Open-access Irmandade afetada pela atrofia muscular peroneal de Charcot-Marie-Tooth com possível variante do fenômeno da antecipação

Sibship affected by Charcot-Marie-Toot's peroneal muscular atrophy with possible variant of antecipation

Resumo

Considerando-se a peculiaridade genética da atrofia peroneal de Charcot-Marie-Tooth, é feita a descrição clínica de família com três irmãos afetados, com idade de aparecimento progressivamente antecipada, refletindo possível variante do fenômeno da antecipação, condição inusitada na literatura, não só para esta doença, mas também, de modo geral, em Genética Humana.


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