Resumen en Portugués:

INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é uma proteína sanguínea sintetizada no fígado com a presença de vitamina K. É a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina G20210A, associada diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, à trombofilia. Essa variante alélica consiste em mutação pontual, também chamada de polimorfismo de nucleotídeo simples (SNP), ocasionando a troca de uma guanina por uma adenina no nucleotídeo 20210, localizado em um sítio de clivagem do precursor do ácido ribonucleico mensageiro (mRNA). Essa troca caracteriza o alelo A e a ausência da mutação do alelo G. OBJETIVO: Quantificar o número de indivíduos homozigotos para alelo G, homozigotos para alelo A e heterozigotos, cujas amostras foram enviadas para o laboratório Genolab Análises Genéticas, abrangendo os estados do Paraná e Santa Catarina, no período de 1º de janeiro de 2009 a 10 de outubro de 2010. MÉTODOS: Análise de mutação pontual por reação em cadeia da polimerase em tempo real (RT-PCR). RESULTADOS: Obtivemos o número de 243 indivíduos e desse total 51,03% eram oriundos do estado do Paraná, enquanto 48,97%, oriundos do estado de Santa Catarina. Do total analisado, 88,89% possuíam o genótipo para homozigoto G, e nenhum indivíduo foi encontrado com mutação para homozigoto A. Apenas 11,11% possuíam genótipo heterozigoto. O estado de Santa Catarina apresentou frequência superior para genótipo heterozigoto em relação ao Paraná. CONCLUSÃO: Este estudo mostrou que é recomendável a identificação do genótipo para esse gene em pacientes com suspeita de trombofilia nos dois estados.

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INTRODUCTION: Prothrombin (factor II) is a blood protein synthesized in the liver in the presence of vitamin K. It is a thrombin precursor, which induces fibrin formation. Prothrombin G20210A mutation and high prothrombin levels have been closely associated with thrombophilia. This allelic variant is a single mutation, also denominated single nucleotide polymorphism (SNP), in which guanine is replaced with adenine in the messenger ribonucleic acid (mRNA) cleavage of nucleotide 20210. The replacement is characterized by the presence of allele A and the absence of mutation in allele G. OBJECTIVE: To quantify the number of individuals homozygous for allele G, allele A and heterozygotes. The samples were collected in Paraná and Santa Catarina from January 1st, 2009 to October 10th, 2010 and were sent to Genolab Análises Genéticas. METHODS: Analysis of single mutation by polymerase chain reaction in real time (RT-PCR). RESULTS: From 243 individuals, 51.03% were from Paraná and 48.97% were from Santa Catarina. 88.89% individuals were homozygous for G genotype, none of them were homozygous for A. Only 11.11% were heterozygotes. Santa Catarina presented a higher frequency in heterozygous genotype in comparison with Paraná. CONCLUSION: This study showed that patients with suspected thrombophilia should undergo genotype identification in both states.

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A emergência e a disseminação de bactérias produtoras de betalactamases de espectro estendido (ESBL) têm sido retratadas como grande problema de saúde pública, especialmente no que diz respeito a patógenos associados às infecções relacionadas com a assistência à saúde (IRAS). No Brasil, a maior preocupação inclui as altas taxas de resistência a Klebsiella pneumoniae e Escherichia coli, embora as ESBL estejam amplamente disseminadas entre os membros da família Enterobacteriaceae e sejam descritas como enzimas do tipo TEM, SHV, CTX-M, VEB, BES e GES em diferentes estados. Contudo, as enzimas dos grupos CTX-M-2, CTX-M-8 e CTX-M-9 são as mais prevalentes em território brasileiro. Além do ambiente hospitalar, as ESBL de origem comunitária e ambiental têm sido retratadas. A CTX-M-2 também tem sido identificada em Salmonella, oriunda do ciclo de produção animal, o que é alarmante para o Brasil diante da importância que a exportação de carnes assume para o agronegócio. Dessa forma, faz-se necessária a regulamentação do uso de antimicrobianos em todos os setores, a fim de evitar a disseminação de bactérias resistentes e resguardar a qualidade e a inocuidade dos alimentos. Portanto, o presente estudo visa retratar o panorama geral da epidemiologia das ESBL no Brasil, enfatizando o impacto clínico, ambiental e econômico.

