TY  - JOUR 
T1  - A rare <i>LMNA</i> missense mutation causing a severe phenotype of mandibuloacral dysplasia type A: a case report
JO  - Revista Paulista de Pediatria
A1  - Carvalho, Adriana Amaral
A1  - Machado, Renato Assis
A1  - Maia, Célia Márcia Fernandes
A1  - Santos, Luis Antônio Nogueira dos
A1  - Martelli, Daniella Reis Barbosa
A1  - Coletta, Ricardo Della
A1  - Martelli Júnior, Hercílio
SN  - 0103-0582
UL  - 10.1590/1984-0462/2024/42/2022189
VL  - 42 
Y1  - 2024
PB  - Brasil 
ER  -