Displasias ósseas esclerosantes: um ensaio iconográficoResumo
As displasias ósseas esclerosantes abrangem anormalidades na densidade óssea, divididas em hereditárias e não hereditárias. Diagnosticadas principalmente por radiografia, muitas vezes são achados incidentais. Entre as formas hereditárias destacam-se a osteopetrose, a osteopoiquilose, a esclerose diafisária múltipla, a osteopatia estriada e a doença de Camurati-Engelmann. Entre as formas não hereditárias, a osteosclerose intramedular e a melorreostose apresentam características radiográficas específicas. Diferenciais importantes incluem as metástases osteoblásticas, a esclerose tuberosa e a osteodistrofia renal, exigindo diferenciação cuidadosa em razão das suas semelhanças.
Unitermos:
Displasias ósseas; Hiperostose; Esclerose
Abstract
Sclerosing bone dysplasias encompass abnormalities in bone density, divided into hereditary and nonhereditary forms. Primarily diagnosed through radiography, they are often incidental findings. Among the hereditary forms, the following stand out: osteopetrosis, osteopoikilosis, multiple diaphyseal sclerosis (ribbing disease), osteopathia striata, and Camurati-Engelmann disease. Among the nonhereditary forms, intramedullary osteosclerosis and melorheostosis present specific radiographic characteristics. The main differential diagnoses include osteoblastic metastases, tuberous sclerosis, and renal osteodystrophy, requiring careful differentiation because of their similarities.
Keywords:
Bone diseases; developmental; Hyperostosis; Osteosclerosis
INTRODUÇÃO
As displasias ósseas esclerosantes (DOEs) são anormalidades resultantes do aumento focal ou difuso da densidade óssea, podendo ser diagnosticadas pela radiografia convencional, visto que apresentam aspectos característicos(1). Os radiologistas devem conhecer os achados radiológicos típicos para diferenciá-las de outras causas de esclerose óssea. Este ensaio iconográfico tem por objetivo ilustrar e diferenciar as DOEs e exemplificar alguns diagnósticos diferenciais importantes para a prática clínica.
DOES HEREDITÁRIAS
As DOEs hereditárias podem ser sintomáticas, com diagnóstico desde a infância, ou assintomáticas, com diagnóstico tardio na fase adulta(1).
Osteopetrose
É uma displasia da camada esponjosa caracterizada pela diminuição da atividade dos osteoclastos, que resulta em alterações no remodelamento ósseo, determinando espessura aumentada e alterações morfológicas, favorecendo o risco de fraturas(2). O subtipo autossômico recessivo é caracterizado por mortalidade precoce, ao passo que no subtipo autossômico dominante os pacientes podem tanto ser assintomáticos ou apresentar complicações como fraturas, osteomielite e lesões de nervos cranianos(2).
As alterações radiológicas são marcadas por aumento difuso da densidade óssea com perda da diferenciação corticomedular, além de fraturas recentes ou em consolidação. Outras alterações características são: alargamento das junções costocondrais (Figura 1), alargamento metafisário característico (deformidade tipo frasco de Erlenmeyer), osso dentro de osso e linhas metafisárias alternadas radiotransparentes/radiodensas, e esclerose difusa da placa terminal nos platôs vertebrais (“vértebras em sanduíche”) (Figura 1).
Paciente de 1 ano e 4 meses, com a forma autossômica recessiva da osteopetrose, foi submetido a radiografi a de tórax por suspeita de pneumonia. Notar o aumento difuso da densidade óssea, com perda da diferenciação cortical-medular. Na incidência posteroanterior (A), observar o alargamento das junções costocondrais (setas). A incidência em perfi l (B) mostra a aparência característica de “vértebra em sanduíche”, decorrente do acúmulo de osso nas placas terminais vertebrais superior e inferior (setas).
