Alterações auditivas e deficiência de biotinidase: revisão integrativa da literatura

Azevedo, Tamara Miranda de; Carvalho, Elaine Alvarenga de Almeida; Carvalho, Sirley Alves da Silva; Starling, Ana Lúcia Pimenta; Arantes, Rodrigo Rezende; Rodrigues, Valeska Letícia Gonçalves; Assis, Adriane da Silva; Garcia, Vinícius Soares; Mancini, Patrícia Cotta

doi:10.1590/1982-0216/20222410621

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ARTIGOS DE REVISÃO • Rev. CEFAC 24 (1) • 2022 • https://doi.org/10.1590/1982-0216/20222410621s linkcopiar

Alterações auditivas e deficiência de biotinidase: revisão integrativa da literatura

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Objetivo: revisar a literatura disponível sobre a relação entre alterações auditivas e deficiência da biotinidase.

Métodos: a busca foi realizada entre outubro de 2018 e agosto de 2021, nas bases de dados: ELSEVIER, MEDLINE, SciELO, LILACS. Utilizaram-se descritores em português, inglês e espanhol, além das ferramentas PRISMA para seleção dos artigos e STROBE para análise dos mesmos.

Revisão da Literatura: foram selecionados artigos publicados entre 1983 e 2020 que respondiam à pergunta norteadora da pesquisa. Foram incluídos estudos observacionais, estudos de série de casos e relatos de caso, e excluídos os artigos sem descrição dos métodos utilizados, realizados pelo mesmo autor e com a mesma amostra. A estratégia de busca inicial identificou 152 artigos. Após aplicados os critérios de inclusão e exclusão, 14 artigos foram incluídos na presente revisão.

Conclusão: a presença de biotina foi frequentemente associada à gênese das vias auditivas. Foi observada uma relação sugerida pela literatura entre deficiência da biotinidase e alterações auditivas.

Descritores:
Biotinidase; Deficiência de Biotinidase; Audição; Perda Auditiva; Fonoaudiologia

