Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento A obesidade é um grave problema de saúde pública e está associada à ativação do sistema nervoso simpático e ao desenvolvimento de hipertensão resistente ou refratária. Objetivos Estimar a prevalência de obesidade na população de pacientes ambulatoriais com hipertensão refratária ou resistente e sua relação entre índice de massa corporal e gravidade da hipertensão. Métodos Foi realizado um estudo transversal em um ambulatório de referência para hipertensão arterial grave. Foram incluídos pacientes com hipertensão resistente e refratária. Foram coletadas informações relacionadas às características demográficas, medidas antropométricas, pressão arterial sistólica e diastólica, comorbidades, alcoolismo, tabagismo e sedentarismo. As variáveis contínuas foram comparadas utilizando o teste t de Student ou Mann-Whitney, e as variáveis categóricas foram comparadas pelo teste do qui-quadrado. O teste de correlação de Pearson foi utilizado para medidas antropométricas e pressão arterial. Foi adotado nível de significância de p < 0,05. Resultados Um total de 138 pacientes foi incluído, dos quais 74,7% apresentavam hipertensão resistente e 25,3% hipertensão refratária. Houve predominância de mulheres e de indivíduos de etnia negra, representando 79,7% (p = 0,307) e 91,3% (p = 0,315), respectivamente. A média de idade foi de 64,7 ± 10,8 anos (p = 0,566). A obesidade (IMC ≥ 30 kg/m2) esteve presente em 42% (p = 0,379), sendo mais frequente na hipertensão refratária (51,4% vs. 38,8%). Valores mais elevados de IMC estiveram diretamente associados a um maior número de medicamentos anti-hipertensivos necessários para o controle da pressão arterial (r = 0,45; p < 0,01). Além disso, 74,6% dos pacientes apresentavam dislipidemia. Conclusão Em nossa população de pacientes com hipertensão grave, a obesidade foi prevalente e impactou tanto na apresentação quanto no controle dos níveis de pressão arterial.

Abstract in English:

Abstract Background Obesity is a serious public health problem and is associated with activation of the sympathetic nervous system and the development of resistant or refractory hypertension. Objectives To estimate the prevalence of obesity in the population of outpatients with refractory or resistant hypertension and its relationship between body mass index and hypertension severity. Methods A cross-sectional study was carried out in a referral outpatient clinic for severe arterial hypertension. Patients with resistant and refractory hypertension were included. Information related to demographic characteristics, anthropometric measurements, systolic and diastolic blood pressure, comorbidities, alcoholism, smoking, and sedentary lifestyle was collected. Continuous variables were compared using the Student’s t-test or Mann Whitney, and categorical variables were compared using the chi-square test. Pearson’s correlation test was used for anthropometric measurements and blood pressure. A significance level of p < 0.05 was adopted. Results A total of 138 patients were collected, of whom 74.7% had resistant hypertension and 25.3% had refractory hypertension. There was a predominance of females and black ethnicities, representing 79.7% (p=0.307) and 91.3% (p=0.315), respectively. The mean age was 64.7± 10.8 (p=0.566). Obesity (BMI ≥ 30 kg/m2) was present in 42% (p=0.379), being higher in refractory hypertension (51.4% vs. 38.8%). Higher body mass index values were directly associated with an increased number of antihypertensive medications required for blood pressure control (r = 0.45; p < 0.01). Additionally, 74.6% of the patients had dyslipidemia (p=0.400). Conclusion In our population of patients with severe hypertension, obesity was prevalent and significantly influenced both the presentation and the control of blood pressure levels.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento A intervenção coronária percutânea (ICP) de vasos de muito pequeno calibre (≤ 2,25mm) é um desafio técnico e tem piores resultados quando comparado aos maiores calibres. O stent Inspiron® é um stent farmacológico (SF) feito no Brasil, o qual têm segurança e eficácia avaliadas por diversos estudos em diferentes cenários, mas não há dados analisando seu desempenho em vasos <2,5mm. Objetivos Analisar os resultados clínicos de ICP com SF’s em vasos de muito pequeno calibre e comparar com outras plataformas de SF’s contemporâneos. O desfecho MACE foi definido como por mortalidade cardíaca, infarto da lesão alvo e revascularização de lesão alvo clinicamente dirigida. Métodos Estudo observacional, com amostra consecutiva em centro de referência no Brasil, entre 2017 e 2021, tendo desfechos analisados nos períodos intra-hospitalar, 30 dias, seis e 12 meses, com nível de significância estatística de 5%. Resultados Um total de 783 SF’s foram implantados, sendo 47% INSPIRON® e 46,8% “Outros SF’s”. A idade média dos pacientes foi de 64,7±11 anos, 61% dos pacientes masculinos e 42% portadores de Diabetes Mellitus. Aos 12 meses, o desfecho de MACE geral foi 4,54% (36/793) e foi similar entre os grupos comparados (Inspiron®-4,6%; vs.. “Outros SF’s” -4,6%; p=1,000), sem diferença significativa nos desfechos individuais. A taxa de trombose de stent foi similar entre os grupos (4 [1,0%] vs. 2 [0,5%], p 0,868). Conclusão Nossos achados demonstram resultados aceitáveis e com desempenho similar em 12 meses do Inspiron® a outros SF’s contemporâneos em vasos de muito pequeno calibre.

