Displasia em "boné" do tegmento pontino associada a duplicidade do canal auditivo interno

Queiroz, Rodolfo Mendes; Lauar, Lara Zupelli; Souza, Luiz Carlos Alves de; Oliveira, Rafael Gouvêa Gomes de; Abud, Lucas Giansante

doi:10.1590/0100-3984.2016.0015

Sr. Editor,

Mulher, 48 anos, portadora de déficits cognitivo e auditivo, em avaliação pré-procedimento de implante coclear. Histórico de pais e três irmãos saudáveis e um irmão com deficiência mental de causa desconhecida. Avaliação física: apresentava ataxia. Exame eletrofisiológico da audição revelou ausência das ondas do nervo coclear e vias auditivas de tronco encefálico evocadas por estímulos clicks de 95 dBnHL e tone burst de 500 e 1000 Hz, também com 95 dBnHL de intensidade. Observou-se ausência de emissões otoacústicas bilateralmente, configurando quadro de surdez sensorioneural profunda. Tomografia computadorizada (TC) dos ouvidos demonstrou estreitamento e duplicidade do canal auditivo interno, sendo um canal para o nervo facial e outro para o nervo vestibulococlear (Figura 1A), e discreta redução volumétrica da ponte e do cerebelo. Ressonância magnética (RM) do encéfalo e das orelhas demonstrou, além de duplicidade do canal auditivo interno, ausência dos VIII nervos cranianos (Figura 1B), pedúnculos cerebelares superiores alongados e discretamente lateralizados exibindo aparência semelhante ao sinal do "dente molar" (Figura 1C), ponte de aspecto displásico e com redução volumétrica, notadamente da região ventral, apresentando pequena proeminência na sua face posterior projetandose para o interior do IV ventrículo, e hipoplasia cerebelar principalmente do vermis (Figura 1D). Diagnóstico: Displasia em "boné" do tegmento pontino (DBTP).

Figura 1
A: TC dos ouvidos, janela óssea, plano axial oblíquo, mostrando canais auditivos internos duplicados e estreitos, sendo um canal específico para o nervo facial (cabeça de seta) e outro para o nervo vestibulococlear (seta). B: RM de encéfalo e ouvidos, sequência ponderada em T2, plano axial, não identificando o VIII par de nervos cranianos em sua localização (cabeça de seta). C: RM de encéfalo e ouvidos, sequência volumétrica ponderada em T1 pós-administração de meio de contraste intravenoso, plano axial oblíquo, exibindo pedúnculos cerebelares superiores alongados e discretamente lateralizados (setas), com aspecto semelhante ao sinal do "dente molar". D: RM de encéfalo e ouvidos, sequência volumétrica ponderada em T1 pós-administração de meio de contraste intravenoso, plano sagital, demonstrando hipoplasia cerebelar, aspecto displásico e com redução volumétrica da ponte, notadamente da região ventral, apresentando pequena proeminência na sua face posterior projetando-se para o interior do IV ventrículo (cabeça de seta).

Hipoplasia/hipogenesia cerebelar pode ser encontrada em casos de desordem metabólica, exposição a teratógenos, infecção congênita, síndromes ou aberrações genéticas⁽¹⁾. O sinal do "dente molar" é observado no plano axial de exames de TC e principalmente RM ao nível da junção entre rombencéfalo e mesencéfalo, classicamente na presença de hipoplasia/agenesia do vermis cerebelar, fossa interpeduncular profunda; pedúnculos cerebelares superiores mal orientados, espessados e alongados⁽²⁾.

A DBTP é uma malformação do tronco encefálico⁽¹^,³^,⁴⁾, com menos de 50 casos relatados⁽⁴⁾, inicialmente descrita por Barth et al. em 2007⁽⁵⁾. Os principais sinais e sintomas são deficiência auditiva (92%), déficit cognitivo (76%), distúrbios de deglutição (64%), paralisia facial (60%), movimentação ocular anormal (60%), parestesia trigeminal (60%), ataxia (56%), hipotonia, vômitos cíclicos, neuropatias variáveis do III ao IX pares de nervos cranianos⁽⁴^,⁶^,⁷⁾. Outras associações incluem hipoplasia pontina (notadamente no seu aspecto ventral), fibras ectópicas pontinas dorsais formando protuberância para o interior do IV ventrículo, hipoplasia/agenesia dos pedúnculos cerebelares médios e inferiores, alongamento dos pedúnculos cerebelares superiores, hipoplasia/agenesia do vermis cerebelar, ausência ou malformação dos núcleos olivares inferiores, hipogenesia/ ausência do III ao IX nervos cranianos, deformidades vertebrocostais e anomalias cardiovasculares⁽¹^,³^-⁸⁾. A DBTP pode exibir um sinal do "dente molar"-símile, porém com os pedúnculos cerebelares superiores mais lateralizados e afilados⁽¹^,⁴^,⁶⁾. Dentre os diagnósticos diferenciais estão a hipoplasia pontocerebelar e as síndromes de Joubert, Dekaban-Arima, Senior-Löken, COACH, Váradi-Papp, Malta e Moebius⁽²^,⁸^,⁹⁾.

