Transplante de Fígado na Deficiência de Alfa-1 Antitripsina: Estudo Caso-Controle Retrospectivo em um Centro Brasileiro

Objetivos:  A deficiência de alfa-1 antitripsina (DAAT) é uma doença metabólica genética rara curável com transplante hepático (TH). O objetivo deste estudo foi avaliar comparativamente pacientes com TH por DAAT e outras causas.

Métodos:  Estudo observacional, retrospectivo, analítico, caso-controle, avaliando 2.511 pacientes com TH, 19 (0,75%) com DAAT, no período de maio de 2002 a dezembro de 2024. Os dados foram obtidos por meio da revisão dos prontuários e armazenados no programa REDCap.

Resultados:  A mediana de idade dos pacientes com e sem AATD (NAATD) foi semelhante [56,3 (Δ7-71) e 52,4 (Δ6-78); p = 0,92, respectivamente). O sexo masculino predominou em ambos os grupos. O modelo pré-TH para doença hepática terminal Model for End-Stage Liver Disease (MELD)-Na dos pacientes com DAAT e NDAAT foi de 20 (Δ8-24) e 18 (Δ6-72), respectivamente. Dois pacientes com DAAT apresentaram sorologias positivas compatíveis com infecção prévia por hepatite B. Três pacientes também apresentaram diagnóstico clínico e epidemiológico de doença hepática gordurosa não alcoólica concomitante. O diagnóstico de DAAT foi feito apenas por explante em nove pacientes (n = 47,4%). A dosagem média de DAAT pré-transplante foi de 33,42 mg/dL (Δ19-59,5). Todos os pacientes submetidos à imunofenotipagem apresentaram fenótipo PiZZ. A indicação para TH foi cirrose descompensada (CD); três pacientes (16,4%) apresentaram carcinoma hepatocelular (CHC) concomitante, um diagnosticado apenas no explante. A incidência de CHC foi de 15,9% (DAAT) e 31,3% (NDAAT) (p = 0,34). Nenhum dos pacientes com DAAT apresentou doença pulmonar grave. A sobrevida dos pacientes com DAAT submetidos a TH em 30 dias, 1 e 5 anos foi de 94,7; 88,2 e 64,7%, respectivamente, semelhante às outras causas (91,4, 80,1 e 68,1%; p = 0,47).

Conclusão:  A DAAT foi uma causa rara de TH devido à CD e CHC, predominantemente em adultos com fenótipo piZZ sem envolvimento pulmonar relevante e cujo diagnóstico é frequentemente feito após TH. A epidemiologia, indicação, prevalência de CHC e sobrevida foram semelhantes a outras causas de TH.

Descritores
Deficiência de Alfa-1 Antitripsina; Transplante de Fígado; Cirrose; Carcinoma Hepatocelular; Estudo Retrospectivo