Abstract in English:

Abstract Background Percutaneous coronary intervention (PCI) in very small-caliber vessels (≤2.25 mm) presents technical challenges and is associated with poorer outcomes compared to larger vessels. The Inspiron® stent, a drug-eluting stent (DES) manufactured in Brazil, has been evaluated in multiple studies; however, data on its performance in vessels smaller than 2.5 mm are lacking. Objectives This study aimed to evaluate the clinical outcomes of PCI using DES in very small-caliber vessels and to compare the Inspiron® stent with other contemporary DES platforms. The primary endpoint was major adverse cardiac events (MACE), defined as cardiac death, target lesion myocardial infarction, and clinically driven target lesion revascularization. Methods We conducted an observational study including a consecutive sample at a Brazilian reference center from 2017 to 2021. Outcomes were assessed in-hospital, at 30 days, 6 months, and 12 months, using a 5% threshold for statistical significance. Results A total of 783 DES were implanted: 47% Inspiron® and 46.8% other DES. The mean patient age was 64.7 ± 11 years; 61% were male, and 42% had diabetes mellitus. At 12 months, the overall MACE rate was 4.54% (36/793), with no difference between groups (Inspiron®: 4.6% vs. other DES: 4.6%; p=1.000). Individual endpoints and stent thrombosis rates were also similar (4 [1.0%] vs. 2 [0.5%]; p=0.868). Conclusion our findings show that the Inspiron® stent has acceptable safety and efficacy and provides comparable 12-month clinical outcomes to other contemporary DES in very small-caliber coronary vessels.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento As características histopatológicas da cardiomiopatia PRKAG2 foram relatadas de forma fragmentada. Objetivo Nosso objetivo foi avaliar sistematicamente as características patológicas cardíacas da cardiomiopatia PRKAG2 em uma grande coorte de pacientes e avaliar seu potencial diagnóstico em comparação com o sequenciamento genético. Métodos Realizamos um estudo observacional, transversal, caso-controle, incluindo 18 pacientes com cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2 e 11 receptores de transplante cardíaco como grupo controle. Todos os pacientes foram submetidos a biópsia endomiocárdica percutânea do ventrículo direito. As amostras de tecido foram analisadas por meio de coloração com hematoxilina-eosina (H&E), coloração com ácido periódico-Schiff para glicogênio, tricrômico de Masson para fibrose e avaliação ultraestrutural por microscopia eletrônica de transmissão. A significância estatística foi definida em p < 0,05 para todas as análises. Resultados Os corações com cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2 apresentaram aumento significativo dos cardiomiócitos, mitocôndrias com aparência normal, extensa vacuolização da maioria das miofibras, fibrose intersticial mínima (apenas dois pacientes apresentaram fibrose leve) e ausência de infiltração de células inflamatórias. A microscopia eletrônica de transmissão revelou abundante glicogênio citosólico, principalmente na região perinuclear, com depósitos adicionais nas áreas intermiofibrilares e subsarcolemáticas. Esse acúmulo pronunciado de glicogênio, observado consistentemente em todos os pacientes com PRKAG2, estava ausente nos controles. Conclusão O exame histológico e ultraestrutural de amostras de biópsia endomiocárdica do ventrículo direito revela um conjunto distinto de características que sugerem fortemente a cardiomiopatia associada ao gene PRKAG2.

Abstract in English:

Abstract Background The histopathological features of PRKAG2 cardiomyopathy have been reported in a fragmentary manner. Objective We aimed to systematically evaluate the cardiac pathological features of PRKAG2 cardiomyopathy in a large patient cohort and assess their diagnostic potential compared to genetic sequencing. Methods We conducted an observational, cross-sectional, case-control study including 18 patients with PRKAG2 cardiomyopathy and 11 heart transplant recipients as controls. All patients underwent percutaneous right ventricular endomyocardial biopsy. Tissue samples were analyzed using H&E staining, Periodic Acid-Schiff staining for glycogen, Masson’s trichrome for fibrosis, and ultrastructural assessment by transmission electron microscopy. Statistical significance was set at p < 0.05 for all analyses. Results PRKAG2 cardiomyopathy hearts exhibited significant cardiomyocyte enlargement, normal-appearing mitochondria, extensive vacuolization of most myofibers, minimal interstitial fibrosis (only two patients had mild fibrosis), and no inflammatory cell infiltration. Transmission electron microscopy revealed abundant cytosolic glycogen, primarily in the perinuclear region, with additional deposits in intermyofibrillar and subsarcolemmal areas. This pronounced glycogen accumulation, consistently observed in all PRKAG2 patients, was absent in controls. Conclusion Histological and ultrastructural examination of right ventricular endomyocardial biopsy samples reveals a distinct set of features that strongly suggest PRKAG2 cardiomyopathy.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento Modelos de linguagem baseados em inteligência artificial estão sendo cada vez mais utilizados para gerar materiais de educação em saúde para pacientes. No entanto, sua acurácia, completude e aderência às diretrizes clínicas permanecem incertas. Objetivos Comparar o ChatGPT-Mini e o ChatGPT-4.0 na geração de conteúdo educativo sobre hipertensão arterial sistêmica (HAS) quanto à acurácia, completude, qualidade estrutural utilizando o Ensuring Quality Information for Patients (EQIP), consistência das respostas e alinhamento com diretrizes estabelecidas. Métodos Um conjunto padronizado de 31 perguntas relacionadas à HAS foi submetido a ambos os modelos. As respostas foram avaliadas de forma independente por 10 clínicos cegos, utilizando um escore EQIP modificado, uma escala de acurácia de 5 pontos e uma escala de completude de 3 pontos. A consistência das respostas foi avaliada por meio do BERTScore. As comparações entre os modelos foram realizadas utilizando o teste de Wilcoxon para amostras independentes, bicaudal (p < 0,05). Os tamanhos de efeito foram apresentados como diferenças medianas de Hodges–Lehmann (HL) e delta de Cliff (δ), ambos com intervalos de confiança de 95% (IC 95%). A confiabilidade interavaliadores foi estimada por meio do coeficiente de correlação intraclasse (ICC; modelo de efeitos aleatórios em duas vias, concordância absoluta). Resultados As medidas de tendência central favoreceram o ChatGPT-4.0, embora as diferenças tenham sido pequenas. As medianas foram as seguintes: acurácia, 4,10 (3,70-4,20) versus 3,73 (3,60-4,05); completude, 1,26 (1,17-1,41) versus 1,10 (0,96-1,23); e escore EQIP total, 19,5 (18,0-25,0) versus 18,5 (16,0-23,0) para o ChatGPT-4.0 e o ChatGPT-Mini, respectivamente. As diferenças medianas de HL foram pequenas, com ICs de 95% cruzando zero (acurácia: +0,37, −0,25 a +0,50; completude: +0,16, −0,06 a +0,36; EQIP: +1,0, −1,0 a +6,0). Os valores de δ de Cliff foram consistentemente pequenos e positivos nos desfechos primários, indicando apenas modesta dominância estocástica do ChatGPT-4.0. A clareza de identificação tendeu a ser maior com o ChatGPT-4.0, enquanto a consistência das respostas, medida pelo BERTScore F1, foi geralmente maior para o ChatGPT-Mini (> 0,92 versus 0,885-0,932). A confiabilidade interavaliadores foi de boa a excelente em todas as medidas (ICC > 0,80). Conclusões O ChatGPT-4.0 demonstrou melhorias pequenas e não significativas em acurácia, completude e qualidade estrutural em comparação com o ChatGPT-Mini. Os tamanhos de efeito foram modestos, e todos os ICs de 95% incluíram zero. O ChatGPT-Mini produziu respostas mais consistentes. Esses achados ressaltam a importância de relatar rotineiramente tamanhos de efeito com ICs de 95% e apoiam o uso de métodos padronizados de avaliação e de estruturas de validação em tempo real para conteúdo médico educativo gerado por IA.

Abstract in English:

Abstract Background Artificial intelligence (AI) language models are increasingly used to generate patient education materials. However, their accuracy, completeness, and adherence to clinical guidelines remain uncertain. Objectives To compare ChatGPT-Mini and ChatGPT-4.0 in the generation of hypertension education content with respect to accuracy, completeness, structural quality using the Ensuring Quality Information for Patients (EQIP), response consistency, and alignment with established guidelines. Methods A standardized set of 31 hypertension-related questions was submitted to both models. Outputs were independently evaluated by 10 blinded clinicians using a modified EQIP score, a 5-point accuracy scale, and a 3-point completeness scale. Response consistency was assessed using BERTScore. Between-model comparisons were performed using the two-sided Wilcoxon rank-sum test (p < 0.05). Effect sizes were reported as Hodges–Lehmann (HL) median differences and Cliff’s delta (δ), both with 95% CIs. Inter-rater reliability was estimated using the intraclass correlation coefficient (ICC; two-way random effects model, absolute agreement). Results Central tendency measures favored ChatGPT-4.0, although differences were small. Median scores were as follows: accuracy, 4.10 (3.70-4.20) versus 3.73 (3.60-4.05); completeness, 1.26 (1.17-1.41) versus 1.10 (0.96-1.23); and total EQIP score, 19.5 (18.0-25.0) versus 18.5 (16.0-23.0) for ChatGPT-4.0 and ChatGPT-Mini, respectively. HL median differences were small, with 95% CIs crossing zero (accuracy: +0.37, −0.25 to +0.50; completeness: +0.16, −0.06 to +0.36; EQIP: +1.0, −1.0 to +6.0). Cliff’s δ values were consistently small and positive across primary outcomes, indicating only modest stochastic dominance of ChatGPT-4.0. Identification clarity tended to be higher with ChatGPT-4.0, whereas response consistency measured by BERTScore F1 was generally higher for ChatGPT-Mini (> 0.92 versus 0.885-0.932). Inter-rater reliability was good to excellent across all measures (ICC > 0.80). Conclusions ChatGPT-4.0 demonstrated small, non-significant improvements in accuracy, completeness, and structural quality compared with ChatGPT-Mini. Effect sizes were modest, and all 95% CIs included zero. ChatGPT-Mini produced more consistent responses. These findings underscore the importance of routinely reporting effect sizes with 95% CIs and support the use of standardized evaluation methods and real-time validation frameworks for AI-generated medical education content.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento O mixoma cardíaco é o segundo tumor cardíaco primário mais comum; no entanto, séries contemporâneas realizadas em centro único que integrem estratégia operatória e desfechos clínicos ainda são limitadas. Objetivos Descrever as abordagens operatórias e os desfechos clínicos de pacientes submetidos à ressecção cirúrgica de mixomas cardíacos em um único centro. Métodos Realizamos uma revisão retrospectiva de 74 pacientes consecutivos submetidos à ressecção cirúrgica de mixomas cardíacos com confirmação histológica entre 2014 e 2024 em um centro terciário de referência no Brasil. Foram coletados dados clínicos, de imagem, cirúrgicos e de seguimento. O desfecho primário foi a incidência de eventos tromboembólicos. Foi adotado um nível de significância de 5% para todas as análises estatísticas. Resultados A idade mediana foi de 60 anos (intervalo 52-66), e 68,9% dos pacientes eram do sexo feminino. O seguimento mediano foi de 60 meses (intervalo interquartil 40-79). Eventos tromboembólicos ocorreram em 14 pacientes (18,9%), incluindo acidente vascular encefálico (13,5%), infarto do miocárdio embólico (2,7%) e embolia pulmonar (2,7%). Na análise multivariada de Cox, o diabetes foi independentemente associado a menor risco de eventos tromboembólicos (HR 0,11; intervalo de confiança de 95% [IC 95%] 0,006-0,740; p < 0,05), enquanto a fibrilação atrial pós-operatória foi associada a maior risco tromboembólico (HR 6,74; IC 95% 1,490-30,510; p < 0,05). Recorrência tumoral ocorreu em 2,7% dos casos. Apenas um óbito foi registrado durante o seguimento. Conclusão Os mixomas cardíacos estão associados a riscos tromboembólicos e hemodinâmicos significativos. A ressecção cirúrgica precoce proporciona excelentes desfechos em longo prazo e deve ser considerada mesmo em pacientes assintomáticos. Em nossa coorte, a morfologia tumoral apresentou uma tendência não significativa para maior risco de eventos tromboembólicos.

Abstract in English:

Abstract Background Cardiac myxoma is the second most common primary cardiac tumor; however, contemporary single-center series integrating operative strategy with clinical outcomes remain limited. Objectives To describe the operative approaches and clinical outcomes of patients undergoing surgical resection of cardiac myxomas at a single center. Methods We conducted a retrospective review of 74 consecutive patients who underwent surgical resection of histologically confirmed cardiac myxomas between 2014 and 2024 at a tertiary referral center in Brazil. Clinical, imaging, surgical, and follow-up data were collected. The primary outcome was the incidence of thromboembolic events. A significance level of 5% was adopted for all statistical analyses. Results The median age was 60 years (range 52-66), and 68.9% of patients were female. Median follow-up was 60 months (interquartile range 40-79). Thromboembolic events occurred in 14 patients (18.9%), including stroke (13.5%), embolic myocardial infarction (2.7%), and pulmonary embolism (2.7%). In multivariable Cox analysis, diabetes was independently associated with a lower hazard of thromboembolic events (HR 0.11; 95% CI 0.006-0.740; p < 0.05), whereas postoperative atrial fibrillation was associated with a higher thromboembolic risk (HR 6.74; 95% CI 1.490-30.510; p < 0.05). Tumor recurrence occurred in 2.7% of cases. Only one death was recorded during follow-up. Conclusion Cardiac myxomas are associated with significant thromboembolic and hemodynamic risks. Early surgical resection provides excellent long-term outcomes and should be considered even in asymptomatic patients. In our cohort, tumor morphology showed a non-significant trend toward a higher risk of thromboembolic events.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento Valores de referência para a quantificação das câmaras cardíacas são essenciais para a tomada de decisão clínica. O Brasil é um país continental com grande diversidade racial e marcadas variações socioeconômicas e antropométricas regionais que podem não estar adequadamente representadas nos padrões ecocardiográficos internacionais. Objetivo Estabelecer medidas ecocardiográficas de referência para adultos brasileiros saudáveis e investigar diferenças geográficas e relacionadas ao sexo nas principais regiões do país. Métodos Neste estudo prospectivo e multicêntrico, ecocardiogramas transtorácicos foram realizados em 496 voluntários saudáveis (idade média de 41 ± 15 anos; 55% mulheres) provenientes de cinco regiões do Brasil. Foram analisadas as dimensões, os volumes, a massa, a fração de ejeção e o strain longitudinal global (SLG) do ventrículo esquerdo (VE), bem como os parâmetros do átrio esquerdo (AE), de acordo com as diretrizes atuais. As comparações foram realizadas por sexo (teste t de Student ou teste U de Mann-Whitney) e por região (análise de variância). Resultados As dimensões das câmaras cardíacas e a massa do VE foram maiores nos homens, mesmo após indexação pela área de superfície corporal. Os volumes do AE também foram mais elevados nos homens, embora essas diferenças tenham sido atenuadas após a indexação. Os valores absolutos do SLG-VE e do SLG do ventrículo direito (VD) foram maiores nas mulheres, enquanto o strain de reservatório do AE (SRAE) foi semelhante entre os sexos. Em termos regionais, o Centro-Oeste apresentou volumes do VE significativamente menores, diferença principalmente observada nas mulheres, além de valores mais baixos do SLG-VE e do SLG-VD (p < 0,001). Em contraste, os volumes do AE foram menores na região Nordeste. Não foram observadas associações significativas entre raça autorreferida e parâmetros ecocardiográficos, exceto para o SLG-VD e o SRAE, que foram menores em participantes brancos. Conclusão Este estudo estabelece valores ecocardiográficos de referência em uma coorte brasileira representativa em nível nacional, confirma as diferenças esperadas relacionadas ao sexo e identifica variações regionais previamente não reconhecidas nas dimensões das câmaras cardíacas. Esses achados reforçam a necessidade de padrões específicos para a população, a fim de garantir uma quantificação cardíaca mais precisa.