Resumen en Inglés:

The emergence and dissemination of extended-spectrum beta-lactamase bacteria (ESBL) have been reported as a major public health issue, mainly with regard to nosocomial infections. In Brazil, ESBL are widely disseminated among the Enterobacteriaceae family and enzymes TEM, SHV, CTX-M, VEB, BES and GES have been reported in several states. However, the major concern is the high rates of resistant Klebsiella pneumoniae and Escherichia coli strains. Currently, ESBL belonging to CTX-M-2, CTX-M-8 and CTX-M-9 subtypes are the most prevalent in Brazil. Apart from nosocomial infections, ESBL bacteria from outpatient and environmental samples have been identified. CTX-M-2 has been identified in Salmonella samples from animal production, which may have dire consequences for agribusiness, particularly meat export in Brazil. Thus, the regulation of antimicrobial agents is vital in order to avoid the dissemination of multidrug-resistant bacteria and to assure the quality and innocuousness of food products. Therefore, this review aims to report the epidemiology of ESBL in Brazil, focusing on their clinical, environmental and economic impact.

Resumen en Portugués:

A associação entre anemia falciforme (AF) e síndrome de Evans (SE) parece ser rara. Esse estudo objetivou relatar o caso de uma criança com AF e SE. A paciente R. M. S. S., 2 anos de idade, foi admitida em um centro hematológico apresentando hemorragia de mucosa, leucometria 20,3 × 10(9)/l, hemoglobina 4,6 g/dl e plaquetas 28 × 10(9)/l. Posteriormente, realizou-se mielograma, que evidenciou hipercelularidade eritroide, sugerindo hemólise. Teste positivo da antiglobulina direcionou o diagnóstico para SE. Iniciou-se pulsoterapia com corticoide até regularização da plaquetometria. Hemácias em foice foram visualizadas no esfregaço sanguíneo; eletroforese de hemoglobina revelou fenótipo SS. A associação parece ter sido fortuita e gerou quadro grave, que deve ser reconhecido prontamente.

Resumen en Inglés:

The association of sickle cell anemia (SCA) and Evans syndrome (ES) seems to be uncommon. This study aimed to report a case of a child with SCA and SE. 2 year-old R. M. S. S. was admitted into a hematologic center with mucosal bleedings. Exam results revealed leucocyte 20.3 × 10(9)/l, hemoglobin 4.6 g/dl, and platelets 28 × 10(9)/l. Subsequently, myelogram was performed and showed erythroid-hypercellularity, which suggested hemolysis. Positive antiglobulin test corroborated the diagnosis of ES. Corticosteroid pulse therapies were conducted until normalization of platelet count. Sickle cells were detected in blood smears and hemoglobin electrophoresis revealed SS phenotype. Despite the fact the association appears to occur randomly, it causes severe clinical symptoms, which must be promptly recognized.

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Foi estudada a prevalência de Salmonella enterica (SE) em crianças (n = 400; 250 com diarreia) em Teresina-PI, entre 2004 e 2007. SE Newport foi isolada de duas crianças e os sorotipos O-C2-C3-ND, Enteritidis e Muenchen foram encontrados em uma criança cada. A infecção foi mais comum em crianças com até 6 meses de idade. Volume fecal aumentado, três a 10 evacuações/dia, vômitos e febre foram relatados para todas as crianças. Foi comum resistência a ácido nalidíxico (NAL) e sulfametoxazol-trimetoprima (SXT). Nossos dados demonstram a necessidade de monitoramento da magnitude das salmoneloses em diferentes regiões do mundo e da emergência de padrões de resistência.

Resumen en Inglés:

We investigated the prevalence of Salmonella enterica (SE) among children (n = 400/250 with diarrhea) in Teresina-PI from 2004 to 2007. SE Newport was isolated from two samples and O-C2-C3-ND, Enteritidis, and Muenchen serological variants were isolated from one sample each. SE infection was more prevalent among children aged less than six months. Increased fecal volume, 3-10 evacuations/day, vomit and fever were reported for all cases. Resistance to nalidixic acid (NAL) and sulphamethoxazole-trimethoprim (SXT) was ubiquitous. Our data substantiate the need for monitoring SE infections worldwide and the emergence of antimicrobial resistance.

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INTRODUÇÃO: A sepse é uma síndrome complexa causada pela resposta inflamatória sistêmica descontrolada. As citocinas inflamatórias representam papel central na patogênese do choque séptico. Têm sido testadas estratégias terapêuticas a fim de modular a geração ou a função excessiva de mediadores na sepse. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi investigar o efeito terapêutico da N-acetilcisteína (NAC) e sua associação com a frutose-1,6-bisfosfato (FBP) sobre a proliferação de linfócitos T e a geração de interleucina-1β (IL-1β) e proteína quimiotática de monócitos 1 (MCP-1) em cultura celular. MATERIAL E MÉTODOS: Foram isoladas células mononucleares de sangue periférico de indivíduos saudáveis. Os linfócitos T foram estimulados por 96 horas com fitohemaglutinina e submetidos a diferentes concentrações de NAC ou NAC associada à FBP (1,25 mM). RESULTADOS: O tratamento com NAC (10 e 15 mM) ou NAC (15 mM) associado à FBP reduziu a proliferação celular. Os níveis de IL-1β aumentaram com a presença de NAC (15 mM) e NAC + FBP. A concentração de MCP-1 mostrou-se reduzida apenas no grupo tratado com NAC associada à FBP. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que tanto a NAC quanto a NAC associada à FBP são capazes de inibir a proliferação celular, atuando como potentes agentes imunomoduladores, sugerindo seu uso em doenças inflamatórias.