Duplicidade do canal auditivo interno é extremamente rara, entretanto, na DBTP é encontrada em no mínimo 46% dos casos. Frequentemente se apresentam estreitos (calibre menor que 2,0 mm) e associados a hipogenesia/agenesia do VIII par de nervos cranianos, geralmente contraindicando um implante coclear⁽⁴^,⁸^,¹⁰^,¹¹⁾. Alguns autores relatam diferenciação com casos de divisão por um septo ósseo, sendo proposto nessas situações o termo "repartido" em vez de "duplicado"⁽¹¹⁾.

Referências bibliográficas

¹ Poretti A, Boltshauser E, Doherty D. Cerebellar hypoplasia: differential diagnosis and diagnostic approach. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;166C:211-26.
² Gleeson JG, Keeler LC, Parisi MA, et al. Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. Am J Med Genet A. 2004;125A:125-34.
³ Amaral LLF, Yared JH, Lopes BSC. Malformações congênitas infratentoriais. In: Rocha AJ, Vedolin L, Mendonça RA, editores. Encéfalo. Série CBR. São Paulo: Elsevier; 2012. p. 79-80.
⁴ Nixon JN, Dempsey JC, Doherty D, et al. Temporal bone and cranial nerve findings in pontine tegmental cap dysplasia. Neuroradiology. 2016;58:179-87.
⁵ Barth PG, Majoie CB, Caan MW, et al. Pontine tegmental cap dysplasia: a novel brain malformation with a defect in axonal guidance. Brain. 2007;130(Pt 9):2258-66.
⁶ Chong PF, Haraguchi K, Torio M, et al. A case of pontine tegmental cap dysplasia with comorbidity of oculoauriculovertebral spectrum. Brain Dev. 2015;37:171-4.
⁷ Singh D, Hsu CC, Kwan GN, et al. Pontine tegmental cap dysplasia: MR evaluation of vestibulocochlear neuropathy. J Neuroimaging. 2015;25:1038-43.
⁸ Desai NK, Young L, Miranda MA, et al. Pontine tegmental cap dysplasia: the neurotologic perspective. Otolaryngol Head Neck Surg. 2011;145:992-8.
⁹ Barra FR, Gonçalves FG, Matos VL, et al. Signs in neuroradiology - Part 2. Radiol Bras. 2011;44:129-33.
¹⁰ Lee SY, Cha SH, Jeon MH, et al. Narrow duplicated or triplicated internal auditory canal (3 cases and review of literature): can we regard the separated narrow internal auditory canal as the presence of vestibulocochlear nerve fibers? J Comput Assist Tomogr. 2009;33:565-70.
¹¹ Vincenti V, Ormitti F, Ventura E. Partitioned versus duplicated internal auditory canal: when appropriate terminology matters. Otol Neurotol. 2014;35:1140-4.

Datas de Publicação

Publicação nesta coleção
Jul-Aug 2017

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[1] ¹ Poretti A, Boltshauser E, Doherty D. Cerebellar hypoplasia: differential diagnosis and diagnostic approach. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2014;166C:211-26.

[2] ² Gleeson JG, Keeler LC, Parisi MA, et al. Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. Am J Med Genet A. 2004;125A:125-34.

[3] ³ Amaral LLF, Yared JH, Lopes BSC. Malformações congênitas infratentoriais. In: Rocha AJ, Vedolin L, Mendonça RA, editores. Encéfalo. Série CBR. São Paulo: Elsevier; 2012. p. 79-80.

[4] ⁴ Nixon JN, Dempsey JC, Doherty D, et al. Temporal bone and cranial nerve findings in pontine tegmental cap dysplasia. Neuroradiology. 2016;58:179-87.

[5] ⁵ Barth PG, Majoie CB, Caan MW, et al. Pontine tegmental cap dysplasia: a novel brain malformation with a defect in axonal guidance. Brain. 2007;130(Pt 9):2258-66.

[6] ⁶ Chong PF, Haraguchi K, Torio M, et al. A case of pontine tegmental cap dysplasia with comorbidity of oculoauriculovertebral spectrum. Brain Dev. 2015;37:171-4.

[7] ⁷ Singh D, Hsu CC, Kwan GN, et al. Pontine tegmental cap dysplasia: MR evaluation of vestibulocochlear neuropathy. J Neuroimaging. 2015;25:1038-43.

[8] ⁸ Desai NK, Young L, Miranda MA, et al. Pontine tegmental cap dysplasia: the neurotologic perspective. Otolaryngol Head Neck Surg. 2011;145:992-8.

[9] ⁹ Barra FR, Gonçalves FG, Matos VL, et al. Signs in neuroradiology - Part 2. Radiol Bras. 2011;44:129-33.

[10] ¹⁰ Lee SY, Cha SH, Jeon MH, et al. Narrow duplicated or triplicated internal auditory canal (3 cases and review of literature): can we regard the separated narrow internal auditory canal as the presence of vestibulocochlear nerve fibers? J Comput Assist Tomogr. 2009;33:565-70.

[11] ¹¹ Vincenti V, Ormitti F, Ventura E. Partitioned versus duplicated internal auditory canal: when appropriate terminology matters. Otol Neurotol. 2014;35:1140-4.