Abstract in English:

Abstract Background Reference values for cardiac chamber quantification are essential for clinical decision-making. Brazil is a continental country with marked racial diversity and substantial regional socioeconomic and anthropometric variability, which may not be adequately represented in international echocardiographic standards. Objective To establish reference echocardiographic measurements for healthy Brazilian adults and to investigate geographic and sex-related differences across Brazil’s major regions. Methods In this prospective, multicenter study, transthoracic echocardiograms were performed in 496 healthy volunteers (mean age 41 ± 15 years; 55% women) from five Brazilian regions. Left ventricular (LV) and left atrial (LA) dimensions, volumes, mass, ejection fraction, and global longitudinal strain (GLS) were analyzed in accordance with current guidelines. Comparisons were conducted by sex (Student’s t test or Mann-Whitney U test) and by region (analysis of variance). Results Cardiac chamber dimensions and LV mass were greater in men, even after indexing for body surface area. LA volumes were also higher in men, although these differences were attenuated after indexing. Absolute LVGLS and right ventricle (RV) GLS (RVGLS) values were higher in women, whereas LA strain reservoir (LASr) was similar between sexes. Regionally, the Center-West exhibited significantly smaller LV volumes, a difference primarily driven by women, along with lower LVGLS and RVGLS (p < 0.001). In contrast, LA volumes were smaller in the Northeast region. No significant associations were observed between self-reported race and echocardiographic parameters, except for RVGLS and LASr, which were lower in White participants. Conclusion This study establishes echocardiographic reference values in a nationally representative Brazilian cohort, confirms expected sex-related differences, and identifies previously unrecognized regional variations in cardiac chamber dimensions. These findings underscore the need for population-specific standards to ensure accurate cardiac quantification.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento A cardiomiopatia chagásica crônica (CCC) é a manifestação mais grave da doença de Chagas e pode apresentar bradiarritmias que requerem implante de marca-passo (MP). Objetivo 1. Identificar fatores contextuais associados à implantação de MP em indivíduos com CCC. 2. Avaliar o prognóstico (óbito) nesses grupos durante um período de acompanhamento de 4 anos. Métodos 1. Estudo caso-controle aninhado na coorte SaMi-Trop. Os casos (pacientes com CCC que receberam implante de MP entre as ondas 1 e 2 do estudo) foram pareados com controles na proporção de 1:3, considerando equivalência quanto à gravidade cardíaca basal. Foram consideradas variáveis independentes relacionadas ao contexto municipal. Foi realizada regressão logística binária. 2. Análise de sobrevida para avaliar o prognóstico desses grupos, ajustada para variáveis clínicas (regressão de Cox), considerando o óbito como desfecho. As conclusões foram baseadas em um nível de significância de 5%. Resultados O estudo incluiu 46 casos e 138 controles. As chances de implantação de MP foram maiores entre indivíduos residentes em municípios com: maior população (razão de chances [OR]: 3,6; intervalo de confiança [IC] de 95%: 1,3 a 9,6), maior cobertura da Estratégia Saúde da Família (OR: 5,3; IC 95%: 1,8 a 15,8) e menor número de eletrocardiógrafos por mil habitantes (OR: 2,6; IC 95%: 1,0 a 6,6). Considerando 4 anos de seguimento, o óbito foi observado em 32,6% dos casos e 21,2% dos controles. Apenas a fração de ejeção afetou a sobrevida (risco relativo: 7,2; IC 95% 3,6 a 14,2). Conclusão Fatores contextuais interferiram na implantação de MP. No entanto, a implantação de MP não influenciou o óbito durante os 4 anos de seguimento, o qual esteve associado apenas à fração de ejeção.

