Como Eu Faço o Diagnóstico da Doença de Fabry

A doença de Fabry (DAF) é um erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos, causado pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (alfa-Gal A). Como consequência, ocorre acúmulo lisossomal citoplasmático de globotriaosilceramidas (GB3 e LysoGB3), resultando em manifestações clínicas multissistêmicas. O envolvimento cardiovascular, que pode mimetizar uma cardiomiopatia hipertrófica, representa o principal determinante de morbimortalidade, devido ao desenvolvimento de arritmias, isquemia miocárdica e insuficiência cardíaca. Embora a prevalência da doença seja baixa na população geral, a disponibilidade de terapia de reposição enzimática específica, capaz de modificar sua evolução, destaca a DAF como diagnóstico diferencial relevante entre as cardiomiopatias por depósito. A investigação diagnóstica deve incluir uma avaliação clínica minuciosa, com ênfase na anamnese e no exame físico, além da realização de exames laboratoriais e de imagem, como eletrocardiograma e ecocardiograma. A ressonância magnética cardíaca, utilizando realce tardio com gadolínio e mapas paramétricos T1 e T2, oferece informações adicionais diagnósticas e prognósticas, devendo ser preferencialmente realizada no momento do diagnóstico inicial. A confirmação definitiva é obtida por meio do sequenciamento genético do gene GLA, localizado no braço longo do cromossomo X, permitindo, assim, a definição da abordagem terapêutica mais adequada paracada paciente.

Palavras-chave
Doença de Fabry; Glicoesfingolipídeos; Cardiomiopatia Hipertrófica

Figura Central:
Como Eu Faço o Diagnóstico da Doença de Fabry