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INTRODUCTION: Sepsis is a complex syndrome caused by an uncontrolled systemic inflammatory response. Inflammatory cytokines play a pivotal role in septic shock pathogenesis. Therapeutic strategies have been tested in order to modulate the excessive generation or function of sepsis mediators. OBJECTIVE: The objective of the present study was to investigate the therapeutic effect of N-acetylcysteine (NAC) and its association with fructose-1,6-bisphosphate (FBP) on T-lymphocytes proliferation, interleukin-1β (IL-1β) and monocyte chemotactic protein-1 (MCP-1) levels. MATERIAL AND METHODS: Peripheral blood mononuclear cell samples were isolated from healthy individuals. T-lymphocytes were stimulated with phytohemagglutinin for 96 hours and submitted to different concentrations of NAC or NAC associated with FBP. RESULTS: NAC (10 and 15 mM) and NAC (15 mM) associated with FBP reduced T-lymphocytes proliferation. IL-1β levels rose in the presence of both NAC (15 mM) and NAC with FBP (1.25 mM). MCP-1 levels were reduced only by NAC (15 mM) associated with FBP (1.25 mM). CONCLUSION: The results suggest that both NAC itself and NAC associated with FBP inhibit cellular proliferation, acting as potent immunomodulatory agents, which corroborates its use in the treatment of inflammatory diseases.

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Paciente de 16 anos, sexo masculino, com vírus da imunodeficiência humana (HIV) negativo e sem doença hematológica prévia, desenvolveu anemia acentuada devido à infecção por parvovírus B19. A doença apresentou evolução bifásica, com acalmia clínica e retorno dos sintomas após 15 dias. Ao exame físico, apresentava-se descorado e febril, sem adeno e organomegalias, com sinais de insuficiência cardíaca. O aspirado de medula óssea mostrava megaloblastos com nucléolos aberrantes e, na histologia, foram observadas células gigantes com nucleolação aberrante e presença do corpúsculo de inclusão nuclear típico da parvovirose. O exame de imuno-histoquímica mostrou positividade para anticorpo específico para parvovírus. A sorologia comprovou a infecção.

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A 16-year-old human immunodeficiency virus (HIV) negative male patient without hematological disease developed acute anemia due to parvovirus B19 infection. The disease showed a biphasic evolution: clinical remission and return of symptoms after 15 days. Physical examination revealed paleness and fever, neither adeno nor organomegalies, and signs of heart failure. The bone marrow aspiration showed megaloblasts with aberrant nucleoli. As far as histology is concerned, giant cells with aberrant nucleoli and the presence of intranuclear inclusions typical of Parvoviruses were observed. Immunohistochemistry revealed positivity for specific Parvovirus antibody. Serology confirmed parvovirus B19 infection.

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INTRODUÇÃO: A busca por novos métodos que auxiliem e simplifiquem de maneira eficaz o diagnóstico de lesões maxilares, cistos e tumores, objetiva beneficiar os pacientes e facilitar a atuação dos profissionais da área de diagnóstico bucal. Além dos dados clínicos, radiográficos e histopatológicos classicamente utilizados nos protocolos de investigação das lesões maxilares, a adaptação de técnicas já consagradas na medicina pode ser de grande valia. A técnica de cell block se propõe a auxiliar nesse processo, pois consiste na análise citológica de materiais, efusões e líquidos, coletados de lesões passíveis de punção aspirativa, como cistos e tumores císticos dos maxilares. OBJETIVO: Demonstrar a aplicabilidade da técnica de cell block para avaliação citológica de material biológico coletado a partir de lesões císticas dos maxilares. RESULTADOS: Das 20 lesões, das quais o conteúdo foi processado pela técnica, a avaliação citológica de cinco casos de tumores odontogênicos ceratocísticos (TOCs) demonstrou a presença predominante de ceratina, sempre com áreas de paraceratina. Nos demais casos (cinco cistos dentígeros, cinco cistos radiculares e cinco cistos residuais) foi observada a presença de hemácias, células inflamatórias e fendas de cristais de colesterol. CONCLUSÃO: A avaliação citológica, a partir da técnica de cell block, foi útil no estabelecimento do diagnóstico diferencial entre TOC e demais lesões estudadas, cistos radicular, residual e dentígero.

