Sinais neurológicos e achados de imagem em dois cães American Staffordshire Terrier diagnosticados com lipofuscinose ceroide neuronal 4A: Primeiro relato da presença da mutação no gene ARSG no Brasil

Lipofuscinose ceroide neuronal 4A (NCL4A) é uma doença neurodegenerativa hereditária rara que afeta American Staffordshire Terriers (AST) adultos, levando a sinais progressivos de déficits cerebelares com um início tardio. Descreve-se pela primeira vez no Brasil, a presença da mutação causadora de NCL4A no gene ARSG em dois AST, os sinais neurológicos e achados de imagem. Ambos os cães apresentaram déficits cerebelares progressivos de início tardio. A ressonância magnética (RM) e a análise do líquido cefalorraquidiano foram realizadas em ambos os casos no início dos sinais clínicos e nenhuma anormalidade foi encontrada. Um cão foi submetido a uma nova RM três anos depois e atrofia cerebelar ficou evidente. Ambos os cães foram testados para a mutação no gene ARSG causadora da NCL4A e ambos foram positivos. NCL4A deve ser considerada o principal diagnóstico diferencial em um AST adulto que apresente déficits cerebelares progressivos de início tardio. A atrofia cerebelar na RM reforça a suspeita, mas a confirmação da mutação genética no gene ARSG continua sendo o diagnóstico antemortem padrão ouro para NCL4A no AST.

Palavras-chave:
ataxia hereditária; doença do acúmulo lisossomal; NCL4A; atrofia cerebelar; American Staffordshire Terrier