Osteopoiquilose (osteopatia condensante disseminada)
É um distúrbio de ossificação endocondral que acomete a esponjosa secundária, resultando em depósitos focais de osso compacto com aparência de enostose óssea. Apresenta-se como múltiplos focos escleróticos, às vezes com espículas que se misturam com as trabéculas circundantes mimetizando “forma de pincel”(3). O aspecto característico é o de múltiplas enostoses ósseas com tamanhos diversos, depositadas nas extremidades de ossos tubulares curtos, ossos do tarso, carpo e pelve, e nas regiões metaepifisárias dos ossos longos (Figura 2)(1,3,4). Em pacientes que apresentam risco aumentado para metástases ósseas escleróticas, pode ser necessária a avaliação por cintilografi a óssea, uma vez que os focos de enostose não demonstram aumento na captação.
Radiografi as de ombro e punho de paciente de 21 anos com história de trauma automobilístico. Notar os múltiplos focos de aumento da densidade óssea na cabeça umeral e glenoide na radiografi a de ombro (A), bem como nos elementos ósseos do punho direito (B), achado típico da osteopoiquilose.
Osteopatia estriada
É um distúrbio secundário da esponjosa, causado por um desequilíbrio entre a formação de osso pelos osteoblastos e reabsorção por osteoclastos, levando a um aumento da formação ou limitação na reabsorção. Não apresenta anormalidades físicas, sendo diagnosticada incidentalmente em exames de imagem(3). É caracterizada por estrias lineares densas nas diáfi ses e metáfi ses de ossos longos e tubulares. As estrias correm paralelamente ao longo eixo do osso e são tipicamente vistas em áreas de rápido crescimento, como o fêmur (Figura 3). Nos ossos ilíacos, as estrias podem apresentar aspecto em leque, em razão dos seus padrões de crescimento(3).
Radiografi a do joelho esquerdo de paciente de 25 anos com história de trauma por atropelamento. Notar as estrias radiopacas verticais na medular óssea do fêmur distal e tíbia proximal, sem outras alterações na medular ou cortical óssea, achados característicos de osteopatia estriada.
Esclerose diafi sária múltipla hereditária
É um distúrbio de ossifi cação intramembranosa. Manifestase após a puberdade, podendo progredir lentamente ou estabilizar. Os exames demonstram espessamento cortical envolvendo o periósteo e endósteo da porção diafi sária dos ossos longos, especialmente fêmur e tíbia, poupando as epífi ses (Figuras 4 e 5). Pode evoluir com estreitamento dos canais medulares(3,5). É um diagnóstico de exclusão, cujos principais diagnósticos diferenciais são osteossarcoma, osteoma osteoide, osteomielite, fratura por estresse e doença de Camurati-Engelmann(5).
Paciente de 35 anos, com história de dor crônica na face anterior da tíbia, submetida a tomografi a computadorizada de articulações de membro inferior, imagens coronal (A) e axial (B). Observar o espessamento da cortical óssea, envolvendo tanto a superfície periosteal como a endosteal, além de esclerose da medular no terço médio da tíbia bilateral. As alterações descritas determinam estreitamento do canal medular. Na esclerose diafi sária é típico o acometimento da tíbia, de forma unilateral ou bilateral assimétrica, com espessamento periosteal e endosteal, poupando as metáfi ses e epífi ses.
Ressonância magnética de membro inferior da paciente da Figura 4, imagens sagital T2 com saturação de gordura (A) e axial T1 sem saturação (B) no nível da linha pontilhada verde na imagem A. Notar o espessamento da cortical no terço médio da tíbia (mais bem caracterizado no axial T1), apresentando alteração de sinal com padrão de edema da medular óssea adjacente (demonstrado no sagital T2 com saturação de gordura), sem envolvimento de partes moles.
Doença de Camurati-Engelmann
É caracterizada por alterações no crânio e diáfi ses dos ossos tubulares longos. Manifesta-se como dores ósseas, redução da massa muscular e hipotonia dos membros inferiores. Observam-se hiperostose craniana e aumento ósseo fusiforme e esclerose de ossos longos, associados a espessamento cortical irregular das diáfi ses com hiperostose estendendo-se para periósteo e endósteo. A hiperostose geralmente é bilateral, mas pode ser assimétrica(6).
