Esclerose tuberosa: um estudo de caso sobre manifestações clínicas e abordagens terapêuticas

Tuberous sclerosis: a case study on clinical manifestations and therapeutic approaches

Relato de caso de esclerose tuberosa em um paciente que foi acompanhado desde os 8 meses de idade. O exame oftalmológico revelou ptose palpebral esquerda e lesão compatível com astrocitoma retiniano. Estudos de imagem, incluindo ressonância magnética e tomografia computadorizada, demonstraram múltiplas alterações, como lesões córtico-subcorticais, nódulos subependimários, disgenesia do corpo caloso e prováveis cistos renais. O paciente apresentou, ainda, epilepsia refratária a múltiplas medicações, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e crises convulsivas frequentes. A correlação entre achados clínicos e radiológicos e a presença de critérios diagnósticos maiores e menores para esclerose tuberosa permitiram o estabelecimento do diagnóstico.

Descritores:
Esclerose tuberosa; Imagem por ressonância magnética; Tomografia computadorizada por raios-x