Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy: report of two cases

A osteodisplasia lipomembranosa policística com leucoencefalopatia esclerosante – doença de Nasu-Hakola – é uma patologia hereditária, progressiva, que cursa com associação principal de demência pré-senil e alterações na arquitetura óssea.

Objetivo  Relatar dois casos raros de pacientes irmãos atendidos com síndrome demencial de início precoce com etiologia genética e fazer revisão literária sobre o tema.

Métodos  Revisão de prontuário, entrevistas, registro dos métodos diagnósticos aos quais os pacientes foram submetidos. Com base nisso, foi elaborado o relato de dois casos que iniciaram alteração comportamental na terceira década de vida, que evoluíram, em épocas distintas, com declínio cognitivo semelhante. Pesquisa bibliográfica realizada nas bases de dados Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos (PubMed), Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica (MEDLINE), Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), UpToDate e Scientific Electronic Library Online (SciELO) para revisão bibliográfica.

Resultados  Foram descritos dois casos clínicos com confirmação genética da Doença de Nasu-Hakola e breve revisão da literatura.

Conclusão  Estes casos ilustram uma apresentação de síndrome demencial pré-senil e reforçam a importância do diagnóstico adequado para tratamento oportuno e seguimento multidisciplinar humanizado, objetivando melhoria da qualidade de vida, assim como aconselhamento genético e familiar.

Palavras-chave:
Demência; Doença de Alzheimer; Leucoencefalopatias; Relatos de Caso