DOES NÃO HEREDITÁRIAS
Osteosclerose intramedular
É uma formação óssea endosteal com esclerose diafi sária em ossos longos de adultos cujo acometimento é assimétrico. Seu principal sintoma é dor mecânica crônica na diáfi se de ossos longos(7). Caracteriza-se pelo aumento da formação óssea no espaço medular dos ossos longos (tíbia, fíbula e fêmur), sem espessamento cortical ou reação periosteal (Figura 6). Pode haver edema das partes moles adjacentes à lesão. Na cintilografi a óssea apresenta captação intensa nas regiões afetadas, permitindo a caracterização da distribuição habitual, ajudando a diferenciar das outras displasias esclerosantes(3). O diagnóstico tende a ser incidental e os diagnósticos diferenciais são: fraturas por estresse, osteomielite, distúrbios metabólicos e endócrinos e tumores formadores de osso(7).
Paciente de 32 anos, submetido a tomografi a computadorizada de membros inferiores após trauma automobilístico. Nas imagens coronal (A) e axial (B), notar a esclerose limitada à cavidade medular da diáfi se da tíbia (setas), mostrada nos eixos coronal e axial da TC, sem espessamento associado da cortical óssea, achado típico da osteosclerose intramedular.
Melorreostose (doença de Leri)
É uma displasia óssea esclerosante mista com distúrbio da ossifi cação endocondral e intramembranosa com distribuição que respeita os dermátomos. São caracteristicamente lesões escleróticas com hiperostose cortical e medular, associadas a bordas ósseas onduladas, achado conhecido como o sinal da “cera de vela derretida” (Figura 7) e o padrão tende a ser segmentar e unilateral, comumente associado a acometimento de partes moles adjacentes, como lesões cutâneas e atrofi a muscular (Figura 8)(1,3).
Radiografi a anteroposterior do pé esquerdo de paciente masculino de 39 anos, com queixa de dor local. As alterações escleróticas envolvem a cortical e medular óssea (setas) do quarto e quinto metatarsos, e também nas falanges do quinto raio, com contornos ondulados em aspecto de “cera de vela” típicos da melorreostose.
Radiografi a do joelho realizada na incidência anteroposterior (A) de um paciente de 75 anos com história de dor local. Foram demonstradas lesões escleróticas irregulares (setas) no côndilo femoral e no platô tibial medial, com aspecto em “cera de vela derretida”, típicas de melorreostose. Associam-se espessamento e densifi cação de partes moles adjacentes ao compartimento femorotibial medial (asterisco) envolvendo a área do ligamento colateral medial, com foco de calcifi cação de permeio mais bem caracterizada na tomografi a computadorizada (B), achado também comumente encontrado na melorreostose.
Síndromes “overlap” (síndromes de sobreposição ou displasias mistas)
São displasias não hereditárias que apresentam características de duas ou mais DOEs simultaneamente. Várias associações foram descritas, sendo a mais frequente uma combinação de melorreostose, osteopoiquilose e osteopatia estriada. Por causa da sobreposição de displasias, essas displasias podem ser mais facilmente confundidas com metástases escleróticas(3).
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIAIS
As DOEs podem apresentar sintomas e características radiográfi cas que se sobrepõem a outras condições, sejam metabólicas ou neoplásicas, as quais devem ser reconhecidas para prosseguir com o manejo adequado(3). Alguns dos diagnósticos diferenciais estão explicitados a seguir, seja por sua prevalência (metástases osteoblásticas e osteodistrofi a renal) ou mesmo por sua raridade (esclerose tuberosa), para adequado reconhecimento pela comunidade radiológica(3).
Osteodistrofi a renal
Essa distrofi a refere-se aos achados observados no contexto da insufi ciência renal crônica, cursando com osteomalácia e hiperparatireoidismo secundário. Em consequência de efeito anabólico do hormônio da paratireoide, o osso acometido pode apresentar aumento difuso da radiodensidade, chamado de osteosclerose difusa. Este achado pode simular displasias esclerosantes e é encontrado com mais frequência no esqueleto axial, onde há maior predomínio de osso trabecular em relação ao osso cortical (Figura 9). Entretanto, apesar do aumento da radiodensidade, o osso é estruturalmente fraco e mais propenso a fraturas(6).
