Open-access ALTERAÇÕES DA LINGUAGEM/FALA NA SíNDROME DE STICKLER: RELATO DE CASO*

Speech/language disorders in Stickler syndrome: case report

Objetivo:  determinar as alteraçóes de linguagem em criança portadora da Síndrome de Stickler.

Métodos:  relato de caso de uma criança com sete anos e onze meses corn Síndrome de Stickler e rewisáo bibliográfica sobre o assunto através do site Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), National Library of Medicine (PubMed) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS).

Resultados:  o exame fonoaudiológico melou dificuldade na compreensáo das situações apresentadas, assim como a ocorrência de disfluéncias na forma de alguns bloqueios e repetiçóes.

Conclusão:  existe necessidade de uma avaliação fonoaudioiógica ampla e precisa, que leve em conta todos os elementos envolvidos na comunicação verbal, desde os aspectos relativos à compreensão até aqueles que dizem respeito à expres• são. Deve sempre ser considerado que, determinadas alterações, embora possam ser as mais evidentes não sio, necessariamente, as únicas que podem estar ocorrendo.

DESCRITORES:
Linguagem: Desenvolvimento da linguagem; Distúrbios da fala/genética; Anormalidades múltiplas/genética; Oftalmopatias hereditárias/genética; Síndrome; Criança; Relato de caso

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