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Artigo Original • Arq. Bras. Cardiol. 123 (2) • Fev 2026 • https://doi.org/10.36660/abc.20240616 linkcopiar

Cardiomiopatia PRKAG2: Um Estudo Caso-Controle sobre o Rendimento Diagnóstico da Histopatologia e da Análise Ultraestrutural da Biópsia Endomiocárdica

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Fundamento As características histopatológicas da cardiomiopatia PRKAG2 foram relatadas de forma fragmentada.

Objetivo Nosso objetivo foi avaliar sistematicamente as características patológicas cardíacas da cardiomiopatia PRKAG2 em uma grande coorte de pacientes e avaliar seu potencial diagnóstico em comparação com o sequenciamento genético.

Métodos Realizamos um estudo observacional, transversal, caso-controle, incluindo 18 pacientes com cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2 e 11 receptores de transplante cardíaco como grupo controle. Todos os pacientes foram submetidos a biópsia endomiocárdica percutânea do ventrículo direito. As amostras de tecido foram analisadas por meio de coloração com hematoxilina-eosina (H&E), coloração com ácido periódico-Schiff para glicogênio, tricrômico de Masson para fibrose e avaliação ultraestrutural por microscopia eletrônica de transmissão. A significância estatística foi definida em p < 0,05 para todas as análises.

Resultados Os corações com cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2 apresentaram aumento significativo dos cardiomiócitos, mitocôndrias com aparência normal, extensa vacuolização da maioria das miofibras, fibrose intersticial mínima (apenas dois pacientes apresentaram fibrose leve) e ausência de infiltração de células inflamatórias. A microscopia eletrônica de transmissão revelou abundante glicogênio citosólico, principalmente na região perinuclear, com depósitos adicionais nas áreas intermiofibrilares e subsarcolemáticas. Esse acúmulo pronunciado de glicogênio, observado consistentemente em todos os pacientes com PRKAG2, estava ausente nos controles.

Conclusão O exame histológico e ultraestrutural de amostras de biópsia endomiocárdica do ventrículo direito revela um conjunto distinto de características que sugerem fortemente a cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2.

Palavras-chave
Proteínas Quinases Ativadas por AMP; Cardiomegalia; Microscopia Eletrônica de Transmissão

miniatura da Figura Central:

Figura Central:
Cardiomiopatia PRKAG2: Um Estudo Caso-Controle sobre o Rendimento Diagnóstico da Histopatologia e da Análise Ultraestrutural da Biópsia Endomiocárdica