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INTRODUCTION: The search for new methods that aid and optimize the diagnosis of cystic and tumoral maxillary lesions aims to benefit both patients and professionals from oral diagnosis. In addition to clinical, radiographic and histological findings traditionally used in research protocol for maxillary lesions, the adaptation of widely used medical techniques may be very helpful. The cell block procedure streamlines this process, inasmuch as it consists of cytopathological analysis of materials, liquids and effusions, collected from aspirated lesions such as maxillary cysts and cystic maxillary tumors. OBJECTIVE: To demonstrate the applicability of cell block technique for cytological assessment of biological material collected from cystic maxillary lesions. RESULTS: The cytological evaluation revealed that five out of 20 lesions, whose content had been processed by this technique, were odontogenic keratocystic tumors (TOCs), predominantly with keratin and always with parakeratin areas. In the other cases (five dentigerous, five radicular and five residual cysts) there were erythrocytes, inflammatory cells, and cholesterol clefts. CONCLUSION: The cytological assessment through cell block technique was useful as to establishing the differential diagnosis between TOC and other lesions, radicular, residual and dentigerous cysts.

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O carcinossarcoma de glândulas salivares é uma neoplasia rara na qual os componentes epitelial e estromal apresentam critérios microscópicos de malignidade. Setenta e quatro casos já foram relatados até o momento. Neste relato, descrevemos o caso de um paciente do sexo masculino, 81 anos, com carcinossarcoma da parótida, exibindo áreas de carcinoma indiferenciado e componente sarcomatoso constituído por condrossarcoma, sarcoma de alto grau e tumor de células gigantes. Revisamos e discutimos essa rara observação de carcinossarcoma de glândula salivar exibindo focos de tumor de células gigantes, descrito apenas em dois casos prévios.

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Salivary gland carcinosarcoma is a rare neoplasm in which both stromal and epithelial components meet the microscopic criteria for malignancy. Seventy-four cases have been reported in English-language literature to date. In this study, we describe the case of an 81-year-old male patient with parotid gland carcinosarcoma featuring foci of undifferentiated carcinoma and sarcomatous components such as chondrosarcoma, high-grade undifferentiated sarcoma, and malignant giant cell tumor. We reviewed and discussed this rare occurrence of salivary gland carcinosarcoma with areas of malignant giant cell tumor, which had been reported only twice previously.

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INTRODUÇÃO: O sarcoma de sistema nervoso central (SNC) é uma neoplasia rara, com incidência de 0,1% a 4,3% dos tumores intracranianos. São tumores agressivos com prognóstico reservado e a maioria é tratada com ressecção radical. RELATO: Homem, 29 anos, com episódios de crises convulsivas e diagnóstico de hemorragia intraparenquimatosa. Durante a cirurgia, foi identificada lesão bem delimitada. A histologia demonstrou neoplasia fusocelular com atipias e numerosas mitoses. Os únicos marcadores imuno-histoquímicos positivos foram vimentina e S-100. O diagnóstico foi de sarcoma indiferenciado de alto grau. CONCLUSÃO: No diagnóstico diferencial de sarcomas de SNC, devem-se excluir lesões metastáticas e gliossarcoma.

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INTRODUCTION: The central nervous system (CNS) sarcoma is a rare neoplasm with an incidence of 0.1% to 4.3% in intracranial tumors. They are aggressive with poor prognosis, and mostly treated with radical resection. REPORT: 29 year-old male patient with episodes of seizures and diagnosed with intraparenchymal hemorrhage. During the surgery a well-defined lesion was identified. Histology showed a spindle cell neoplasm with atypia and numerous mitoses. The immunohistochemical markers were positive only for vimentin and S-100. The diagnosis was high-grade undifferentiated sarcoma. CONCLUSION: Metastatic lesions and gliosarcoma should be excluded in the differential diagnosis of CNS sarcomas.

Resumen en Portugués:

Os tumores neuroendócrinos primários de mama (TNPMs) são incomuns e não há consenso quanto a tratamento e prognóstico. No presente trabalho, foram revisados os diagnósticos de 1.184 pacientes com câncer de mama atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP/USP), identificando três casos que preenchiam os critérios de TNPM, segundo classificação estabelecida pela Organização Mundial da Saúde (OMS) em 2003. Foram avaliados os achados clinicopatológicos e imuno-histoquímicos e as terapias realizadas, buscando caracterizar os padrões histopatológicos e de comportamento distintos dos carcinomas convencionais de mama.

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Primary neuroendocrine breast carcinomas (NECs) are uncommon. Moreover, there is no consensus as to its treatment and prognosis. In this study, the diagnoses of 1,184 cases of breast cancer treated at Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto/Universidade de São Paulo (HCFMRP/USP) were reviewed. Three among them fulfilled the criteria for primary NEC according to the classification established by the World Health Organization (WHO) in 2003. Clinicopathological, immunohistochemical features and treatments were assessed in order to characterize histopathological and distinct patterns of conventional breast carcinomas.