A: Radiografi a de tórax em perfi l de paciente de 35 anos, portadora de insufi ciência renal crônica dialítica e hiperparatireoidismo secundário, demonstrando aumento difuso da densidade óssea dos corpos vertebrais, achado compatível com osteodistrofi a renal. B: Ressonância magnética, imagem sagital T1 sem saturação de gordura, mostrando redução difusa de sinal da medular óssea, sem lesões focais evidentes, achado que corrobora a osteoesclerose presente nessa paciente com osteodistrofi a renal.
Metástases osteoblásticas
São condições que devem ser reconhecidas, para evitar atrasos diagnósticos e prosseguir a investigação necessária para identifi cação do tumor primário. Alguns tumores primários estão mais associados a metástases osteoblásticas, como os carcinomas de próstata e mama, adenocarcinoma de pâncreas, tumor carcinoide, linfoma, meduloblastoma e neuroblastoma(3). A história clínica, associada aos achados radiográfi cos de lesões infi ltrativas (Figura 10) que podem estar associadas a erosão da cortical e acometimento de partes moles, devem alertar para este diagnóstico(3).
Radiografi a de tórax de paciente de 63 anos, para investigação de síndromes anêmica e consumptiva, mostrando aumento difuso da densidade óssea, às vezes de aspecto heterogêneo (mais bem visualizado na cabeça umeral direita), sugerindo lesões ósseas escleróticas infi ltrativas em todo o arcabouço ósseo. Posteriormente, foi feito o diagnóstico de adenocarcinoma de próstata, confi rmando a suspeição de metástase osteoblástica óssea.
Esclerose tuberosa
É caracterizada por tumores congênitos benignos em múltiplos órgãos. Lesões ósseas escleróticas representam o terceiro achado de imagem mais frequente nesses pacientes, sendo por isso incluídas em seus critérios diagnósticos. Os radiologistas devem estar cientes dessas alterações ósseas para evitar confusão diagnóstica, sobretudo com as metástases osteoblásticas. As lesões ósseas escleróticas assemelham-se a ilhotas ósseas dentro das cavidades medulares dos ossos, localizadas geralmente nos corpos vertebrais e elementos posteriores da coluna, também sendo identifi cadas no sacro (Figura 11). A cintilografi a demonstra ausência de captação, permitindo distinguir as lesões da esclerose tuberosa de metástases osteoblásticas(8).
Tomografi a computadorizada de tórax nos planos sagital (A) e axial (B) de paciente de 43 anos com esclerose tuberosa revelando áreas escleróticas irregulares nos pedículos e lâminas posteriores das vértebras torácicas e cervicais (algumas indicadas pelas setas). Notar na imagem axial (B) as alterações escleróticas nos pedículos, processos transversos e lâminas posteriores (setas).
Doença de Paget
É uma condição osteometabólica crônica que resulta na remodelação óssea excessiva. Há uma fase inicial de reabsorção óssea, com predomínio de lesões osteolíticas, seguida por uma fase com formação óssea desordenada, caracterizada por trabéculas grosseiras e esclerose óssea (Figura 12), tornando os ossos frágeis e suscetíveis a fraturas(9). As alterações dependem da localização e da fase evolutiva da doença, sendo a pelve, a coluna vertebral, o crânio e os ossos longos proximais os mais comumente afetados(10).
Radiografi a anteroposterior da bacia de paciente masculino de 75 anos, com doença de Paget confi rmada, demonstrando alterações radiográfi cas difusas, que podem ser encontradas nesta doenca, como alteração morfoestrutural da bacia e fêmures, além de espessamento da cortical óssea com trabeculado medular irregular e grosseiro.
Para facilitar o reconhecimento e a distinção entre os principais achados radiográfi cos das DOEs, a Tabela 1 destaca as características sugestivas de cada displasia e a Tabela 2 descreve os diagnósticos diferenciais mais comuns das DOEs.
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