, em geral, não articulava a palavra inteira. Por exemplo: janeiro por /janei/ ou /janeir/. Essa alteração também comprometia a inteligibilidade de sua fala. A conscientização do paciente sobre esse padrão foi importante para que ele pudesse mudá-lo.

Em virtude de sua deficiência mental, foi proposto um trabalho bastante sistematizado. Em um caderno foram montadas tabelas, onde eram colocados os exercícios a serem realizados diariamente. Os exercícios escolhidos foram: abertura e fechamento de boca, mobilidade de língua (paracimaeparabaixoeparaoslados),protrusãolabialseguida de retração, exercício com rolha (para melhora da articulação, em que ele falava os dias da semana, os meses do ano e fazia contagem de 1 a 20), lista de palavras e lista de frases, dentre outros.

RESULTADOS

Constatou-sequehouvemelhoradopadrãoarticulatório, assim como do loudness (realizados com exercícios de empuxe), porém, após as férias, onde os exercícios não foram realizados de forma sistemática, houve piora tanto do padrão articulatório como do loudness.

A revisão bibliográfica apontou dois trabalhos que enfatizavam os aspectos fonoaudiológicos do portador de síndrome de Sotos.(¹⁹,²²)

DISCUSSÃO

À semelhança do que é referido na literatura, observou-se que o presente paciente possui excessivo crescimentodecabeça(²),fronteproeminente,palatoogival,dolicocefalia, deficiência mental, hipertelorismo dos olhos(⁵), fissurapalpebralcominclinaçãomongólica,queixopontiagudo, distúrbios oculares e atraso na aquisição motora da fala.(⁶,⁷)

Observamostambématrasodelinguagemefala,baixo nível cognitivo, dificuldades no comportamento e no relacionamento interpessoal, coordenação motora inadequada, necessitando de auxílio de outros especialistas de reabilitação, além do fonoaudiólogo.(¹⁵-¹⁷)

Ocasoestudadonãoapresentoualteraçõesdarespiraçãooumesmopresençadebaba,conformedescritonaliteratura.(²²) O paciente possui a gestalt facial típica do portador da Síndrome de Sotos.(²³)

Dois pontos importantes, não referidos na literatura estudada, foram com relação a:

• 1. Mastigação: é eficiente, apesar da hipotonia da musculatura mastigatória. Observaram-se poucos movimentos de rotação, sendo que a mastigação era realizada mais através de movimentos verticais.

• 2. Qualidade vocal: o pitch é agudo, como se não houvesse feito muda vocal, e o loudness é baixo, com os tempos de fonação curtos, contribuindo para a falta de inteligibilidade da comunicação oral.

Outro aspecto importante foi que, ao retornar das férias, onde não ocorreu a realização sistemática dos exercíciospropostos,observamospioradopadrãoarticulatórioe do loudness, demonstrando que esse tipo de patologia necessita de trabalho contínuo para a manutenção do padrão alcançado.

CONCLUSÃO

O trabalho realizado com o paciente portador de síndrome de Sotos deve ser interdisciplinar e ter acompanhamento por longo período, uma vez que a interrupção da fonoterapia determinou regressão do quadro com relação à fala e aos aspectos vocais.

• *
  Trabalho realizado na Clínica - Escola do CEFAC - Centro de Especialização em Fonoaudiologia Clínica.

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Datas de Publicação

• Publicação nesta coleção
  01 Jun 2026
• Data do Fascículo
  2002

Histórico

• Recebido
  19 Out 2001
• Aceito
  13 Dez 2001