Abstract in English:

Abstract Background Chronic Chagas cardiomyopathy (CCC) is the most severe manifestation of Chagas disease and may present with bradyarrhythmias requiring pacemaker (PM) implantation. Objective 1. To identify contextual factors associated with PM implantation among individuals with CCC. 2. To assess the prognosis (death) in these groups over a 4-year follow-up period. Method 1. Nested case-control study within the SaMi-Trop cohort. We matched cases (patients with CCC who had a PM implanted between waves 1 and 2 of the study) with controls at a 1:3 ratio, considering equivalence in baseline cardiac severity. Independent variables related to the municipal context were considered. Binary logistic regression was conducted. 2. Survival analysis to evaluate the prognosis of these groups, adjusted for clinical variables (Cox regression), considering death as the outcome. Conclusions were based on a significance level of 5%. Results The study included 46 cases and 138 controls. The odds of PM implantation were higher among individuals residing in municipalities with: larger population (odds ratio [OR]: 3.6; 95% confidence interval [CI]: 1.3 to 9.6), higher coverage of the Family Health Strategy (OR: 5.3; 95% CI: 1.8 to 15.8), and with a lower number of electrocardiographs per thousand inhabitants (OR: 2.6; 95% CI: 1.0 to 6.6). Considering 4 years of follow-up, death was observed in 32.6% of cases and 21.2% of controls. Only ejection fraction affected survival (relative risk: 7.2; 95% CI: 3.6 to 14.2). Conclusion Contextual factors interfered with PM implantation. However, PM implantation did not influence death over 4 years of follow-up, which was associated only with ejection fraction.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento: A valvopatia aórtica pode levar ao acúmulo de fibrose miocárdica (FM). A ressonância magnética cardíaca (RMC) com realce tardio (RT) avalia a fibrose regional, mas não detecta a fibrose intersticial, que pode ser estimada pelo volume extracelular (VEC) utilizando T1 nativo (pré-contraste) e pós-contraste. Objetivos: Comparar a FM medida pela fração de volume de colágeno (FVC) em biópsia miocárdica com RT e VEC em pacientes com valvopatia aórtica de grau importante. Métodos: Um total de 108 pacientes submetidos à troca valvar aórtica com biópsia miocárdica e RMC pré-operatória foi incluído. RT e VEC foram comparados com FVC por meio dos coeficientes de correlação de Pearson ou Spearman, análise de desempenho diagnóstico e testes de concordância. A significância estatística foi estabelecida em p < 0,05. Resultados: Aumento da FVC foi observado em 96% dos pacientes (21,9 ± 5,5%), RT em 44% (1,3 ± 3%) e aumento do VEC em 33,3% (29,0 ± 4,0%). Correlações moderadas foram encontradas entre RT e FVC e entre VEC e FVC (r = 0,44 e r = 0,36, respectivamente; p = 0,001). RT e VEC demonstraram sensibilidades de 64,8% e 40,7%, especificidades de 77,8% e 74,1% e acurácias de 71% e 57%, respectivamente, utilizando FVC acima da mediana como referência para FM. A concordância entre FVC e VEC revelou uma diferença média de −0,167 e um valor de kappa de Cohen de 0,171. Conclusões: A RMC detecta FM em pacientes com valvopatia aórtica de grau importante confirmada por biópsia. RT e VEC apresentam correlação moderada com a FVC. A análise combinada de RT e VEC pode fornecer informações complementares; no entanto, estudos adicionais são necessários para determinar seu impacto prognóstico.

Abstract in English:

