Investigation of genetic polymorphisms associated with severe root resorption in orthodontic surgery patients

Este estudo teve como objetivo avaliar a associação entre polimorfismos genéticos nos genes BMP2, BMP4, RUNX2 e SMAD6 e a presença de reabsorção radicular apical externa severa (EARR) em pacientes ortodônticos submetidos à cirurgia ortognática. A RRAE representa um importante desfecho adverso nos tratamentos ortodônticos, e a suscetibilidade genética pode influenciar sua ocorrência. Foi conduzido um estudo transversal com 158 pacientes ortodônticos tratados com aparelhos fixos e submetidos à cirurgia ortognática mono ou bimaxilar. Radiografias panorâmicas pós-operatórias foram utilizadas para avaliar a presença de RRAE severa. O DNA genômico foi extraído de células epiteliais bucais. Sete polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes-alvo foram genotipados por meio de PCR em tempo real utilizando ensaios TaqMan. As análises estatísticas foram realizadas utilizando os testes Qui-quadrado ou teste exato de Fisher. Não foram observadas associações significativas para os polimorfismos em BMP2 (rs1005464, rs235768), BMP4 (rs17563), RUNX2 (rs59983488, rs1200425) ou SMAD6 (rs2119261). No entanto, foi identificada uma associação significativa para o polimorfismo SMAD6 rs3934908 (p < 0,05), sendo o genótipo CC mais frequente em pacientes com EARR severa. Não foram observados desvios do equilíbrio de Hardy-Weinberg. Os achados sugerem que o polimorfismo SMAD6 rs3934908 pode estar associado a uma maior suscetibilidade à RRAE severa em pacientes submetidos à cirurgia ortognática. Embora a maioria dos SNPs avaliados não tenha demonstrado associação, esses resultados contribuem para a compreensão dos fatores genéticos envolvidos na RRAE. Estudos futuros com amostras maiores são necessários para confirmar esses achados e explorar possíveis interações gene-ambiente.