Casos	Diagnóstico	Variante	Idade do doador	Idade dos casos	Sexo	Onda delta	Feixe fascículo-ventricular	Taquicardia atrial	Flutter atrial	Fibrilação atrial	Ecocardiograma Hipertrofia do VE	Vacúolos (HE/Manson)	Vacúolos qualitativos	Fibrose intersticial	Desarranjo de miócitos	Inflamação	Diâmetro do miócito (µm²)	Vv Miofibrilas (%)	Vv Mitocôndrias (%)	Vv Glicogênio (%)
1	PRKAG2	R302Q		47	F	sim/MP	sim*				não	sim	pronunciado	não	não	não	19,20	48,18	27,58	14,85
2	PRKAG2	R302Q		32	F	sim	sim				não	sim	pronunciado	não	não	não	20,16	29,09	33,03	31,82
3	PRKAG2	R302Q		48	F	não	não				não	sim	pronunciado	não	não	não	18,85	x	x	x
4	PRKAG2	R302Q		38	F	sim	sim	paroxístico			não	sim	pronunciado	não	não	não	20,18	39,40	38,18	13,64
5	PRKAG2	R302Q		50	M	sim/MP	sim*			paroxístico	não	sim	pronunciado	não	não	não	17,20	45,10	29,21	16,89
6	PRKAG2	R302Q		39	F	não	não				não	sim	pronunciado	não	não	não	19,32	41,52	27,88	21,21
7	PRKAG2	R302Q		57	M	sim/MP	sim*				sim	sim	pronunciado	não	não	não	25,84	33,64	28,49	31,21
8	PRKAG2	R302Q		55	M	sim/MP	sim*		sim (RF)	persistente	sim	sim	pronunciado	slim leve	não	não	28,38	29,70	25,15	40,31
9	PRKAG2	R302Q		52	M	sim/MP	sim*				sim	sim	pronunciado	não	não	não	17,71	42,42	29,70	24,85
10	PRKAG2	R302Q		32	M	sim	sim				sim	sim	pronunciado	não	não	não	25,08	32,43	30,00	33,34
11	PRKAG2	R302Q		34	M	sim/MP	sim		sim (RF)		sim	sim	pronunciado	não	não	não	26,09	24,85	22,12	38,49
12	PRKAG2	R302Q		36	M	sim/MP	sim*	paroxístico			sim	sim	pronunciado	não	não	não	21,33	39,09	29,40	20,30
13	PRKAG2	R302Q		46	F	sim	sim	paroxístico	sim (RF)		sim	sim	pronunciado	não	não	não	18,24	29,70	24,85	34,85
14	PRKAG2	R302Q		39	M	sim	sim	paroxístico			sim	sim	pronunciado	slim leve	não	não	x	51,22	31,52	10,00
15	PRKAG2	R302Q		30	M	sim/MP	sim			persistente	sim	sim	pronunciado	não	não	não	23,00	32,43	21,52	39,09
16	PRKAG2	H401Q		19	F	sim	sim			paroxístico	sim	sim	pronunciado	não	não	não	21,68	45,76	30,91	15,46
17	PRKAG2	H401Q		18	F	sim	sim				sim	sim	pronunciado	não	não	não	21,35	42,12	36,37	10,31
18	PRKAG2	R302Q		22	M	sim	sim				sim	sim	pronunciado	não	não	não	21,97	34,25	20,61	33,03
19	transplante		24	64	M	não	não				não	não		não	não	slim leve	13,95	54,58	28,05	13,11
20	transplante		31	53	M	não	não				não	sim	leve	não	não	não	16,28	55,46	25,76	9,70
21	transplante		29	55	M	não	não				não	não		slim leve	não	não	13,03	55,28	32,83	2,78
22	transplante		18	52	M	não	não				não	não		não	não	não	16,51	59,88	28,65	5,95
23	transplante		26	61	F	não	não				não	não		não	não	não	16,42	61,79	29,45	4,24
24	transplante		24	56	M	não	não				não	não		não	não	não	17,49	58,79	31,05	3,99
25	transplante		33	33	F	não	não				não	sim	leve	slim leve	não	não	12,77	x	x	x
26	transplante		30	62	M	não	não				sim	não		não	não	não	18,24	x	x	x
27	transplante		15	45	M	não	não				sim	não		slim leve	não	slim leve	21,15	x	x	x
28	transplante		20	68	F	não	não				sim	não		não	não	não	18,18	58,71	30,73	3,97
29	transplante		47	55	M	não	não				sim	não		não	não	não	21,21	49,70	40,30	2,73

	Transplante de coração (n= 11)	Cardiomiopatia PRKAG2 (n= 17)	Valor p
Fibrose	2/11 (18%)	2/17 (12%)	0,3697^a
Inflamação	2/11 (18%)	0/17 (0%)	0,1967^a
Vacuolização	2/11 (18%)	17/17 (100%)	<0,0001^a
Glicogênio (MET)	0/8 (0%)	17/17 (100%)	<0,0001^a
Diâmetro dos cardiomiócitos (µm)^#	16,84 ± 2,86	21,50 ± 3,23	0,0018^b

	Diâmetro dos cardiomiócitos (µm)		Vv Miofibrilas (%)		Vv Mitocôndrias (%)		Vv Glicogênio (%)
	Person r	Valor-p	Person r	Valor-p	Person r	Valor-p	Person r	Valor-p
Diâmetro dos cardiomiócitos (µm)			-0,757	< 0,0001	-0,217	0,309	0,706	< 0,001
Vv Miofibrilas (%)					0,338	0,099	-0,924	< 0,0001
Vv Mitocôndrias (%)							-0,616	< 0,001
Vv Glicogênio (%)

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