Abstract Background: Aortic valve disease may lead to the accumulation of myocardial fibrosis (MF). Cardiac magnetic resonance (CMR) with late gadolinium enhancement (LGE) evaluates regional fibrosis but does not detect interstitial fibrosis, which can be estimated by extracellular volume (ECV) using native (pre-contrast) and post-contrast T1 mapping. Objectives: To compare MF measured by collagen volume fraction (CVF) in myocardial biopsy with LGE and ECV in patients with severe aortic valve disease. Methods: A total of 108 patients undergoing aortic valve replacement with myocardial biopsy and preoperative CMR were included. LGE and ECV were compared with CVF using Pearson or Spearman correlation coefficients, diagnostic performance analysis, and agreement testing. Statistical significance was set at p < 0.05. Results: Increased CVF was observed in 96% of patients (21.9 ± 5.5%), LGE in 44% (1.3 ± 3%), and increased ECV in 33.3% (29.0 ± 4.0%). Moderate correlations were found between LGE and CVF and between ECV and CVF (r = 0.44 and r = 0.36, respectively; p = 0.001). LGE and ECV demonstrated sensitivities of 64.8% and 40.7%, specificities of 77.8% and 74.1%, and accuracies of 71% and 57%, respectively, using CVF above the median as the reference for MF. Agreement between CVF and ECV revealed a mean difference of −0.167 and a Cohen's kappa value of 0.171. Conclusions: CMR detects MF in patients with severe aortic valve disease confirmed by biopsy. LGE and ECV show moderate correlation with CVF. Combined analysis of LGE and ECV may provide complementary information; however, additional studies are needed to determine their prognostic impact.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamento A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é a doença cardíaca monogênica mais comum, caracterizada por heterogeneidade genética e fenotípica. Embora amplamente estudada em populações norte-americanas e europeias, os dados provenientes do Brasil permanecem limitados. Objetivos Caracterizar os perfis genéticos e clínicos de uma coorte sul-brasileira de pacientes com CMH e seus familiares utilizando sequenciamento em paralelo em larga escala. Métodos Neste estudo observacional, pacientes com CMH e seus familiares de primeiro grau foram recrutados em ambulatórios de cardiologia. Dados clínicos e de imagem foram coletados, e a análise genética utilizou um painel de 100 genes. A patogenicidade das variantes foi avaliada de acordo com os critérios do American College of Medical Genetics and Genomics, e as análises estatísticas foram realizadas utilizando o software R. Resultados Oitenta indivíduos foram incluídos na análise final (idade média: 49,2 ± 18,5); 60% do sexo masculino; 40 casos-índice e 40 familiares afetados). MYH7 e MYBPC3 foram os genes mais frequentemente relacionados, com variantes Patogênicas/Provavelmente Patogênicas (P/PP) identificadas em 33% e 16% dos participantes, respectivamente. Nenhuma variante patogênica em TNNT2 foi detectada. Noventa por cento dos participantes apresentaram alguma variante identificada (incluindo variante de significado incerto), sendo que 68% carregavam variantes P/PP. Portadores de MYH7 exibiram maior proporção de obstrução do trato de saída do ventrículo esquerdo, enquanto portadores de MYBPC3 apresentaram maior proporção de eventos arrítmicos e diagnóstico mais precoce; entretanto, essas diferenças não atingiram significância estatística e devem ser interpretadas como exploratórias. As comparações clínicas revelaram diferenças regionais, sugerindo o potencial impacto da diversidade genética na apresentação da CMH nesta região do Brasil. Conclusões Este estudo oferece a primeira caracterização genética e clínica detalhada de uma coorte brasileira de pacientes portadores de CMH utilizando sequenciamento em paralelo em larga escala. Nossos achados ressaltam a importância do teste genético para o diagnóstico, a estratificação de risco e o manejo.

Abstract in English:

Abstract Background Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common monogenic heart disease, characterized by genetic and phenotypic heterogeneity. Although extensively studied in North American and European populations, data from Brazil remain limited. Objectives To characterize the genetic and clinical profiles of a Southern Brazilian cohort of HCM patients and their relatives using massive parallel sequencing. Methods In this observational study, HCM patients and first-degree relatives were recruited from outpatient cardiology clinics. Clinical and imaging data were collected, and genetic analysis used a 100-gene panel. Variant pathogenicity was assessed according to American College of Medical Genetics and Genomics criteria, and statistical analyses were performed using R software. Results Eighty individuals were included in the final analysis (mean age: 49.2 ±18.5); 60% male; 40 index cases and 40 affected relatives). MYH7 and MYBPC3 were the most frequently related genes, with pathogenic / likely pathogenic variants (P/LP) identified in 33% and 16% of participants, respectively. No pathogenic TNNT2 variants were detected. Ninety percent of participants carried an identified variant (including variants of uncertain significance), with 68% harboring P/LP variants. MYH7 carriers exhibited a higher proportion of left ventricular outflow tract obstruction, whereas MYBPC3 carriers had a higher proportion of arrhythmic events and earlier diagnosis; however, these differences did not reach statistical significance and should be interpreted as exploratory. Clinical comparisons revealed regional differences, suggesting the potential impact of genetic diversity on the presentation of HCM in this part of Brazil. Conclusions This study offers the first detailed genetic and clinical characterization of a Brazilian HCM cohort using massive parallel sequencing. Our findings underscore the importance of genetic testing for diagnosis, risk stratification, and management.

Abstract in Portuguese:

Resumo Fundamentos Identificar pacientes com risco aumentado de recorrência de pericardite aguda continua sendo um desafio. A Proteína C-Reativa Ultrassensível (PCR-us) pode ser utilizada para prever recorrência, mas apresenta algumas limitações. Objetivos Este estudo teve como objetivo avaliar a associação entre um novo biomarcador, o Índice de Inflamação Imune Sistêmica (SII), e a recorrência da pericardite aguda. Métodos Este estudo de coorte retrospectivo incluiu 110 pacientes diagnosticados com pericardite aguda idiopática. O desfecho primário foi investigar a recorrência da pericardite durante o período de acompanhamento de 18 meses. Os pacientes foram divididos em dois grupos, de acordo com o desenvolvimento ou não de recorrência. Foram avaliados exame físico, eletrocardiograma, ecocardiograma e resultados laboratoriais desses pacientes. Valores de p < 0,05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados A idade média dos pacientes foi de 42,8 ± 15,2 anos, e 42,7% eram do sexo masculino. O grupo com recorrência de pericardite (RP) apresentou contagens de leucócitos significativamente mais altas (8,7 ± 3,2 vs. 12 ± 4,7; p = 0,001), contagens de neutrófilos (5,4 ± 2,7 vs. 9 ± 4,5; p < 0,001), níveis de PCR-us (29,1 ± 40,9 vs. 49,5 ± 62,2; p = 0,048) e relação neutrófilo/linfócito (2,9 ± 2,5 vs. 6 ± 2,8; p < 0,001). O SII (783,2 ± 770,2 vs. 1664,2 ± 1086,6; p < 0,001) também foi significativamente mais elevado nos pacientes com recorrência. Tanto o SII quanto a PCR-us mostraram associação independente com a recorrência (p < 0,001 e p < 0,05, respectivamente). Conclusão O SII e a PCR-us foram identificados como preditores independentes de recorrência em pacientes com pericardite aguda durante o acompanhamento de 18 meses. Assim como a PCR-us, o SII pode ser utilizado como um parâmetro importante na predição da pericardite recorrente.

Abstract in English:

Abstract Background Identifying patients at increased risk of recurrence of acute pericarditis remains challenging. High-sensitivity C-reactive protein (hs-CRP) can be used to predict recurrence, but it has certain limitations. Objectives This study aimed to evaluate the association between a novel biomarker, the Systemic Immune-Inflammation Index (SII), and the recurrence of acute pericarditis. Methods This retrospective cohort study included 110 patients diagnosed with acute idiopathic pericarditis, the primary endpoint of the study was to investigate Recurrent Pericarditis (RP) during the 18 month follow-up period. Patients were divided into two groups based on whether or not they developed recurrent pericarditis. Physical examination, electrocardiography, echocardiography, and laboratory test results of these patients were evaluated. P < 0.05 was considered statistically significant. Results The mean age of the patients was 42.8 ± 15.2 years, and 42.7% were male. The group with RP had significantly higher leukocyte counts (8.7 ± 3.2 vs. 12 ± 4.7; p = 0.001), neutrophil counts (5.4 ± 2.7 vs. 9 ± 4.5; p < 0.001), hs-CRP levels (29.1 ± 40.9 vs. 49.5 ± 62.2; p = 0.048), and neutrophil-to-lymphocyte ratio (2.9 ± 2.5 vs. 6 ± 2.8; p < 0.001). SII (783.2 ± 770.2 vs. 1664.2 ± 1086.6; p < 0.001) was also significantly higher in patients with recurrence. Both SII and hs-CRP were independently associated with recurrence (p < 0.001 and p < 0.05, respectively). Conclusion SII and hs-CRP were found to be independent predictors for recurrence in acute pericarditis patients during the 18 month follow-up. Similar to hs-CRP, SII may also be used as an important parameter in predicting recurrent pericarditis.

Abstract in Portuguese:

Resumo A pericardite aguda é uma inflamação do pericárdio, o revestimento que envolve o coração, sendo a condição inflamatória cardíaca mais comum. A doença afeta frequentemente adultos jovens e pode se manifestar com gravidade variável. A pericardite pode ter diversas causas, incluindo infecções virais, doenças autoimunes, condições pós-infarto e, recentemente, infecções por SARS-CoV-2 ou vacinas contra a COVID-19. Nos países em desenvolvimento, especialmente na África, a tuberculose é a principal causa de pericardite, frequentemente associada ao HIV. O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos, como dor no peito e alterações no eletrocardiograma e pode ser apoiado por exames de imagem, como ecocardiograma, ressonância magnética cardíaca e tomografia computadorizada. A identificação da etiologia é crucial para o tratamento personalizado, embora, muitas vezes, a causa específica não seja identificada. Novas pesquisas têm destacado o papel do inflamassoma NLRP3 na fisiopatologia da pericardite, o que pode abrir caminho para novas terapias. Além disso, avanços tecnológicos e a inteligência artificial são discutidos como ferramentas promissoras para melhorar o manejo da pericardite.

Abstract in English:

Abstract Acute pericarditis is an inflammation of the pericardium, the lining that surrounds the heart. It is the most common inflammatory heart condition. The disease frequently affects young adults and can manifest with varying severity. Pericarditis can have diverse causes, including viral infections, autoimmune diseases, post-infarction conditions, and, more recently, SARS-CoV-2 infections or COVID-19 vaccines. In developing countries, especially in Africa, tuberculosis is the leading cause of pericarditis, often associated with HIV. Diagnosis is based on clinical criteria, such as chest pain and electrocardiographic changes, and it can be supported by imaging studies such as echocardiography, cardiac magnetic resonance imaging, and computed tomography. Identification of etiology is crucial to personalized treatment, although the specific cause is often unidentified. New research has highlighted the role of the NLRP3 inflammasome in the pathophysiology of pericarditis, which may pave the way for new therapies. Furthermore, technological advancements and artificial intelligence are discussed as promising tools to improve the management of pericarditis.