Estudo de caso-controle sobre associação do polimorfismo de nucleotídeo único I/D <i>rs</i>4646944 do gene da enzima conversora de angiotensina e acidente vascular isquêmico criptogênico de início precoce em coorte argelina

Lebsir, Mohamed; Rezgoun, Mohamed Larbi; Fekraoui, Boubekeur Saddik; Djoudi, Brahim; Boukhenaf, Yasmina; Bernou, Amina Ines; Sifi, Karima

doi:10.1590/1677-5449.202501422

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ORIGINAL ARTICLES • J. Vasc. Bras. 25 • 2026 • https://doi.org/10.1590/1677-5449.202501422 linkcopiar

Estudo de caso-controle sobre associação do polimorfismo de nucleotídeo único I/D rs4646944 do gene da enzima conversora de angiotensina e acidente vascular isquêmico criptogênico de início precoce em coorte argelina

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Contexto Vários estudos demonstraram associação entre enzima conversora de angiotensina (ECA) e acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico. AVC isquêmico criptogênico é a forma mais frequentemente registrada de AVC isquêmico entre adultos jovens. A variante de inserção/deleção (I/D) da ECA (rs4646994) tem sido associada ao AVC isquêmico.

Objetivos Investigamos possível correlação entre esse polimorfismo de nucleotídeo único e AVC isquêmico criptogênico em adultos jovens.

Métodos Caso-controle incluiu 42 adultos jovens (< 50 anos) diagnosticados com AVC isquêmico criptogênico segundo a classificação TOAST, juntamente com 42 controles saudáveis da população geral. Fatores de risco vascular incluíram hipertensão, diabetes melito, dislipidemia, tabagismo e doenças cardiovasculares. Ácido desoxirribonucleico genômico foi extraído, e polimorfismo rs4646994 foi analisado por meio da reação em cadeia da polimerase.

Resultados Idade mais jovem (p = 0,004) e sexo feminino (p = 0,007) foram significativamente associados a risco aumentado de AVC, contrastando com perfil demográfico típico dessa condição. Hipertensão (p = 0,002) e tabagismo (p = 0,04) mostraram-se fatores de risco importantes e modificáveis. Não houve diferença significativa entre pacientes e controles quanto às frequências de alelos e genótipos do polimorfismo de I/D da ECA (p > 0,05). Esses resultados não demonstraram associação com AVC isquêmico criptogênico.

Conclusão Embora estejam alinhados com a literatura atual, os resultados apresentam limitações decorrentes do tamanho reduzido da amostra, do delineamento do estudo e da dependência de dados autorreferidos, fatores que podem ter introduzido viés. Este estudo, realizado em uma população do leste da Argélia, não demonstrou associação entre polimorfismo de I/D da ECA e AVC isquêmico criptogênico.

Palavras-chave:
polimorfismo ECA; acidente vascular cerebral isquêmico criptogênico; início precoce

	All	Men	Women	p value
N	42	13 (31%)	29 (69%)	N/A
Age (years, mean SD)	38.31±8.51	42.77±8.11	36.31±8.03	0.021
Admission NIHSS (mean SD)	5.05±5.51	4.08±6.34	5.48±5.16	0.453
Smoking (n, %)	6 (14.2%)	6 (46.1%)	-	0.002
Alcohol use (n, %)	-	-	-	/
Drug use (n, %)	-	-	-	/
Arterial hypertension (n, %)	9 (21.4%)	1 (7.6%)	8 (27.5%)	0.218
Hyperlipidemia (n, %)	2 (4.7%)	-	2 (6.9%)	0.491
Obesity (BMI > 30)	5 (11.9%)	1 (7.6%)	4 (13.7%)	0.528
Diabetes mellitus (n, %)	2 (4.76%)	1 (7.6%)	1 (3.4%)	0.540
Migraine	20 (47.6%)	3 (23.08%)	17 (58.6%)	0.151
Dementia	-	-	-	/
Family history of stroke	5 (11.90%)	-	5 (17.2%)	0.181

Variables	CIS (N = 42)	Controls (N = 42)	X²	OR	CI	p value
Hypertension (N, %)
Yes	9 (21.4%)	3 (7.1%)	3.500	3.545	0.886-14.184	> 0.05
No	33 (78.6%)	39 (92.9%)	3.500	3.545	0.886-14.184	> 0.05
Diabetes (N, %)
Yes	2 (4.8%)	1 (2.4%)	0.346	2.050	0.179-23.512	> 0.05
No	2 (4.8%)	1 (2.4%)	0.346	2.050	0.179-23.512	> 0.05	40 (95.2)	41 (97.6%)
Smoking (N, %)
Yes	6 (14.3%)	7 (16.7%)	0.091	0.833	0.255-2.727	> 0.05
No	36 (85.7%)	35 (83.3%)	0.091	0.833	0.255-2.727	> 0.05
Migraine (N, %)
Yes	20 (47.6%)	0 (00%)	26.250	0.344	0.245-0.482	< 0.05
No			26.250	0.344	0.245-0.482	< 0.05
22 (52.4%)	42 (100%)
Obesity (N, %)
Yes	5 (11.9%)	0 (00%)	5.316	0.468	0.370-0.592	< 0.05
No	37 (88.1%)	42 (100%)	5.316	0.468	0.370-0.592	< 0.05
Family history of stroke (N, %)
Yes	5 (11.9%)	0 (00%)	5.316	0.468	0.370-0.592	< 0.05
No	37 (88.1%)	42 (100%)	5.316	0.468	0.370-0.592	< 0.05

		CIS N (%)	Control N (%)	X²(df)	p-value	OR (95%CI)
Genotypes	DD	34 (80.95)	33 (78.57)	0.074(1)	0.786	1.159 (0.399-3.366)
	ID	08 (19.05)	09 (21.43)	0.074(1)	0.786	0.863 (0.297-2.505)
	II	-	-	-	-	-
Allele	D	76 (90.48)	75 (89.29)	0.065(1)	0.798	0.877 (0.321-2.395)
Allele	I	08 (09.52)	09 (10.71)	0.065(1)	0.798	0.877 (0.321-2.395)

Risk factor	p value	OR	95% CI
Risk factor	p value	OR	Lower	Upper
Age	0.004	0.421	0.233	0.760
HTN	0.002	0.375	0.203	0.693
Migraine	0.08	0.42	0.230	2.150
Smoking	0.04	4.364	1.017	18.730
Sex	0.007	0.347	0.160	0.750
ACE Mutation	0.766	0.762	0.127	4.567
Diabetes mellitus	0.907	1.190	0.063	22.468
Obesity	0.07	1.079	0.000	7.329
Family history of stroke	0.09	0.31	0.000	0.999

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[1] NIHSS = National Institutes of Health Stroke Scale; BMI = body mass index; n = number. Continuous variables are expressed as mean (SD). Dashes (–) indicate no recorded cases. Values in bold are statistically significant (p < 0.05).