Autor(es) (ano), País	Delineamento do estudo (Amostra)	PA (N)	Achados Audiológicos (instrumento utilizado)	Faixa etária do início dos sintomas (média da idade)	Faixa etária do início do tratamento com biotina (média da idade)	Melhora da PA após uso de biotina?	Outros achados
Bilge et al. (2020), Turquia¹⁸	Relato de Caso (n=1)	Sim	PA bilateral sem o grau de classificação (não consta)	1 ano	20 anos	Não	-
Talebi et al. (2016), Irã²	Relato de Caso (n=1)	Sim	PA bilateral de grau severa/profunda (audiometria) Curva tipo A e reflexos ipsi e contralaterais ausentes (imitanciometria) Ausência de resposta em alta frequência (PEATE) Presente (EOAT)	2 anos	Não consta	Não consta	Sugestivo de Neuropatia auditiva
Singh et al, (2015), Índia¹⁹	Observacional Retrospectivo (n=10)	Sim (N=5) Não (N=1) Não avaliado (N=4)	PA bilateral sem o grau de classificação (não consta)	1-84 meses (35 meses)	1-84 meses (35 meses)	Não consta	A criança que não apresentou PA foi a única diagnosticada e tratada com 1 mês de idade
Cabasson et al. (2015), França⁴	Estudo de Caso (N=1)	Sim	PA bilateral de grau leve (audiometria)	Não consta	4 anos	Não	-
Bhat et al. (2015), Índia²⁰	Relato de Caso (N=1)	Sim	PA unilateral de grau leve à esquerda aos 4 meses de idade (PEATE) PA bilateral de grau moderada aos 9 meses (PEATE) PA bilateral de grau moderada aos 3 anos de idade (PEATE) PA bilateral de grau severa aos 7 anos (PAEE) PA bilateral de grau severa aos 14 anos (audiometria)	4 meses	2 anos e meio	Não	-
Desai et al. (2008), Índia²¹	Série de Casos (n=4)	Sim (N=1) Não (N=3)	PA bilateral sem o grau de classificação (PEATE)	1-3 meses (2 meses)	1-3 meses (2 meses)	Não	A criança com PA apresentava DPB e as demais apresentam DPaB
Welling (2007), EUA²²	Relato de Caso (n=1)	Sim (N=1)	PA bilateral de grau discreto aos 16 meses (audiometria) PA bilateral de grau leve aos 36 meses (audiometria) PA bilateral de grau moderado aos 40 meses (audiometria) PA bilateral moderada aos 10 anos de idade (audiometria)	16 meses	40 meses	Não	Houve estabilização do grau da PA após o uso da biotina
Genç et al. (2007), Turquia²³	Observacional transversal (n=20)	Sim (N=11) Não (N=9)	PA bilateral sem do grau de classificação (audiometria) Curva tipo A em todos os pacientes (timpanometria) Ausente em todas as crianças (EOAT e EOAPD) Alteração de onda em crianças assintomáticas (PEATE)	Não consta a faixa etária (média de idade para crianças com PA=6,9 meses) Não consta a faixa etária (média de idade para crianças sem PA= 18,6 meses)	Não consta a faixa etária ( média de idade para crianças com PA= 21,5 meses) Não consta a faixa etária ( média de idade sem PA=15,4 meses)	Não	Das crianças sem PA, 6 apresentaram ausência de onda V no PEATE. As outras 3 crianças não tiveram alterações de onda no PEATE foram tratadas ao nascimento.
Weber et al. (2004), Suiça²⁴	Observacional transversal (n=37)	Sim (N=11) Não (N=26)	PA bilateral sem descrição do grau de acometimento	Não consta faixa etária (crianças com PA=17,5 meses) Não consta faixa etária (crianças sem PA=11 dias)	Não consta faixa etária (crianças com PA=23 meses) Não consta faixa etária (crianças sem PA=40 dias)	Não consta	Todas as crianças que foram identificadas na triagem neonatal e tratadas não apresentaram sintomas.
Tsao et al. (2002), EUA²⁵	Relato de Caso (N=1)	Sim	PA bilateral de grau moderado aos 19 meses (não consta) Audição normal aos 27 meses (não consta)	17 meses	19 meses	Sim	Melhora da PA com 8 meses após o uso de biotina. O autor relata ter sido um caso raro.
Wolf et al. (2002), EUA¹⁰	Observacional restrospectivo (N=33)	Sim (N=25) Não (N=8)	PA bilateral de grau severo a profundo (audiometria)	Não consta faixa etária (crianças com PA= 9,6 meses) Não consta faixa etária (crianças sem PA=28 meses)	Não consta faixa etária (crianças com PA=27,9 meses) Não consta faixa etária (crianças sem PA=42,5 meses)	Não consta	Nenhuma criança foi diagnosticada ao nascimento.
Straussberg et al. (2000), Israel²⁶	Relato de Caso (n=1)	Sim	PA bilateral de grau profundo aos 3 meses de idade (PEATE) PA bilateral de grau moderado aos 12 meses de idade	3 meses	3 meses	Sim	-
Wastell et al. (1988), Reino Unido²⁷	Série de Casos (n=10)	Sim (N=5) Não (N=5)	PA bilateral sem o grau de classificação (não consta)	1,5 a 18 meses (8 meses)	2,5 a 24meses (14 meses)	Não consta	-
Taitz et al. (1985), Reino Unido²⁸	Série de Caso (n=3)	Sim (N=2) Não (N=1)	PA bilateral sem descrição de classificação (não consta)	9;6 e 3 meses	15; 19 e 22 meses respectivamente	Não	-

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[TFN2] Legenda: EOAPD= Emissões otoacústicas evocadas por produto de distorção, EOAT= Emissões otoacústicas evocadas transientes, PA= Perda auditiva, PAEE= Potencial auditivo de estado estável, PEATE= Potencial evocado auditivo de tronco encefálico, EUA: Estados Unidos da América, DPB= Deficiência Profunda de Biotinidase, DPaB= Deficiência Parcial de Biotinidase.